多基因

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多基因polygene

单个作用极其微弱的多数同义互补的基因组成的基因群,这些基因与数量性状表现有关,这种基因群称为多基因系(polygenic system),基因群中的各个基因称为多基因(或小基因)。自W.L.Johannsen提出纯系学说以来,遗传上所研究的变异净是些不连续的。由于H.Nilsson-Ehle和E.M.East等人引入同义基因的概念,对在F2中所表现的连续变异的解释已成为可能。多基因学说是由K.Mather提出的,他把同义基因的概念加以扩充,系统地发展了数量性状的统计分析法。真正的纯系其多基因系也应该是纯合的,所以没有性状的遗传方差,它们所表现出来的连续变异是由于环境的影响所致。在不同的纯系交配所产生的F1中,每一个体虽然都是杂合体,但由于它们的基因型都是一样的,所以仍然没有遗传方差。在F2中,个体的性状按多基因的数目多少而呈阶梯状的分布,加上环境的影响,去掉阶梯的棱角图形就接近于正态分布。实际上多基因之间有相加和相乘二种关系,此外等位基因之间还有显隐性关系,非等位基因之间有上位关系(非相加的相互作用),再加上细胞质的问题,所以为了进行分析,必须把这些因素都加以适当的整理。根据理论上推算的基因型来推断各分离世代的群体,与实际看到的分离世代中数量性状的平均值进行比较来估计基因效应和有效基因的数目等。关于多基因的这种统计学处理是重要的分析方法。多基因中所产生的突变,由于其作用很小,所以这些变异是作为潜伏的变异而遗传下去,它们使得个体的适应范围扩大,并通过自然选择在进化中起着很大的作用。

我国人口众多、遗传资源丰富,多基因病研究具有独特的优势。在对中国群体遗传结构研究的基础上开展我国多基因病相关基因的研究课题日益得到重视。本课题对来自中国各地的9988例男性随机样本进行了M89、M130和YAP三个Y染色体单倍型的基因分型。这些位于Y染色体非重组区的突变型M89T、M130T和YA尸均来自另一Y染色体单倍型M168T,M168是除非洲以外所有现代人及部分非洲人共同具有的一种古老的突变型,在除非洲以外地区没有发现一例个体具有比M168更古老的突变型。结果显示近万份样品无一例外具有这三种突变型之一,这一结果为现代人群的非洲起源假说提供了重要佐证,并认为Y染色体的证据并不支持即使是对现代中国人起源可能起着极小作用的独立起源假说。 同时通过全基因组扫描对鼻咽癌家系和原发性低血压家系进行家系连锁分析,鼻咽癌研究结果初步显示在2号、6号和Q号等染色体存在支持连锁的区域,其中 D6S422位点Lodscore(Z2all)=l 198874、NPL=2.33113(P‘0 00684),原发性低血压家系研究中发现2、7和11号染色体存在支持连锁区域,其中D2S112,Lod score(Z a11)=1.12986,NPL=2.25152(p=0.00799),D11S901位点Lod score(Z a11)=2.089601、NPL= 2.37206(p=0.00576)均表现显著性的信号。部分结果得到过去一些研究成果的讦实,这些数据为进一步通过候选定位克隆研究进行鼻咽癌和血压调控相关基因提供了重要实验依据。

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