遗传性皮肤病

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遗传性皮肤病(hereditary skin diseases),由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代,从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少,主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒微生物感染,或化学物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。

目录

临床特征

遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病;②可以生后即有,也可在儿童或青春期出现;③其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有,例如摩擦引起的大疱先天性大疱性表皮松解症者相似;④同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同,例如鱼鳞病轻者仅四肢有轻微改变,重者躯干、四肢均可累及,并且角化干燥突出,还可伴发毛囊角化、掌跖角化等;⑤同一种病可有不同的遗传方式,例如寻常性鱼鳞病常染色体显性遗传,而此病的另一型则是性联隐性遗传。

常见的遗传性皮肤病

已知的遗传性皮肤病达百种以上,如雀斑、鱼鳞病、白化病等。

诊断

遗传性皮肤病多种多样,临床表现各不相同,但除每种具体疾病所特有的体征外,还有以下共性特点,可供诊断参考:①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状;②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病;③父母为近亲结婚;④皮肤体征明显,但缺少主观症状。有的表现为多系统疾病;⑤长期存在,不易治疗;⑥非遗传性、先天性皮肤病一般表现为痣、肿瘤畸形等。

治疗

多数无有效疗法,不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善,例如遗传性血管性水肿是由常染色体显性遗传的C1酯酶抑制剂缺乏所致,可给血管舒缓素雄激素样药物达那唑治疗,苯丙酮酸尿症则限制饮食中苯丙氨酸的摄入即可不发病;肠病性肢端皮炎可通过给锌制剂加以控制;有些先天性酶缺陷或丙种球蛋白缺乏,可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些先天性畸形或异常影响功能或美容时,可根据具体情况采取手术治疗。

预防

本病不能通过药物或其他手段根治,故预防更为重要。对已有本病者,应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒,大疱性表皮松解症应避免摩擦与压迫,以减少症状发生。另外,通过遗传咨询产前诊断可减少本病的发生。

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