遗传性共济失调

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遗传性共济失调是一组以共济失调、辨别距离障碍为突出症状神经系统进行性变性疾病。虽然根据其起病早晚可分为三种类型,但都有步态不稳、行走摇摆、眼球震颤发音不清及病情进展缓慢等共同特点。本病迄今病因不明,多数为遗传性。其病多累及小脑脊髓周围神经系统。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。

遗传性共济失调是常染色体异常引起的共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病。本病进展缓慢、有家族遗传史。  

目录

临床表现

依据共济失调类型的不同分为:

1.脊髓型:⑴Friedreich型共济失调:

常染色体隐性遗传,青少年起病,初始行走不稳,渐出现后索损害的症状,Romberg征(+),睁眼可以改善。继之脊髓小脑束受累,出现步基宽,蹒跚步态,定向性震颤和小脑性构音障碍。肢体肌张力降低,腱反射减低或消失,下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱侧弯及其他畸形,个别病人可有心脏异常。⑵遗传性痉挛性截瘫:常染色体显性或隐性遗传或性连遗传。儿童期起病,男性多见,主要为锥体束受损,多为下肢呈缓慢加重的痉挛性瘫、剪刀状步态。无感觉障碍,上肢很少受累,可伴有原发性视神经萎缩视网膜色素变性

2.小脑型:

⑴Marie型共济失调:常染色显性遗传,成年起病,自下肢开始出现小脑型共济失调而无感觉障碍,言语常顿挫或暴发,可有锥体束征及欣快,智力减退。

橄榄小脑桥脑萎缩(OPCA):常染色体显性遗传,中年后起病,除小脑型共济失调和构音障碍外有早期尿失禁,部分病人有智能减退和锥体外系症状如帕金森综合征等,但无眼球震颤。

3.脊髓小脑型:

主要有共济失调-毛细血管扩张症。常染色体隐性遗传,婴儿期发病,小脑型共济失调,构音障碍,皮肤、颜面毛细血管扩张,多数伴有舞蹈样手足徐动,随年龄增长而明显。青春期后出现深感觉消失等脊髓后索症状,和病理反射阳性。可因免疫缺陷而反复发生呼吸道感染晚期有肺部广泛纤维化、肺功能不全等。  

辅助检查

1.合并弓形足脊柱侧弯者相应部位X线摄片有改变。

2.头颅MRI对OPCA有确诊价值。

治疗措施

无有效治疗方法。

1.痉挛性截瘫者以安坦2mg 3次/d,减低肌张力,营养神经药物胞二磷胆碱 250mg 1次/d,辅酶Q10 10mg肌注 1次/d。

2.OPCA、小脑性共济失调可试用生物制剂:脑活素脑多肽神经生长因子治疗,或经手术将胎脑植入小脑,部分患者有效。

3.部分小脑萎缩者可行颅外血管搭桥术,改善小脑循环,增加血供。

4.低频电刺激、环跳曲池夹脊穴 1次/1-2d,12-15次为一疗程,或头皮电针取穴平衡区及位听区部分病人可减轻症状。

5.椎管内小量维生素B12紫外线照射自身血回输治疗亦可试用。


中医治疗

针灸治疗本病,首见于1964年,为个案报告[1],七十年代亦仅只一篇以头针治疗本病的临床文章[2]。八十年代虽有多篇,但均为个案。所以本病的较大样本的深入观察实际上是在1990年后。综合已收集到的1990~1996年的6篇文章看,除1篇为个案外,其余均为多病例报道,在治疗方法上以头针疗法为主,或单独用头针,或头针与针灸相结合,亦有单用体针的。总的来说疗效亦较满意,平均有效率在90%以上。有人还将针刺法与西医治疗作对照,结果明显以针刺为优[3]。只要进一步积累病例,统一疗效标准和观察远期疗效,可以预见,针灸不失为本病值得开发的有效疗法之一。

头针

(一)取穴

主穴:平衡区、感觉区、语言Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区。

配穴:额顶带(前1/4和后1/4)、顶颞带、顶枕带。

额顶带位置:神庭百会穴左右各旁开半寸处的一寸宽带,将全带由前至后分为4等份。

顶颞带位置:前顶穴头维穴,向前后各旁开半寸的条带。

顶枕带位置:自百会穴至脑户穴连线左右各旁开半寸的一寸条带。

(二)治法

可先用主穴,如效不显,则改配穴。主穴以28号1.5~2寸针沿皮快速刺入1~1.5寸,用200次/分的频率进行快速捻转,持续5分钟,间隔10分钟再捻转5分钟,重复3次出针。配穴:额顶带前1/4由上向下刺,额顶带后1/4由前向后刺,顶颞带应用4根毫针由上向下接连透刺,而第1针须与额顶带后1/4针行交叉刺,每根毫针中间间隔1寸。采用轻而慢插针,快速而有力的抽气法,并行快速捻转1分钟,留针15分钟,期间可行针3次。上述方法每日针1次,10次为一疗程。疗程间隔7天。

(三)疗效评价

疗效判定标准:基本治愈:症状、体征基本消失,能胜任一般劳动;显效:症状、体征明显改善,生活可自理;有效:症状、体征有所改善,但生活尚需照顾;无效:症状、体征未见改善或恶化者。

共治共济失调患者17例,基本痊愈8例,显效3例,有效5例[4,5]。

体针

(一)取穴

主穴:分组。1、百会后顶风府巨骨曲池小海外关鱼际犊鼻阳陵泉委中足三里三阴交;2、百会、脑户大椎风池、肩Yu、肩贞、肩髎、曲泽、足三里、委阳太溪昆仑太冲

(二)治法

上述二组穴位交替使用。令患者取坐位,以1.5寸针,针体与皮肤呈30度角,针尖沿着皮下浅表层刺入穴位,不提插捻转,医者以针下有松软感为宜。若病人有酸胀感,说明进针过深,重新调整。留针30分钟,隔日1次,10次为一疗程,疗程间隔5天。一般治疗5个疗程以上。

(三)疗效评价

以上法共治30例,结果,显效9例,有效19例,无效2例,总有效率为93.0%[2]。

综合法

(一)取穴

主穴:分组。1、平衡区、运动区;2、肩髃 、曲池、足三里、环跳

配穴:分组。1、视区、晕听区、足运感区;2、手三里合谷肾俞髀关、阳陵泉、太冲、昆仑。

(二)治法

采用第一组头针穴加第二组体针穴,以主穴为主,酌加配穴,可依据病人情况,或用头针加针灸,或用头针加穴位注射

头针刺法,一般单侧有病取健侧,双侧有病取双侧,针刺至规定深度后,快速捻转(180~200次/分)3次,第1次捻转3分钟,休息5分钟后再捻转3分钟,再休息5分钟后,再捻转5分钟,最后1次捻5分钟即可起针。每日1次。

穴位注射法:药液:乙酰谷酰胺注射液100mg与川芎嗪注射液2ml。混合后注入所选体穴,每穴注入0.2~0.3ml,每次上下肢各选3~4个穴位。隔日1次。

温针法:取28号1.5~2寸针,进针得气后,采用捻转或提插补法,留针15分钟,在留针过程中,在针柄上可置黄豆大艾团点燃,每次灸6壮。温针法为隔日1次。

上述方法头针可每日使用,穴位注射和温针可交叉或单独配合应用。

(三)疗效评价

疗效判别标准:以共济运动、步态、构音、眼球震颤四项体征变化为指标。痊愈:患者自觉症状消失,生活或工作能力得到完全改善,神经系统恢复正常;显效:症状、主要体征明显改善,生活或工作基本得到改善;有效:患者自觉症状改善,体征至少有一项改善;无效:症状、体征均无改善。

共治60例,痊愈26例,显效20例,有效8例,无效6例,总有效率为90%[6,7]。

【主要参考文献】

[1]盛灿若。针灸治愈一例遗传性共济失调症。广东医学.祖国医学版 1964;(4):16。

[2]上海第一医学院附属华山医院。头针治疗遗传性共济失调和震颤麻痹的初步观察。新医学.神经系统疾病刊 1975;(1):10。

[3]骆君骅,等。皮部针刺治疗小脑共济失调30例。上海针灸杂志 1996;15(4):25。

[4]魏宏,等。针刺头穴治疗小脑共济失调9例。针灸学报 1990;6(2):49。

[5]李巧菊,等。头皮针治疗小脑共济失调8例。山西中医 1992;8(6):37。

[6]傅积忠,等。头针配合体穴封闭治疗共济失调50例临床报道。1994;14(1):23。

[7]孙怡。温灸、头针法治疗脊髓型共济失调10例报告。贵阳中医学院学报 1994;16(3):60。

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