色素失调症

跳转到: 导航, 搜索

色素失调症小儿智力有影响吗?

色素失调症是神经皮肤综合征中的一种,特点为皮肤色素异常,女孩多见,部分小儿家族中有此种病人。

病儿皮肤异常出生后即可发现,在出生后头两年可有所发展。皮肤的改变可分为四个阶段:

第一阶段:部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹,可反复出现,持续数周到数月,易误诊为脓疱病,但疱疹破溃液中查不到细菌

第二阶段:原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着

第三阶段:有些病人无上述两个阶段,生后即见此阶段。可见皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着,图形奇特,可呈螺旋状、线条状、网状或片状,有的像大理石花纹,主要分布在四肢及躯干。

第四阶段:数年后,病人皮肤色素可完全消退或变浅。

本病病儿常伴有指甲发育不良,常有脱发

约30%病儿有神经系统症状,可出现小头畸形智力低下婴儿痉挛症等表现。有的小儿可有白内障视神经萎缩等,有的可见出牙延迟或出牙不全。

本病无特异性治疗,皮肤改变有逐渐减轻趋势,有的病儿可恢复,但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随之好转。

伴有先天性心脏病的遗传性疾病有哪些 根据遗传学规律可将此类疾病分成三类: (1) 单基因遗传性心血管疾病 指受一对等位基因控制的遗传病,根据致病基因所在染色体的位置和性质不同,又分为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、性染色体显性(xD) 、性染色体隐性(XR)等共100多种。群体发病率约为3%。如: 房缺伴房室传导阻滞(AD);家族性小头畸形(AR),主要心脏损害为完全性大动脉转位和房缺; 多脾综合征(AR)发生心脏损害为100%;色素失调症(XD)主要心脏损害为动脉导管未闭肺动脉高压。 (2) 多基因遗传性心血管病 指由多对基因控制的疾病.表现多基因累加效应,先心病的发生率为6%-8%,如房缺遗传度为57%~60%,先证者同胞和子女的再现风险率为2.5%- 4.6%。室缺群体发病率为1.2%-3.1%,遗传度为43%~55%,先证者同胞的再现风险率为3.3%-4.4%,子女为3.7~4%。 (3) 染色体异常性心血管疾病 指染色体数量、结构异常引起的疾病,多以综合征形成出现,其特点为大多数有不同程度的智力障碍,累及多个器官、系统的多发畸形。其发病率占新生儿的1%,心血管损害的发生率高低不一,高者达99%(21三体综合征),最低为14%(XXXXY综合征)。

关于“色素失调症”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱