小儿豹皮综合征

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豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常生殖器异常、骨骼异常、身体发育障碍神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑

目录

小儿豹皮综合征的病因

(一)发病原因

本征为常染色体显性遗传性疾病

(二)发病机制

其主要特点为多发性黑痣皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣,发病机制尚不清楚。

小儿豹皮综合征的症状

本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常先天性心血管畸形眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍神经性耳聋和中枢神经系异常等。

临床表现

(1)皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径2~8mm,扁平,褐色或黑褐色,面部、颈部、躯干部较多,也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮生殖器等处。

(2)心血管异常:肺动脉狭窄心肌病主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T改变等。

(3)骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍、眼距过宽漏斗胸脊柱后凸、侧弯等,下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。

(4)神经性耳聋:此种病变较为少见。

(5)泌尿生殖系统 性腺发育不全尿道下裂卵巢缺如或发育不全隐睾等。

(6)眼:斜视眼球震颤眼睑下垂

(7)神经精神系统:轻、中度智力障碍自主神经系统紊乱、癫痫等。

根据上述临床表现的7个特点可予以诊断。

小儿豹皮综合征的诊断

小儿豹皮综合征的检查化验

内分泌检查可发现性腺发育不全表现,并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。

X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查

1.心电图检查 出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传导阻滞和ST-T异常改变等。

2.X线检查 做X线胸片、骨片检查, 可发现骨骼的各种畸形和异常病变。

3.脑电图检查 脑电图可见异常波形。

4.B超检查 发现卵巢缺如隐睾等病变。

小儿豹皮综合征的鉴别诊断

与其他黑素障碍性疾病相鉴别。

小儿豹皮综合征的并发症

伴有多发性畸形神经系统功能障碍,如智力低下癫痫等。

小儿豹皮综合征的预防和治疗方法

积极预防遗传性疾病,做好遗传病咨询工作。

小儿豹皮综合征的西医治疗

(一)治疗

对本病征目前尚无特殊治疗,采取对症、支持疗法

(二)预后

本病征预后较差。

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