精神发育迟滞

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精神发育迟滞(Mental retardation)又称精神发育不全,是一种可由多种原因引起的脑发育障碍所致的综合征,以智力低下和社会适应困难为主要特征,可伴有某种精神或躯体疾病。于发育期起病,随年龄增长,智力也稍有进步,但中、重度患者仍给家庭社会带来沉重负担。轻度患者的身体发育无明显异常,在征兵体验中常被忽视而入选,造成部队训练和管理困难,应予以注视。

本病较常见,国外报道总患病率为8‰(英)~10‰(美),其中中、重度者均为2‰。我国1982年十二个地区联合调查结果:中、重度患病率为3.33‰,尚无轻度患者的患病率数据。外报道的患病率均为农村高于城市,男性高于女性。  

目录

病因病理病机

病因复杂。国外资料指出:约20%精神发育迟滞是由环境因素引起,25%由染色体异常基因异常引起,一半以上患者找不出病因。还发现85%重度患者可找出生物学病因,如染色体异常、先天性疾病代谢内分泌异常、感染中毒外伤物理性因素等。引起精神发育迟滞的心理社会因素难以分析归纳,现将较肯定的原因归纳如下:

一、遗传异常:主要指由基因或染色体异常所致的神经系统发育不良、畸形或先天性代谢Down综合征、Turner综合征;苯丙酮尿症半乳糖血症、家族性黑朦性痴呆神经纤维瘤病结节性硬化先天性脑积水脑穿通畸形小头畸形等。

二、胎儿期获得性异常:妊娠前三个月是胎儿神经系统结构初步形成阶段,易遭受致病因素的损害,而导致明显的畸形。在胎儿期母体的感染(病毒螺旋体弓形体)、腹部外伤放射线照射、精神活性物质中毒、甲状腺机能低下等内分泌疾病、妊娠毒血症营养不良缺氧等严重疾病均系精神发育迟滞的病因之一。

三、围产期疾病:包括早产、难产、分娩过程中脑损伤,新生儿窒息及核黄疸等。

四、出生后疾病:出生后头2年,脑发育最快,致病因素在此期内造成的脑损害也严重。学龄前是最关键时期,其次为小学年龄期。致病原因很多,如感染(特别是中枢神经系统的感染)、颅脑外伤、中毒、癫痫、营养不良、内分泌或代谢疾病及疫苗接种后脑炎等。

近年来研究表明:各种感觉器官的刺激是促进脑神经纤维发育增生的重要因素。发育期的社会环境因素,特别是婴幼儿期的教育都会影响脑发育。狼孩、猴孩的研究证明:婴幼儿期文化教育机会的剥夺,给脑正常发育带来的损害是以后任何精心教育也无法补救的。流行学调查发现低智商常与社会经济文化水平低、住房拥挤、家庭环境不稳定等有明显关系。  

临床表现

精神发育迟滞以智力低下及社会适应不当的主要表现。智力高低一般用智力测验测定,社会适应能力的衡量标准较复杂,常与年龄、职业要求、社会文化背景等因素有关。智力低下程度与社会适应能力程度并不经常一致,有些智商较低者的社会适应能力还可以,因此,不宜单纯根据智力水平来诊断精神发育迟滞。以往根据症状严重程度分为愚鲁、痴愚和白痴三级。中国精神疾病分类中采用4级分类。

一、轻度:智商为50~69。占精神发育迟滞的大多数。在学龄前期的智力发育、说话、走路均比同龄儿童缓慢。勉强能小学毕业,但多不能进入中学、学习中机械记忆尚可,理解记忆困难,特别是数学犹为困难。日常生活用语困难不大。但说话内容单调、幼稚。情绪发育也不成熟,对善恶等道德观念的区分能力差。身体发育无特殊异常,能在指导下从事简单劳动,学习简单技术,但缺乏主动性。部份患者有多动症表现。从其性格特征上可分稳定型与不稳定型两类;前者较安静,易于接受教育,掌握一定的技能,尚能适应社会环境,容易得到同情和照顾;不稳定型又称兴奋型,兴奋、多动、喋喋不休,缺乏自知之明、社会适应差、常使人讨厌或遭到戏弄。“相当”于“愚鲁”。

二、中度:智商为35~49。约占精神发育迟滞的10~20%。在学龄前能学会简单生活用语,但词汇贫乏,不能表达较复杂的内容,不易与同龄儿童建立合群关系,进入小学后发现其接受与理解能力均较同龄儿童差,能计算个位十位数的加减法,难以进入较高年级学习。经适当训练,能学会一些简单劳动,生活需人督促和照顾,缺乏自发性。情绪波动,不易控制。身体较小,面容较特殊,很容易被发现有智力低下,相当于“痴愚”。

三、重度:智商为20~34。约占精神发育迟滞的1%,从小就发现有躯体及运动功能发育迟缓,长至成人也只能达到4~5岁正常儿童的智力水平,完全不能上小学。经过训练学会自己吃饭及基本卫生习惯,在监护下生活,不能进行生产劳动,常伴有其他先天疾病、癫痫发作;可因发生感染或罹患躯体疾病而早年夭折。

四、极重度:智商为20以下,极少见,约占精神发育迟滞的1%以下。出生时即有躯体和神经系统异常,一般不能学会走路与说话,只能发出类似叫人的简单声音。感觉迟钝,不能躲避危险。生活完全不能自理。重度与极重度相当以往诊断的“白痴”。从性格特征上分为愚蠢呆板的迟钝型和不受约束,任性易怒的兴奋型。

身体症状:轻者可有门齿切面不整,诸齿排列不齐,皮肤松弛、干燥,并无明显阳性神经系统体征。中、重度患者多有躯体和神经系统体征,如全身发育障碍巨人症侏儒症或病态肥胖等;头颅畸形;巨头、尖头、长头、斜头、舟形头等;此外还有指趾畸形、掌跖皮纹异常、两眼距增宽、耳廓畸形等;以及运动麻痹、肌张力亢进、共济失调、言语障碍或聋哑等神经系统体征。  

诊断与鉴别诊断

由于婴幼儿期的精神和身体发育速度存在着个体差异,故除参考正常儿童发育标准外,还需结合详细的养育史和家庭环境,社会环境等因素,进行综合判断。《中国精神疾病分类与诊断标准 第二版》中精神发育迟滞诊断标准:

一、起病于18岁以前;

二、智商低于70;

三、有不同程度的社会适应困难。

轻度精神发育迟滞的诊断标准:

一、智商50~69;

二、无明显言语障碍;

三、学习能力不能顺利完成小学教育,能学会一定的谋生技能。

中度精神发育迟滞的诊断标准:

一、智商35~49;

二,能掌握日常生活用语,但词汇贫乏;

三、不能适应普通学校学习,但可以学会生活自理与简单劳动。

重度精神发育迟滞的诊断标准:

一、智商20~34;

二、言语功能严重受损,不能进行有效的语言交流;

三、生活不能自理。

极重度精神发育迟滞的诊断标准:

一、智商低于20;

二、言语功能缺失;

三、生活完全不能自理。

本病的病因诊断,要了解患者的双亲有无不良嗜好,母亲于怀孕期有无病毒感染,或其它慢性疾病、精神疾病等,有无急或慢性中毒、放射性物质接触史、有无地方病倾向及服药情况等。还应进行详细的躯体检查、神经系统检查染色体检查及其它相关的辅助检查等。

应排除脑器质性疾病、精神分裂症儿童孤独症等。  

预后

因病因和疾病严重程度而异。轻、中度者随年龄的增长,智力可逐渐有所改善,但仍低于同龄正常人。预后与脑障碍、抵抗力低、生活适应能力低下等因素有关,重者一般早逝。  

治疗

一、精神发育迟滞一经发生,很难纠正,因此预防措施包括提高年青夫妇的健康水平;避免近亲结婚;有遗传疾病的人应避免生育;怀孕后定期进行必要的检查,如妊娠14~16周时羊水中脱落细胞染色体检查和酶学检查,必要时终止妊娠。此外还应预防胎儿期、围产期及儿童期可导致精神发育迟滞发生和各种疾病或因素。

二、病因治疗:若能早期发现病因,部分病例尚有治疗的可能,如甲状腺功能低下所致者可予以甲状腺素片治疗;苯丙酮尿症患者早期予以饮食治疗等。目前尚无有效地促进智力发育的药物,一些脑细胞代谢药物可能有利于智力障碍的改善,如维生素B6脑复康脑复新脑活素等。有癫痫发作者选用适当的抗癫痫药;兴奋型行为异常者可予以氯丙嗪奋乃静抗精神病药

三、教育与训练:教育者要有极大的耐心,由简单内容开始,逐渐增加其复杂性,尽量培养其独立生活的能力。较大儿童尽可能逐步训练简单的劳动技能,以利日后能自食其力。使家长认识到打骂方式的教育有害无益。对中度患者可进行康复训练,其培养的目标包括:

(一)培养自我照顾生活的能力;

(二)培养基本的交流能力;

(三)培养社交技巧和情绪的稳定性;

(四)培养躯体运动技巧;

(五)培养学习技巧(读与写等);

(六)培养家务及职业劳动技巧;

对重症患者的主要是医疗和生活照顾。

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