鱼鳞病

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鱼鳞病指的是相对不太常见的皮肤病集团的特点是存在过多的干表面鳞片。它被视为障碍角化或cornification ,它是由于不正常的表皮细胞分化代谢

目录

基本概述

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鱼鳞病,是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病,旧称鱼鳞癣,中医称蛇皮癣。多于儿童时发病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,重者皮肤皲裂表皮僵硬、导致自身汗毛稀少、排汗异常,致使体内水液代谢失衡,影响内分泌系统。鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病,其共同特点为四肢伸侧或躯干部发生很多干燥、粗糙状如鱼鳞的、角化性鳞屑、有深重斑纹、好起白 皮。寒冷干燥季节加重,温暖潮湿季节缓解。好治而容易复发,鱼鳞病虽然对人体健康没有直接的危害,但与正常人相比有一些不适的感觉, 特别影响人体的外形美,严重者也会出现皮肤裂口、出血症状,造成极大的痛苦。  

鱼鳞病病理分类

鱼鳞病1、常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异。常自幼年发病,随年龄增长而加剧,至青春期症状最为显著,以后即停止发展。皮损表现轻重不一,轻者仅冬季皮肤干燥,无明显鳞屑,搔抓后有粉状落屑,称为干皮症。或于毛囊口见有针尖大小与毛囊与致的褐色或淡褐色鳞屑,无自觉症,称为毛囊性鱼鳞病(ichthyos;sfoll;cularis)。常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色蛇皮状鳞屑,中央固着,边缘游离。亦有鳞屑呈灰白色,带有云母状光泽者,称为光泽性鱼鳞病。更有角质增殖异常显著,可厚达lcm以上,表面粗糙,呈棘状或乳头状隆起,表面暗灰或灰褐,犹如树皮者,此称为高超鱼鳞病。

本病对称分布于四肢伸侧及躯干,尤以肘膝伸侧为著。严重者可波及全身,伴有掌跖过度角化,鞍裂及指(趾)甲改变。一般颜面、头皮肘窝、腋下、腮窝、外阴、及臀沟常不被侵犯,或仅有轻度鳞屑。通常无自觉症,冬季由于汗腺皮脂腺分泌减少,皮肤干燥,自觉瘙痒不适,如有皲裂则感疼痛。患者常有异位性体质,如枯草热哮喘等。

组织病理:角质层显著增厚,颗粒层变薄或消失。其角质层增厚与角质层细胞间的桥粒退化迟缓,使角质层细胞未能正常脱落有关。棘层细胞变薄,基底层色素增加。由于角化过度伸入毛囊形成毛囊角栓。汗腺皮质腺可萎缩真皮无明显改变,或在血管周围有少数淋巴细胞浸润

2、性联遗传寻常鱼鳞病:较少见。由于本病的基因在X染色体上,故仅见于男性,可于生后或婴儿期发病。皮损与上型略异,鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、肘窝等部亦可受累,腹部背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌跖距皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增剧。本病女性为携带者,一般不发病,有时仅见于前臂小腿出现薄的鳞屑。角膜后壁及后弹性层膜上可有小浑浊点状,不影响视力

组织病理:角化过度,颗粒层正常或增厚,棘层轻度增厚,真皮无明显变化,有时可在血管周围见有淋巴细胞浸润。通常临床所见的先天性鱼鳞病样红皮病板层状鱼鳞病

鱼鳞病3、表皮松解性角化过度鱼鳞病:又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病,为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现湿润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚状鳞屑。局限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。重者可有疣疵状增生或呈局限性抚状增生损害称豪猪状鱼鳞病。本病的开始数年内可出现木小不等的松弛性水疤或大疤。使用抗生素控制感染,可减轻水疤的发生。手掌受累者可影响功能。

组织病理:表皮角化过度,颗粒细胞层增厚,棘层上部细胞有网状空泡化,有时桥粒仅与一侧棘细胞相连表皮细胞有棘突松解,表皮内可见有水疤或大疤,真皮浅层有慢性炎症浸润。

4、板层状鱼鳞病:系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧地包裹,多引起眼睑唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥慢性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧、肘窝、国窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌跖过度角化,指甲毛发过度生长.病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。本病属常染色体隐性遗传。

组织病理:表皮中等度角化过度,灶性角化不全,颗粒层及棘细胞层一部分增厚,表皮突延长,真皮浅层有慢性炎症浸润。

5、局限性线状鱼鳞病

其特征性表现是头面部的脂溢性皮炎样红斑及脱屑,夏消冬发,病程缓慢,可持续终生。

6、豪猪状鱼鳞病

又称高起性鱼鳞病,是一种罕见的特殊性鱼鳞病,全身高起性鳞屑为其主要特点,表面凹凸不平,角化棘刺可高达1厘米以上,状如豪猪,故此得名。病程缓慢冬重夏轻,随年龄增长而日益加重。

7、胶样儿:临床罕见、表现特殊,其特点是出生时即有胶样薄膜紧裹于全身,此而得“胶样儿”之称。  

病理生理学

在寻常型鱼鳞病,干燥的皮肤和毛囊重读(毛发角化病)通常出现在青春期。结垢是最突出的躯干,腹部,臀部和腿部。弯曲领域,如antecubital窝,都未能幸免。协会之间可能存在鱼鳞病和过敏性疾病,因为三分至二分的患者表现出的特点过敏性疾病和类似的比例有亲属与过敏疾病。据报道11.5 %协会之间存在着遗传过敏性皮炎和初级遗传性鱼鳞病。鱼鳞病通常不会产生显着眼结果,但是,规模上可能存在的眼睑皮肤,这可能导致点状上皮性角膜炎和经常性角膜糜烂连锁分析确定了一个鱼鳞病轨迹带1q22 。

两项损失功能突变编码的聚角蛋白微丝蛋白基因已确定在寻常型鱼鳞病和特应性皮炎。 Keratohyalin合成的影响,因为聚角蛋白微丝蛋白变异。表皮聚角蛋白微丝蛋白是一种蛋白质,正常职能的一个障碍分子对环境的过敏原,水的损失,和感染。

表皮松解角化过度,皮肤湿润,红,出生时的投标。大疱形成,可能会出现,这可能受到感染并造成犯规皮肤气味。厚,广义,疣状缩放发生在几天之内。本地化的规模可以看出,特别是在弯曲折痕。突变的角蛋白基因(即KRT1 , KRT10 )是造成这一常染色体显性遗传疾病

层状鱼鳞病是一种罕见的常染色体隐性遗传,遗传异质性皮肤引起的疾病涉及多个基因的突变位点。 1型地图带14q11.2和所造成的突变基因角朊细胞转1 ,一种酶,负责大会的角化信封。 2型,这是临床上区分1型,地图,带2q33 - 35 。在典型的层状鱼鳞病,儿童的疾病被称为火棉胶婴儿出生时所涵盖的增厚膜,后来是跌。扩大皮肤涉及到整个身体,没有保留的抗弯折痕。大约三分的儿童受感染这种疾病发展双边外翻疤痕类型,似乎是由于过度干燥的皮肤和随后挛缩。继发角膜溃疡,可能会发生继发长期暴露。

X -连锁鱼鳞病,广义缩放出席或出生后不久。这是最重要的尺度的四肢,颈部,躯干和臀部。弯曲折痕,手掌和脚掌都未能幸免。不规则基质角膜混浊,位于前部的弹力膜是在16-50 %的男性患者,这一发现可以用来区分这种形式的鱼鳞病从所有其他形式。大约25 %的女性携带者有轻微角膜混浊。角膜混浊不知道会影响到视力。

先前的研究表明A缺乏症的类固醇硫酸酯酶(街)在皮肤成纤维细胞,并有显着升高血浆胆固醇硫酸患者X -连锁鱼鳞病。在大多数情况下,街不足所造成的部分或全部缺失的STS基因定位波段Xp22.3 。缺失的STS基因有系统性影响,如角膜混浊,隐睾,没有进展分娩。缺失对侧翼地区的STS基因已与智力迟钝。这些缺失涉及部分VCXA和VCXB1基因。

先天性ichthyosiform红皮会议展览(上海)是一个温和形式的疾病,这种疾病是常染色体隐性的继承权。学会已被发现的突变所造成的基因编码的转1 , 12R -脂,和/或脂肪3 。在脂肪氧化酶基因发挥作用,表皮渗透层。与层状鱼鳞病,新生儿学会被称为火棉胶婴儿,但是,儿童和成年人,他们查看广义红皮肤薄,白色尺度。其他表现包括持续外翻和疤痕性脱发

多发性先天性外胚层发育不良综合征相关的尺度和其他系统的缺陷。在角膜炎,鱼鳞病,耳聋(童装)综合征是一种先天疾病的外胚层这不仅影响到表皮细胞,而且其他外胚层组织,如角膜上皮细胞和内耳。童装综合征可能与哈钦森三合会(相结合的缺口,广泛分布聚乙二醇的牙齿,间质性角膜炎,耳聋) 。童装综合征已链接到突变的连接蛋白26基因( GJB2 )带13q11 -问题12 。

该colobomas眼睛,心脏缺损, ichthyosiform皮肤病,精神发育迟缓,以及耳朵缺损(钟)综合征包括一种罕见的神经紊乱。

瑟顿综合征是一种常染色体隐性条件,即由一个ichthyosiform皮肤病变红皮症,头发轴缺陷,过敏性功能。瑟顿综合征已链接到突变带5q32 ,特别编码LEKTI (淋巴Kazal型相关的抑制剂) ,一种丝氨酸蛋白酶抑制剂。

干燥,拉尔森综合征是一种常染色体隐性条件,包括鱼鳞病,痉挛性瘫,色素视网膜病变和智力迟钝。

先天性hemidysplasia与ichthyosiform和肢体缺损(儿童)综合征是一种罕见的X -连锁显性畸形综合征的特点是单方面分布式ichthyosiform痣,往往急剧分隔在中线和同侧肢体缺损。此综合征的原因是丧失功能的突变NSDHL (的NAD ( P )小时的类固醇脱氢酶样蛋白)在乐队Xq28 。

达里耶白疾病或毛囊角化症是一种常染色体显性遗传疾病,其中有一个损失的表皮角质形成细胞之间的粘附和异常角化。这是由于基因突变的基因编码的内质网钙( 2 ) - ATP酶( ATP2A2 ) 。暴露在紫外线光可加剧皮肤病灶发现达里耶白疾病。

后天鱼鳞病通常发生在成年人和舱单小,白色,鱼规模往往都集中在四肢,但可视为广义分配。这种形式的鱼鳞病可能与内部病变(例如,霍奇金淋巴瘤白血病) ,全身性疾病(如结节病,艾滋病毒感染者,甲状腺功能减退症慢性肝炎,吸收) ,骨髓移植,或摄入某些药物干扰甾醇合成的表皮细胞(如烟酸) 。新生儿与2型高雪氏症(葡萄糖脑苷lipidosis )可能与出生时ichthyotic皮肤神经之前表现,这可能被误认为是一种先天性的鱼鳞病。

频率

美国

鱼鳞病是最常见的形式,是一种常染色体显性遗传性状的发病率与1 300人。

表皮松解症是一种常染色体显性遗传性疾病的发病率1三十零点〇万在总人口中。

层状鱼鳞病,更严重的皮肤病,是一种常染色体隐性遗传性状的发病率1三十零点 〇 〇万。

X连锁隐性鱼鳞病的发病率有1 6000男性。

国际餐厅

研究表明,发病率较高的X -连锁鱼鳞病相比,鱼鳞病可能存在于墨西哥,这是明显不同的经验,在美国。

在英国,鱼鳞病的发病率据报道, 1 250 ,在一项研究中人口6501健康学童。同样,在另一家大型流行病学调查,发病率的X连锁隐性鱼鳞病是1 6190男性。

在丹麦人口研究,预测的发病率X连锁隐性鱼鳞病是1在2000年男性。

意大利在南部沿海的频率X连锁隐性鱼鳞病估计为1.98在10000男性。

在我国,鱼鳞病有一个普遍存在的2.29 % 。

死亡率/发病率

风险增加睾丸癌的男性鱼鳞病已建议。

此外,发病率增加睾丸maldescent ,隐睾,异常的精子计数或运动导致不孕症和睾丸癌已报告患者X连锁隐性鱼鳞病。

种族

一般来说,所有的比赛可能会受到影响的继承和收购形式的鱼鳞病。

性别

X连锁隐性鱼鳞病更普遍的男性。这是由于A缺乏症的街。由于这种酶中起着重要的作用雄激素的代谢,这是假设,这种疾病与男性不显示雄激素性脱发,或只有轻微的发展形式的这一常见的一种脱发  

鱼鳞病病理

寻常型鱼鳞病表现为表皮变薄,角质层轻中度增厚,颗粒层减少或缺乏,毛囊孔和汗腺可以有角质栓塞,皮脂腺数量减少;性联隐性鱼鳞病表现为角层、颗粒层增厚,钉突显著,血管周围有均匀分布的淋巴细胞浸润,汗腺数量略有减少;大疱性先天性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度和棘层肥厚,颗粒层内含有粗大颗粒,颗粒层及棘层上部有网状空泡化,表皮内可见水疱,真皮浅层少许炎症细胞浸润;板层状鱼鳞病表现为中度角化过度,部分呈局灶性角化不全,颗粒层变薄或稍增厚,棘层中度肥厚,真皮上层有炎症细胞浸润;非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病表现为角化过度,伴有轻度角化不全和棘层肥厚,真皮浅层淋巴细胞浸润。

一、鱼鳞病的类型:

临床上根据鱼鳞病的症状表现,遗传方式,发病时间等将鱼鳞病分为四种类型:

1、寻常型鱼鳞病:主要表现在四肢伸侧和躯干的燥性褐色菱形,或多角性鳞屑,上臂大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹,掌趾受累。发病率很高,其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致,多于出生后数月出现,5岁左右最重,青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。

2、性连锁隐患性鱼鳞病:可于生后或婴儿发病。皮损鳞屑大而显著,呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状,皮肤干燥粗糙,往往遍布全身,腋窝、及肘窝等部位亦可受累;腹部、背部尤重。如面部受累,则仅限于耳前及颜面侧面。一般不发生毛囊角化。掌趾处皮肤正常,皮损不随年龄增长而减轻,有时反而增重。

3、表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病:为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。临床少见。生后或生后数月,可有泛发性及局面限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲,生后即脱落,出现泛发性潮红及鳞屑,剥除鳞屑呈现润面,红斑可逐渐消失,可再发生较厚疣状鳞屑,局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。

4、板层状鱼鳞病。系常染色体隐性遗传,生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹,多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑,中央固着,边缘游离。往往对称性发于全身,以肢体屈侧,肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化,指甲及毛发过度生长,病程经过迟缓,可终生存在,至成年期红皮症可减轻,但鳞屑仍存在。  

二、鱼鳞病的发病原因是什么?

1.寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。

2.性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。

3.板层状鱼鳞病 致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关。

4.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。

5.先天性非大疱性鱼鳞病红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。

那么基因异常是如何导致鱼鳞病症状发生的呢?目前此机理尚在研究中。

一些民间医学工作者认为:鱼鳞病的发生是由于遗传原因导致体内某种物质代谢障碍,这种代谢遗留物不易从肾脏排泄,却与皮肤有较强的亲和力,当它在体内积聚到一定程度时,就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外,从而达到了排泄清除的目的。由于这种代谢遗留物的熔点和溶解受气温、湿度的影响很大,夏季皮肤水分充足、气温高,这种物质处于液化和溶解状态,因此对皮肤的损害相对较轻。但是一进入秋天,气温降低,气候干燥,该物质一经分泌到皮肤表面就迅速凝固,并且皮肤水分减少,无法有效溶解该物质,因此它就凝结、沉积于皮肤角质层。其结果一方面对皮肤产生损害,使皮肤角化速度大大加快产生大量的鳞屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺导管,导致皮脂腺、汗腺分泌障碍,最终发生痿缩,皮肤失去滋润,变得异常干燥。由于全身皮脂腺、汗腺的分布差异以及个体体质的不同,分别从皮脂腺、汗腺上分泌代谢遗留物的多寡也不一,因此表现为特定部位的皮损、不同类型的鱼鳞病以及轻重不同的症状。

鱼鳞病”与精神神经因素有关吗?回答是肯定的。精神对人的健康有至关重要的作用?您是否听过“杯弓蛇影”这个典故吗,这个故事充分说明了精神。神经因素对人情绪健康的影响。

一般分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病与性联遗传性鱼鳞病。

一、常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病:

(1)常于生后1—4岁发病,男女均可。

(2)皮损好发于四肢伸侧及躯干。

(3)皮损表现为淡褐色至深褐色菱形或多角形鳞屑,中央紧贴皮肤,周边呈游离状,皮肤干燥。

(4)通常无自觉症状或仅有干燥、轻痒。

(5)皮肤冬重夏轻,成年后症状和体征减轻或反复发作。

(6)常伴有掌跖角化过度、皲裂、指(趾)甲改变。

二、性联遗传寻常性鱼鳞病:

(1)生后3个月内发病,一般不超过一岁。

(2)本型鱼鳞病几乎仅见于男性,女性为携带者。

(3)皮肤好发于颈、躯干并可累及四肢屈侧皱褶部位,掌跖不受累。

(4)皮肤干燥粗厚,鳞屑大而显著,呈黄褐色或棕黑色大片鱼鳞状,皮损终生存在,其症状不随年龄的增长而减轻或消失。

(5)20—30岁时常发生角膜浑浊。  

三、鱼鳞病会遗传吗?

鱼鳞病系遗传性疾病,根源在于染色体中的基因异常,是遗传性疾病。所以鱼鳞病可以遗传,但不会传染。

在鱼鳞病类型中,其中最为常见的是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病和性联遗传寻常性鱼鳞病。他们的遗传方式完全不同。

常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式是显性遗传。

顾名思义,“常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病”从病名上就可以判断,它的的遗传方式是显性遗传。可是不时有患者问:我的父母没有鱼鳞病,而我被遗传了鱼鳞病,或者父母的上一辈有,而父母正常,自己又患病了,这是否就是隐性遗传?实际上这种方式理解显性遗传还是隐性遗传是完全错误的。

人类除红细胞外,每个细胞中都有一个细胞核,细胞核的主要成分就是染色体,是遗传的基本单位。人的每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体。因为染色体是遗传的基本单位,其中任何一对染色体存在着缺陷都可能导致遗传性疾病。在相互结成对的23对染色体中,如果某对染色体中的一条染色异常就表现出疾病的是显性遗传;而单独一条异常不会表现出症状,只是在二条染色体的等位点都异常时才表现出症状的是隐性遗传。因为单独一条染色体异常的概率要大大高于成对染色体同时异常的概率,所以显性遗传病的发病概率要大大高于隐性遗传病。常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病患者,其根源在于22对常染色体中的某一对染色体中的一条异常。目前具体那一条染色体的那个基因异常还不明确,所以还不能开展常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的胎儿产前诊断。相信随着基因水平的研究,不久将会搞清楚,到时就可以开展本病的产前诊断了。

常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:1、由于致病基因位于常染色体上,因而遗传与性别无关,也就是说男女都可以发病,机会均等;2、患者的双亲中必有一个是患者,但绝大多数为杂合子(也就是成对的染色体中只有一条是异常的),患者同胞中约有1/2的可能性也成为患者;3、家庭系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到患者。当然由于我国实际的是独生子女政策,这种状况目前可能已不典型。4、双亲无病时,子女一般不会患病。

那么也许有病友会问,那么我的父母都好的,为什么我会发病呢,这可能有以下二个面的原因,一是父母可能有一方存在着基因异常,只是症状轻微不被注意,或者本身症状轻随着年龄的增长已基本看不出来,而作为患者可能不了解父母的情况。二是父母不存在着基因异常,而本身在胚胎分裂发育中发生基因突变而导致本病的发生。

性联遗传寻常性鱼鳞病的遗传方式隐性遗传。

人类除红细胞外,每个细胞核中有46条染色体,来自于父亲和母亲的各23条,它们成对结合分别组成23对,其中22对是常染色体,另一对决定性别的是性染色体。其中男性为XY,女性为XX。性联遗传寻常性鱼鳞病的病变根源就在这对性染色体中的X染色体上的基因异常。男性只有一条X染色体,只要X染色体上有此基因异常就可以表现出鱼鳞病的症状;女性有两条X染色体,只是一条X染色体的基因异常不会表现出症状,只有当两条染色体都异常时才会表现症状。因此性联性鱼鳞病属X连锁隐性遗传。因为女性两条染色体都异常的概率相对极少,而男性只要X染色体上的基因异常就发病,所以性联遗传寻常性鱼鳞病多见男性,女性少见。

1、性联性鱼鳞病遗传家系中最常见的是表现正常的基因携带者女性与正常的男性婚配,子代中将有半数的儿子受累,半数的女儿为基因异常携带者

2、男性患者与正常女性婚配,所有的儿子和女儿都表现为正常,但父亲的X异常基因一定给了女儿,因此所以的女儿均为基因异常携带者。

性联性遗传寻常性鱼鳞病的遗传具有如下特点:1、人群中男性患者远多于女性患者,家系中往往只有男性患者; 2、双亲无病,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者中,女儿也有1/2的可能性为携带者;3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等也可能是患者; 4、如果女性是患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者。

根据遗传学的特点,如果男性是性联性鱼鳞病患者,最好能选择生男孩,这样就可以切断后代的遗传,以后的子女不会再受遗传之苦。如果女方家系中有性联性鱼鳞病的患者,建议在怀孕时到有关医学部门做产前咨询检测,发现如果是女孩基因携带者或者是男性基因异常者可以终止妊娠。性染色体只有一对,目前已研究得比较多,性联性的鱼鳞病基因异常也已基本定位清楚,现在已有医学部门开展产前检测研究。  

四、 鱼鳞病治疗原则

1.治疗目的是缓解症状,增加角质层含水量和促进正常角化;

2.全身治疗,可试用维生素A13-顺维甲酸银屑灵氨甲蝶呤

3.局部可用增加角质层含水量,去除过度角化的物质,如鳞康等;

4.有感染可外用抗菌素软膏。

5.中药治疗以祛屑生新、荣肌润肤、改善血液微循环系统,强化皮肤新陈代谢,调节人体自生免疫机能为主  

五、鱼鳞病的诊断依据

1.遗传性疾病;

2.四型的皮损表现;

3.组织病理改变

(1)显性遗传性鱼鳞病:表皮中度角化过度,伴颗粒层变薄或消失;

(2)性联寻常型鱼鳞病:角化过度,颗粒层正常或稍厚;

(3)表皮松解角化过度鱼鳞病:角化过度,表皮细胞松解,颗粒变性。  

六、鱼鳞病患者能否结婚、生育?

鱼鳞病属遗传性疾病,根源在基因,目前尚不可能根治,也不可能通过治疗来改变遗传的基因,因此是否治疗对遗传概率并没有影响。鱼鳞病并不危害健康,对患者的生存和寿命都不会有影响,只是对外观和心理会造成影响。在医学上鱼鳞病患者并非是不宜结婚的疾病,患者可以结婚,也可以生育。不同类型的鱼鳞病会有不同的方式及遗传概率。大家可以参见本文的相关章节,需要说明的是如果双方鱼鳞病患者结婚,那么子女的遗传概率会显著提高。对于性联型鱼鳞病患者,如果男性是患者,可以选择生男孩,这样男孩子就不会发病,也不会再携带遗传基因;如果女性是性联型的基因携带者,那么可以选择生女孩,这样女孩不会发病,但仍然有一半的概率是性联型鱼鳞病的基因携带者,如果是生男孩,那么有一半的概率是发病者。目前对性联型鱼鳞病的产前检测已有相关的医学机构开展研究检测,可以到相关的医学部门进行咨询。如果是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病,那么只能是听天由命了,生男生女的发病概率都是相同的,都有百分的概率。因此是否需要考虑子女得自己根据实际情况决定。因为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病的基因定位尚不清楚,所以目前还不可能开展产前的基因检测。  

七、中医如何看鱼鳞病

鱼鳞病相当于中医的“蛇皮癣”。如隋《诸病源候论.蛇皮候》中说“蛇皮者,由风邪客于腠理也。人腠理受于风,则闭密,使血气涩浊,不能荣润,皮肤斑剥,甚状如蛇鳞”。现在认为多由先天禀赋不足,而致血虚风燥,或瘀血阻滞,体肤失养而成。禀赋不足者,肾精衰少,皮肤失于精血濡养而肌肤甲错,精血不能濡润,日久化燥生风,或外受风邪而成;瘀血阻滞者,因禀赋虚弱,气血瘀阻,经脉不畅,体肤失养所致。

中医治疗宜益气散瘀活血和营,荣肌润肤,清热解毒为主。  

八、鱼鳞病的护理方法

春秋季是护理的重点,多吃富含维生素A的食物,如胡萝卜、奶油、白薯、鱼肝油、绿叶素及猪肝等。冬季洗澡不宜过勤,肥皂不宜使用过多,洗澡后要搽用护肤油脂,可保护皮肤柔润,使鳞屑减少,并保持适当的水分和足够的营养成分。

另外,还应注意衣着保暖,避免风寒刺激皮肤;忌食辛辣刺激。这样可使患者舒适,病情缓解,达到预防作用。

保持良好的心理状态,也很重要。

其次在上述护理下,病情仍比较严重,考虑用药治疗:

(1)西医治疗

①内服法:口服大剂量维生素A,每日~30万u或维生素A酸,每日mg/kg/日。但长期服用可出现骨质脱钙,脱发和其他中毒症状。

②外治法:外用10%尿素脂,0.1%维生素A酸霜或20%鱼肝油软膏等,对缓和皮肤干燥、脱屑、皲裂有一定疗效。

(2)中医治疗

①内服法:血虚风燥证 无家族史,幼年发病,皮肤干燥,体质素虚者,服十全大补丸苍术膏;瘀血阻滞证 有家族史,自幼发病,皮肤干燥、粗糙,皲裂,两目黯黑者,服血府逐瘀口服液

②外治法:血虚风燥证可用杏仁60g,研碎煎汤外洗,然后将胡桃90g,乳汁10g,捣烂和成膏外用;瘀血阻滞证可用大黄15g,桂枝20g,桃仁30g,煎汤外洗,然后外搽当归膏(当归20g,香油50g,黄蜡6g,先将香油熬开,入当归煎至焦枯,去渣令温,加入黄蜡成膏)。  

九、鱼鳞病并发症

① 鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征

为一少见的,由先天性鱼鳞病、痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征。几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害,约一半有不同程度的红皮病。红皮病随年龄增长逐步缓解,成年后消失殆尽。终生存在的鱼鳞病有3种类型:皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害,皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑。同一患者常同时具有3种皮损。睑外翻常见。个别患者毛发干燥、纤细、无光泽。

大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变,主要为智力障碍痉挛性四肢瘫痪截瘫。双下肢痉挛性瘫痪进行性加重,至少持续至青春期方缓解或停止进展。多数病人上肢有类似病变,但轻些。绝大多数患者有智能障碍,且不会随年龄增大而加重。

② 鱼鳞病侏儒智能障碍综合征:

这是一个由鱼鳞病样红皮病、侏儒、智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征。在病案记载中:一近亲婚配夫妻的5个子女中,发现3例患者。先证者为一18岁女性,身高137cm。出生时面部即有红皮病表现,双足背少许大疱。出生数月全身弥漫性发红,足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸。16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪,致步行困难。智商38。年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟,除无痉挛性瘫痪外,有相似的皮损、智能障碍和侏儒体形。

③ 智能障碍癫痫鱼鳞病综合征:

婴儿期发病。主要由轻度的鱼鳞病样红皮病、智能障碍和癫痫三联征构成。但有的患者还出现生殖器发育不全、侏儒等症状。智能很差,不能自理生活。癫痫多为大发作,本病可能是常染色体隐性遗传所致,但也不能排除性连锁遗传。

④ 鱼鳞病肝脾肿大共济失调综合征

Dykes和Harper(1979~1980)首次报告本病。先证者为一69岁男性。儿童时有全身干皮病。62岁以后发生进行性加重的构音障碍和步态不稳。干皮病以肢体伸侧最明显,掌纹很深。肝脾肿大、质硬但肝功能正常。神经系统检查老年性痴呆表现。肢体及躯干运动共济失调,构音障碍,双眼向上凝视困难。

毛干异常智能障碍鱼鳞病综合征:

本病有类似鱼鳞病样红皮病,发干异常引起的脆发症、智能障碍、生育力降低和身材矮小。以发现此类患者中患病家庭中双亲无同病,男女同患,故认为本病多系常染色体隐性遗传所致。

⑥ 鱼鳞病多发性神经炎共济失调综合征:

为一少见常染色体隐性遗传性疾病,患者的主要症状和体征都缘于神经系统受累。婴儿期发病。共济失调表现为步态不稳、意向震颤和眼球震颤,并有四肢软弱、远端肌无力,甚至肌萎缩。深发射减弱或消失。此外还可出现神经性耳聋嗅觉丧失。大多数患者有轻微的鱼鳞病皮损。患者多死于急性多发性神经病、肾功能衰竭心力衰竭

⑦ 鱼鳞病竹状发遗传过敏综合征:

本病主要由先天性鱼鳞病样红皮病、竹状发和遗传过敏素质三联构成,罕见。患者多为女性,出生时或出生后不久即有弥漫性红皮病和脱屑。但是红皮程度、范围和持续时间各不相同。鱼鳞病临床表现与局限性线状鱼鳞病无异。头发稀疏细软、无光泽、发干异常,表现为套叠性脆发,状如竹节故称竹状发。  

鱼鳞病与血液微循环的关系

由于人体的血管是输送血液的管道,它如一条大河一样,逐渐分支。营养着血管周围的组织细胞,当血液经过大血管到达微小的细动脉时,它流经分布广泛的毛细管网,瑞汇合流入人细静脉,由于之部分血管口径很小,肉眼看不到,只有在显微镜下才能看到,因此称它为微循环。微循环的基本功能是向组织细胞运送氧气和养料,带走代谢的产物,因此,微循环对人体的生命活动有着重要的作用。而鱼鳞病患者都存在着微循环障碍,使得营养成分不能够输送到肌肤的各个部位,使皮肤得不到正常滋养而影响了其生长发育和新陈代谢。天长日久,使皮肤变粗糙、变硬。  

维生素A可以缓解鱼鳞病

鱼鳞病经常吃一些维生素A的食物,可以有效的缓解鱼鳞病的症状。鱼鳞病俗称“鱼鳞癣”、“蛇皮癣”,普通人群中其发病率高达0.3%~1%。患者皮肤比较干燥,上臂的外侧和大腿、小腿的前面,有许多淡褐色鳞屑,紧紧附着在皮肤表面,难以脱落,边缘略微翘起,好像鱼鳞、蛇皮。这些症状在冬天气候干燥时特别明显,好像没有洗干净的污垢。 此病是一种遗传性皮肤病,患者机体对维生素A的利用有先天性缺陷。研究表明,鱼鳞病患者血清中维生素A的含量明显低于正常人。因此,对鱼鳞病患者补充维生素A,可有效缓解鱼鳞病的症状。患者可口服或肌肉注射维生素A,外用尿素霜、鱼肝油软膏或低浓度的维甲酸霜等。维生素A为脂溶性维生素,宜在饭后服,且不要过量。 

患者平时可以多吃富含维生素A的食物,如胡萝卜、白薯、鱼肝油、绿叶菜及猪肝等。冬季洗澡不宜过勤,洗时最好不用肥皂,洗澡后要搽用护肤油脂,可使皮肤变得柔润,鳞屑减少,并保持适当的水分和足够的营养成分。另外,还应注意保暖,避免风寒刺激皮肤,忌食辛辣刺激食物。

所以患者在治疗鱼鳞病的同时,也要记得及时补充维生素A的补充。避免患者太多的缺乏维生素A会加重患者的病情。如果还有什么不了解的地方可以来我院与专家进行面对面的咨询,或者在我院的网站上与我们的专家进行沟通。  

如何缓解鱼鳞病症状

鱼鳞病是一种以皮肤干燥伴有鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性皮肤病。此病通常无自觉症状,皮损在冬季寒冷干燥季节加重,在潮湿温暖的夏季减轻。皮肤干燥时瘙痒不适,发生皲裂时则感疼痛。皮损随年龄增长而加重,青春期后,由于皮脂腺、汗腺分泌增多,症状可减轻。患者常有家族遗传史,自幼发病,持续终身。 鱼鳞病目前还没有根治的方法,但可以通过一些治疗方法来控制、减轻症状。可以外用10%的尿素霜或皮肤屏障保护剂,增加皮肤的水合程度;洗澡不要过频,洗澡时忌用碱性强的肥皂,以免加重皮肤干裂,洗完澡后全身涂抹尿素霜或皮肤屏障保护剂;另外,可以外用维A酸软膏改善角化程度,减少鳞屑;较重的患者口服维A酸制剂也可缓解症状。

鱼鳞病一年四季都会有,但冬天比较严重,夏天比较不明显。鱼鳞病的形成与皮肤的汗腺、皮脂腺有着直接的关系。夏天,人体分泌旺盛,汗腺、皮脂腺循环正常,有充足的水分,皮脂分泌在皮肤表层,使皮肤正常或片状鱼鳞减轻,随着天气的变冷,气温降低,人体的整个内分泌系统也相对减弱,汗腺、皮脂腺分泌功能产生障碍致使皮肤表皮干燥,掉皮脱屑,所以要治好鱼鳞病,必须从根本上解决汗腺、皮脂腺的障碍问题。

汗腺具有分泌汗液、排泄废物、调节体温的作用。鱼鳞病患者都有汗腺分泌障碍,长期不排汗致使体内毒素不易排出,不能正常调节体温而导致脸色潮红、心慌、胸闷,鱼鳞病不仅仅是皮肤病,它还直接影响全身脏腑功能。皮脂腺长在表皮下毛发附近,皮脂腺可分泌油性皮脂,盖在皮肤表面,防止水分脱失,对皮肤和汗毛起保护作用,皮脂和汗液一起形成一层脂质膜,使皮肤光润、柔软、不易脆裂。鱼鳞病患者皮脂腺分泌异常,则皮肤干燥、无光、脱屑、鱼鳞化。

鱼鳞病患者要注重食疗的方法,如保气血、活血等。同时,在皮肤的保养上,也要经常用一些滋润的护肤品,如甘油等。经常洗澡也是减轻鱼鳞病症状的方法之一。  

鱼鳞病的熏蒸疗法

中药熏蒸疗法在治疗皮肤病方面因其独特的治疗原理显示了他真正的作用,特别在免疫功能紊乱皮肤病方面独辟蹊径,赵院长经多年临床实践,成功运用"中药薰蒸“汽化导入+封包疗法+鱼鳞病病片”治疗鱼鳞病、毛周角化病使一个又一个鱼鳞病\毛周角化病、患者告别了肌肤痛苦。临床治愈率高达99%。“汽化导入+封包疗法,国家相关部门充分肯定了我国治疗鱼鳞病取得的这一最新成果 。

中药“汽化导入透皮+封包疗法”熏蒸疗法 是祖国医学的瑰宝,其历史悠久,在历代医学书籍中有大量的散见记载。早在《内经》中就有"摩之浴之"的论述。现代医学认为熏蒸疗法是通过熏蒸将药力和热力有机的结合在一起,促进皮肤对药物的吸收作用,促进血液的循环。其治疗,首先作用于肌肤、孔窍、腴穴,而这三者又通过经络、气血与内脏连为一体。熏蒸疗法不但可治疗局部的病症,更可治疗在脏腑全身的病变。熏蒸可促使药物对体表、孔窍、腧穴施加热气刺激、化学刺激、机器刺激...等。以上刺激首先通过经络、气血的传导,调整内脏的功能活动。如:温热刺激可以扩张毛细血管,加速血液循环,对血液起到调整作用。同时还能促进药物渗透、吸收和传播。另外,熏蒸可湿润皮肤,增强角质层的水合作用,也有助于药物穿透。由于直接渗入皮肤并被吸收,因而没有胃肠及肝脏对药物的分解和破坏作用。熏蒸药物由皮肤毛孔直接渗入体内,到达全身各部,起到内服药的调节功能,但没有内服药物对消化道刺激的副作用

鱼鳞病、毛周角化病的治疗,即吸收熏蒸疗法所长,辅以有效治疗药物,采用药物熏蒸,成功地攻克了"鱼鳞病"这一被西医视为顽症的病症。"药物熏蒸"这种综合治疗方法能触发、调动、增强肌体自身组织能力,对肌肤起到综合调节作用,使人体各系统组织器官和肌体免疫功能增强,达到整体治疗作用。此治疗方法新颖独特、治疗效果理想显著。用中药熏蒸治疗鱼鳞病是依据中医对鱼鳞病治疗辩证理论,结合中医现代药理学和临床医学研究,并吸收中医治疗皮肤病经验,经反复临床试验研究而成。能在较短时间内使患者鱼鳞病脱落、鳞屑逐渐消失,皮肤恢复细腻光滑。疗程短、见效快。临床治愈率高,作用迅速,疗效可靠,是当今中医药治疗鱼鳞病毛周角化病的理想手段  

注意事项

鱼鳞病,俗称“蛇皮癣”,其共同特点为四肢伸侧或躯干部发生很多干燥、粗糙的鱼鳞、角化性鳞屑、有深重斑纹、喜欢起白皮。有的有灰褐色鱼鳞片或黑色鱼鳞状鳞屑。好治而容易复发。其发生是由于遗传原因导致体内某种物质代谢障碍,这种代谢遗留物不易从肾脏排泄,却与皮肤有较强的亲和力,当它在体内积聚到一定程度时,就逐渐通过皮脂腺、汗腺分泌到体外,由于这种代谢遗留物的熔点和溶解受气温、湿度的影响很大,夏季皮肤水分充足、气温高,这种物质处于液化和溶解状态,因此对皮肤的损害相对较轻。但是一进入秋天,气温降低,气候干燥,该物质一经分泌到皮肤表面就迅速凝固,并且皮肤水分减少,无法有效溶解该物质,因此它就凝结、沉积于皮肤角质层。其结果一方面对皮肤产生损害,使皮肤角化速度大大加快产生大量的鳞屑;另一方面堵塞了毛囊和汗腺导管,导致皮脂腺、汗腺分泌障碍,最终发生痿缩,皮肤失去滋润,变得异常干燥。  

六忌:

忌酒、忌海鲜、忌辛辣、忌牛肉、忌羊肉、忌狗肉。  

六大注意:

1.清洗患处时,动作要轻揉,不要强行剥离皮屑,以免造成局部感染,如红、肿、热、痛,影响治疗,使病程延长。有条件者可进行温泉浴,并涂护肤油脂类,使皮肤柔润,减轻鳞屑和瘙痒,防止皮肤过于干燥,禁用碱性重的肥皂及刺激性药物。

2.多食含维生素类食品,如新鲜水果、蔬菜等。一般来讲鱼鳞病患者应忌虾、海鲜、酒、辛辣食物,中医认为虾、海鲜有腥发之性、易化热动风;酒、葱、蒜、辣椒等食物性温助热,味辛能散,偏嗜这些食物或进食不当,均能使脾胃失和而诱发或加重本病,但也不要忌口太严、太广,这样下去既影响身体健康,也不利于病情恢复。患者应注意增加营养,多食胡萝卜、新鲜蔬菜、水果及动物肝脏、蛋黄、豆类食品,勿吸烟饮酒。

3.内分泌变化、妊娠均可诱发本病并使其加重。

4.居住条件要干爽、通风、便于洗浴。

5.消除精神紧张因素,避免过于疲劳,注意休息。患有鱼鳞病,首先要认识到此病无传染性,患者身体状况都不错,精神愉快、情绪稳定、心情舒畅都有利于病情恢复。只要坚持治疗,医患配合好,患者都能达到治愈的目的。

6.溶血性链球菌感染是本病的一诱发因素,尽可能避免感冒扁桃体炎咽炎的发生。一旦发生应积极对症治疗,以免加重病情。经常以扁桃腺化脓而诱发本病或加重本病的建议行扁桃腺摘除术

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