等位基因

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等位基因(英语:allele),又称对偶基因,是一些占据染色体基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。大部分时候是脱氧核糖核酸列,有的时候也被用来形容非基因序列。  

定义

位于同源染色体上同一位置,控制相对性状的不同形态的基因

所以D和D,d和d不是等位基因。

在一个个体里,某个基因的基因型是由该基因所拥有的一组等位基因所决定。例如,二倍体生物,也就是每条染色体都有两套的生物,两个等位基因决定了该基因的基因型。

位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。靠等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应,可将等位基因区分为不同的类别。在个体中,等位基因的某个形式(显性的)可以比其他形式(隐性的)表达得多。

等位基因(gene)是同一基因的另外“版本”也就是减数分裂间期复制染色体。例如,控制卷舌运动的基因不止一个“版本”,这就解释了为什么一些人能够卷舌,而一些人却不能。有缺陷的基因版本与某些疾病有关,如囊性纤维化。值得注意的是,每个染色体(chromosome)都有一对“复制本”,一个来自父亲,一个来自母亲。这样,我们的大约3万个基因中的每一个都有两个“复制本”。这两个复制本可能相同(相同等位基因allele),也可能不同。下图显示的是一对染色体,上面的基因用不同颜色表示。在细胞分裂过程中,染色体的外观就是如此。如果比较两个染色体(男性与女性)上的相同部位的基因带,你会看到一些基因带是相同的,说明这两个等位基因是相同的;但有些基因带却不同,说明这两个“版本”(即等位基因)不同。 这样就会产生变异突变。  

发现历史

等位基因

1910年国遗传学家摩尔根(T. H. Morgan)证明基因位于染色体上,并把位于同一条染色体上的基因称为连锁群。大多数真核生物体细胞二倍体细胞细胞里的染色体是成对存在的,二者互为同源染色体;而生殖细胞里每种染色体都只有一条,所以是单倍体细胞。二倍体细胞每个基因也是成对存在的,每一对基因分别位于来自双亲的染色体的同一位置上,这个位置称为基因座。一对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因。例如,豌豆的高茎基因与矮茎基因互为等位基因。一个倍体生物如果具有一对不同的等位基因,则这种生物为该基因的杂合子,反之则为纯合子。若杂合子的一对等位基因中只有一个能表达出性状,另一个不表达,则前者称显性基因,后者称隐性基因。如果一对等位基因同时表达,则称为共显性

对个体而言,一对同源染色体的一个基因座上只有一对等位基因。但在一个生物群体中,一个基因座上的等位基因多于两种时,称为复等位基因。例如决定人类ABO血型系统的等位基因有三种,分别为A、B和i。就每个人而言,只可能具有这3种复等位基因中的1种或2种,从而表现出特定的血型。在这里,A和B对i而言是显性,A和B是共显性,i是隐性。  

概述

等位基因是一些占据染色体的基因座的可以复制的脱氧核糖核酸。大部分时候是脱氧核糖核酸列,有的时候也被用来形容非基因序列。 英文原文为"allele"(由希腊文αλληλος而来,代表each other的意思)。

等位基因(allele):位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应,可将等位基因区分为不同的类别。在个体中,等位基因的某个形式(显性的)可以比其他形式(隐性的)表达得多。

例如,人类RH血型基因的座位是在1号染色体短臂的3区5带,位于两条1号染色体相同座位的Rh的RH就是一对等位基因。

在一个群体内,同源染色体的某个相同座位上的等位基因超过2个以上时,就称作复等位基因。例如,人类 ABO 血型基因座位是在9号染色体长臂的末端,在这个座位上的等位基因, 就人类来说,有A、B、O三个基因,因此人类的 ABO血型是由3个复等位基因决定的。但就一个具体人类来说,决定 ABO 血型的一对等位基因, 是A、B、O三个基因中的两个,即AA、BB、OO、AO、BO、AB

当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时,则该生物体就该基因而言是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding);反之,如果一对等位基因不相同,则该生物体是杂合的(heterozygous)或可称杂种(hybrid)。等位基因各自编码蛋白质产物,决定某一性状,并可因突变而失去功能。

等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自身的性状时,就出现了显隐性关系。作用强的是显性,作用被掩盖而不能表现的为隐性。一对呈显隐性关系的等位基因,显性完全掩盖隐性的是完全显性(complete dominance),两者相互作用而出现了介于两者之间的中间性状,如红花基因和白花基因的杂合体的花是粉红色,这是不完全显性(incomplete dominance)。有些情况下,一对等位基因的作用相等,互不相让,杂合子就表现出两个等位基因各自决定的性状,这称为共显性(codominance)。1946年,谈家桢在亚洲异色瓢虫(Hormonia axynidis)鞘翅的色斑遗传现象中发现的嵌镶显性(mo—saic dominance)就是共显性的一个特殊例子。

亚洲异色瓢虫鞘翅的底色为黄色,底色上有各种形状的黑色斑点,形成不同的图案。子代瓢虫的鞘翅能同时显现出父本和母本的黑色斑点,相同位置上的颜色互相重叠,黑色掩盖了黄色。嵌镶显性是由复等位基因控制的。

野生型(wild type)用来描述自然界中常见的基因型和表型。野生型等位基因都产生有功能的蛋白质。突变型等位基因最常见的是丧失功能型(loss-of-function),绝大多数产生改变了的蛋白质,极少数根本不产生蛋白质。所以,野生型对突变型而言是显性。但是,如果突变型等位基因是获得功能型(gain-of-function),产生的蛋白质赋予生物体以新的性状,此时突变型等位基因则为显性。对一个倍体细胞而言,当一个等位基因的功能已足够使某个性状表现时,这个等位基因就表现为完全显性;而当二倍体细胞的某性状表现对等位基因的功能有数量上的要求时,例如,需要等位基因的两份活性产物,则杂合子就表现为不完全显性。

一对不同的等位基因各有自己特定的产物和表型,杂合子同时表现出双亲的特性,则是共显性。

非等位基因之间也存在相互作用。位于同一染色体的不同基因座,或位于不同染色体上的非等位基因,都可能影响到同一性状。例如,某些性状只有同时存在若干个非等位基因时才会出现,当其中任何一个非等位基因发生改变时,都会导致产生同一种突变性状。这些非等位基因称为互补基因(complementary gene)。又如,有些基因本身没有可观察到的表型效应,但可以抑制其他非等位基因的活性,这就是抑制基因(inhibitor)。

上位效应(epistasis)则指一对基因可以掩盖另一对非等位基因的显性效应的现象,这是非等位基因之间的掩盖作用,也可以称为异位效应。非等位基因之间的相互作用实质上是基因表达的顺式调控或反式调控的结果

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