着色性干皮病

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着色性干皮病( xroderma pigmentosa XP)与共济失调毛细血管扩张症一样,属DNA修复缺陷所致的遗传性共济失调综合征。XP是常染色体隐性遗传病,具有遗传异质性。 着色性干皮病(xroderma pigmentosa)是一种发生在暴露部位的色素变化,萎缩,角化及癌变的遗传性疾病,属常染色体隐性遗传病。在某些家族中,显示性联遗传。

本病的主要特征是皮肤光敏和早发性肉瘤,初期表现为皮肤病症状,如光敏、雀斑、角化、毛细血管扩张皮肤癌(黑素瘤、鳞状基底细胞瘤)。神经系统症状包括精神发育迟滞痴呆周围神经病共济失调舞蹈手足徐动症癫痫发作、痉挛性四肢瘫、耳聋、头及身材矮小和性腺发育不足等。皮肤损伤于婴儿期出现,神经系统症状在30岁以前逐步发展,患者在11~20岁时可因转移性肿瘤而死亡。病检可见大脑小脑脑干神经元变性缺失。病检基因 XP分7个互补组(A-G),6个已被克隆,即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。  

目录

临床表现

表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥,日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑,雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤,可自行消退,状角化可发生恶变。避免日晒,不宜室外工作。可用2-5%二氧化钛霜外用,肿瘤及早切除。  

诊断

1.75%的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥,日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑,雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。

2.可出现毛细血管扩张和小血管瘤,并很快出现小而圆的或不规则的白色萎缩点,类似皮肤异色病样表现。

3.轻病例也可发生角化棘皮瘤,但可自行消退,疣状角化可发生恶变。

4.眼损害,如畏光、流泪、眼外翻和下眼睑损毁,致球结膜完全暴露。  

鉴别诊断

1.雀斑:皮疹冬季减轻,夏季加重,且无毛细血管扩张、萎缩及角化性损害。

2.Rothmund-Thomson综合征:为常染色体隐性遗传,生后1年内发病,在面、耳廓、手、足、臀等部位出现棕红色色素沉着或色素减退皮肤萎缩,并有萎缩性毛细血管扩张,以曝光部位为主,3~6岁发生白内障,多为双侧性。

3.肢端早老症(acrogeria):新生儿期发病,为真皮和皮下组织发育缺陷,故皮肤菲薄,干燥呈半透明,皮下结构的轮廓清晰可见。病变在手背、足背最明显。萎缩可局限于四肢,对光线不敏感。  

治疗

1.避免日晒,不宜室外工作。

2.25%二氧化钛霜外用,早期或试用微A酸乳剂外搽。

3.肿瘤及早切除。  

预后

部分病人可发生皮肤癌变。

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