神经精神疾病诊断学/Cockayne氏综合征

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神经精神疾病诊断学

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Cockayne氏综合征又称小头、纹状体小脑钙化白质营养不良综合征侏儒症视网膜萎缩耳聋综合征。

【病因和机理】

病因未明,可能与常染色体隐性遗传有关。

临床表现

以早老为其特征,婴儿期正常,两岁后发病。面容苍老,眼球内陷,身材矮小,背躬,肢体屈曲,肌肉瘦削,皮肤对光敏感性增加,暴露部位常发生水泡视网膜变性视神经萎缩传导性耳聋;脑组织及颅内血管有广泛钙化;所有病人均有精神发育迟滞瞳孔对散瞳药反应不良。

【鉴别诊断】

(一)早老症(progeria) 又称Hutchinson–Gilford综合征。亦以儿童早期出现衰老为其特征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变。典型病例身材矮小、秃发、皮肤变薄,皮下组织萎缩指甲短而萎缩,肌肉瘦削,普遍性骨质疏松童年期即发生动脉硬化,可伴心肌梗塞脑血管病。智力大多正常。血脂增高,生长激素的生成较正常时减少50%。而Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、胆固醇磷脂之比均正常。

(二)Werner综合征 其特征为儿童后期或青年期发生过衰老,亦为常染色体隐性遗传,两性发病率相等。其衰老征象与上二综合征类同,血胆固醇含量一般正常。此外有性腺发育不良。50%的病人有精神发育迟滞,45%的病人发生糖尿病,10%的病人发生肿瘤

32 Cestan-Chenais氏综合征 | Collet –Sicard氏综合征 32
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