神经精神疾病诊断学/Rubinstein-Taybi氏综合征

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神经精神疾病诊断学

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Rubinstein-Taybi氏综合征又称Rubinstein氏综合征、阔拇指巨趾综合征,为一种独立疾病
临床表现
特征为短粗拇指(趾)、精神发育障碍、高口盖等特异面貌等。表现为精神运动发育迟缓,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓睑裂低斜,睑下垂,偶有内睑赘皮眼球突出斜视鼻梁宽,鼻膈长,上颌发育不全,耳的大小、形状、位置异常,腭高弓状。拇指(趾)短粗。皮纹变化无特异性,包括褶条数少,拇指尖皮纹呈外三角,鱼际小鱼际区底部尺骨襻有特征性的纹型,Allucal区f三角侧方移位,e三角有或无。可合并有椎骨胸骨肋骨异常,先天性心脏畸形泌尿系统异常等。
【鉴别诊断】
(一)Treacher-Collins综合征 相似点为高口盖、反蒙古样睑裂、高鼻梁。但Trsacher-Collins综合征多见于高加索人,有耳聋、下颌发育不全、颧骨变平、眼睑外耳缺损,嘴大等特征可鉴别。
(二)Hallerman-Streiff氏综合征 相似点为反蒙古样睑裂、鸟嘴样鼻梁等。但Hallerman -Streiff氏综合征有颅骨发育不全,伴先天性白内障毛发稀少,蓝巩膜角膜畸形。X线呈下颌发育不良、颞关节向前移位,髁状突可完全缺如的特征改变。
32 Roth氏综合征 | Schwartz-Jampel氏综合征 32
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