小儿色素沉着息肉综合征

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胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病,大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。

色素沉着息肉综合征属错构瘤性息肉病综合征中的一种疾病,错构瘤息肉综合征包含一组疾病,其特点是某些肠段被一些组织的无规律的混合体所累及,具有非肿瘤性但有肿瘤样增殖的特征。色素沉着息肉综合征又称口周雀斑病(periorificial lendiginosis)。国内常常称色素沉着-胃肠息肉综合征(pigmentation-gasfrointestinal polyposis syndrome)、Peutz-Jeghers syndrome(PJS)。本病系伴有黏膜皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病,以反复出现腹痛腹泻贫血肠梗阻肠套叠等,为主要临床表现,并常伴恶性病变而导致死亡。应提高对儿童色素沉着息肉综合征的认识,以利早期诊断,恰当治疗、随访。

目录

小儿色素沉着息肉综合征的病因

(一)发病原因

病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,常有家族性发病。

(二)发病机制

本病可能通过单个显性多效基因遗传外显率很高,同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病)。黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加,真皮浅层有噬色素细胞。探讨其肿瘤易感性机制,患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。

小儿色素沉着息肉综合征的症状

两性均可受累,在出生时或儿童时发病,常在10岁前起病。大多数患者有明显体重减轻,其次为胃肠道症状,几乎总有指(趾)甲的改变、脱发色素沉着等。

1.色素沉着 多见于口唇及其四周、颊部、面部、手指皮肤,偶见于肠黏膜,但也有色素沉着局限在躯干及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、蓝等色。极少数病人仅有肠息肉而无色素沉着。无明显诱因,在口周、唇部(特别是下唇)、口腔黏膜有0.2~7mm大小、圆形或椭圆形、褐或黑色斑点,并逐渐增多。在口腔黏膜者较大,境界清楚,无自觉症状色素斑也可发生在手指、手掌及足趾,较少发生在鼻孔、眼周、硬腭及舌部。色素斑之数目、大小、分布和胃肠病损无关。

2.胃肠道表现 肠息肉主要在10~30岁时出现,可发生于胃肠任何部位,但以小肠多见,呈间隙性发作。有反复出现腹痛肠鸣呕吐呕血便血腹泻排便量大,并可含脂肪或肉眼血液,及肠套叠肠梗阻蛋白丢失性肠病等,如息肉恶性变可导致死亡。

3.肠息肉的癌变 息肉性质为错构瘤,近年来研究发现患者肠息肉有2%的癌变率。这些癌变者的年龄常<35岁,比一般大肠癌发病年龄早10年以上。由于错构瘤常与腺瘤并存或错构瘤内有腺瘤成分,因此不能肯定癌变是来自错构瘤本身还是腺瘤。肠外恶性肿瘤发病率可高达10%~30%。

根据患儿家族史,儿童色素沉着息肉综合征患儿的临床表现,根据唇部、口角色素斑,常伴反复发作的腹部症状,以贫血、腹痛、便血、肠梗阻等为主要表现,加之肠镜检查、X线检查、病理检查、手术确诊结果等可确诊。

小儿色素沉着息肉综合征的诊断

小儿色素沉着息肉综合征的检查化验

贫血时外周血红细胞计数血红蛋白量减少,有低白蛋白血症,吸收不良明显时可致水、电解质紊乱。大便潜血阳性,提示有胃肠出血

必要时作X线胃肠检查及内镜检查确诊,X线胃肠检查及内镜检查可证实肠道息肉。

小儿色素沉着息肉综合征的鉴别诊断

反复出现胶痛腹泻,应与肠炎肠道寄生虫症相鉴别。

小儿色素沉着息肉综合征的并发症

可致贫血肠套叠肠梗阻,或息肉恶性变可导致死亡。

小儿色素沉着息肉综合征的西医治疗

(一)治疗

由于本病病变广泛,治疗主要是对症处理,补液,补充营养物质,保持水电解质平衡,少数患者应用皮质激素、同化激素抗生素外科大量切除肠段使病情得到缓解。但一般说来外科手术仅适用于严重的并发症,如肠道息肉明显,剧烈腹痛,伴不能控制的或反复大量出血、脱垂、肠套叠肠梗阻和明显恶变者或病变肠段较短者,才考虑外科手术治疗。手术时尽可能将息肉摘除,或选择经内镜高频电凝息肉摘除术;或切除累及胃、十二指肠、结肠等处的息肉,有时须做预防性切除以防恶性变化。一般皆系良性,无须彻底切除,也不宜做广泛肠切除,以防发生吸收不良综合征

色素斑可用电干燥、冷冻激光疗法

(二)预后

有恶变可能,约2%~3%的本征患者有胃肠息肉恶变,虽有经治疗存活10年以上的病例报道,但一般说来本病病情重,预后差。

小儿色素沉着息肉综合征的护理

病因不明,应注意做好遗传性疾病咨询工作。

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