神经精神疾病诊断学/Werdnig–Hoffmann氏综合征

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神经精神疾病诊断学

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Werdnig–Hoffmann氏综合征又称婴儿型进行性脊肌萎缩综合征,Hoffmann氏Ⅰ型综合征等。
【病因和机理】
未明。属常染色体隐性遗传。可见脊髓前角细胞延髓运动核的退行性变。
临床表现
特征为婴幼儿期发病的进行性肌张力降低和自动运动的丧失。
半数病例在出生时出现症状新生儿期发病,另半数在生后1年内发病。表现为进行性脊髓性肌萎缩无力,对疼痛刺激有反应,但无避动作,最初侵犯大腿腰部肌群,逐渐波及躯干、上肢小腿,最后呼吸肌麻痹及引起支气管肺炎腱反射减弱或缺如,婴儿不能转动头,不能翻身,失去吸吮能力。
【鉴别诊断】
(一)重症肌无力(myasthenia gravis)是神经肌肉接头传递障碍的慢性疾病。儿童肌无力型可在生后短期内发病,特点为:①受累骨骼肌极易疲劳,经休息或服肮胆碱酯酶药物后病情减轻;②肌无力症状易波动;③受累骨骼肌的范围不能按神经分布解释;④除肌无力外,一般不伴神经系统受累的症状和体征
(二)先天性肌营养不良症(congenital muscular dystrophy) 临床特征为:①自出生即有肌张力低下;②肢体细长,关节活动过度屈曲;③躯干肌萎缩,不能坐直,脊柱侧凸、屈曲;④颅神经支配肌肉受累轻;⑤多关节及骨骼畸形;⑥多汗;⑦智力正常;⑧血清CPKLDHGOT增高。肌电图提示肌原性损害。
(三)多发性肌炎(polymyositis) 任何年龄均可起病,临床表现多样。特征为对称性四肢近端、颈肌、咽部肌肉无力、肌肉压痛。60%的患者有皮肤病损,大多局限于面部、前胸上部、四肢伸侧,尤其关节背部出现对称性病变,表现为紫红色浮肿红斑毛细血管扩张色素沉着、雷诺氏现象等。血清LDK、CPK、GOT、GPT活性明显升高。肌电图自发性纤颤电位等。
32 Tolsa–Hunt氏综合征 | West氏综合征 32
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