神经精神疾病诊断学/Schwartz-Jampel氏综合征

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神经精神疾病诊断学

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Schwartz-Jampel氏综合征又称软骨营养障碍性肌强直
【病因和机理】
病因未明。病人尿液中硫酸软骨素异常增多,故认为可能属于硫酸软骨素-4尿的一种粘多糖异常疾病
临床表现
特征为睑裂缩小、特异面貌、躯干短、骨及关节异常以及肌强直等。
生后1个月内发病。肌强直有叩击性肌强直和紧握性肌强直两种,持续时间长,肌电图呈持续性电活动,睑肌痉挛使睑裂缩小。可见躯干小,相应的长骨短小,骨化程度较年轻、全身骨疏松、颅骨不发育以及颅底陷入症等异常,胸廓变化、脊柱侧弯、椎体扁平,髋外翻以及肩、肘、膝等关节挛缩。尿液硫酸软骨素-4增多。肌活检肌肉弥漫性萎缩
【鉴别诊断】
(一)Morquio氏综合症 两者在骨骼系统的改变相似。Morquio氏综合征是一种遗传性粘多糖代谢异常疾病,智力发育正常,全身骨骼改变广泛为其特征,主要影响脊椎关节软骨,以颈、胸、脊柱畸形为主,头颅及面部骨骼多不受影响。患者3~4岁后即出现明显的躯体及骨骼异常,表现为头部正常,短颈,侏儒体型,四肢相对较长,髋关节脱位或内翻,脊柱后凸畸形鸡胸。椎体X线检查可见椎体普遍平坦、上下缘不规则。尿中排出多量粘多糖。
(二)强直性肌营养不良(myotonic muscular dystrophy) 是一组多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。先天性婴儿型生后即可发病,特征为受累骨骼肌萎缩、无力、强直,早期出现面部表情肌无力是重要表现,有“斧头状面容”和“鹅颈”,肌强直影响平滑肌内分泌神经系统等。头颅X线片见颅骨增厚、蝶鞍较小。
32 Rubinstein-Taybi氏综合征 | Shy-Drager氏综合征 32
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