神经精神疾病诊断学/West氏综合征

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神经精神疾病诊断学

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West氏综合征又称婴儿痉挛症、点头子痫、全身性肌阵挛发作等,为癫痫的一个亚型。
【病因和机理】
特发性者占40%,症状性者以围产期缺氧结节性硬化大脑发育不全为多见,此外为苯丙酮尿症枫糖尿症、高组氨酸血症低血糖症等先天性代谢异常。
临床表现
特征为屈曲性婴儿痉挛发作、精神运动发育停滞、脑电图节律失调。
皆在生后1年内发病。表现为短促的强直性痉挛,以屈肌较显着,常呈突然的屈颈、变腰动作,也可涉及四肢。每次痉挛约1~15秒,常连续发生数次至数十次,以睡前和醒后最为密集。脑电图示弥漫高电位不规律慢活动,杂有棘波的尖波,痉挛时则出现短促低平电位。这此发作在2~3岁时消失,但症状性者和治疗无效的特发性者渐有明显智能障碍,半数以上转化为不典型失神发作,GTCS或精神运动性发作。
【鉴别诊断】
(一)结节性硬化(tuberous sclerosis) 多数呈常染色体显性遗传,男女均可罹病,全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化脑室壁上钙化,气脑造影见脑室壁的烛泪样变,头颅CT和MRI见到多灶性结和低密度改变或钙化可予诊断。
(二)小头畸形(microcephaly) 常见胎儿期的有害环境因素引起。脑部和颅骨和发育都有障碍,发育完成后脑重不超过1000克,头颅最大周径不超过47cm,额部和枕部平坦、狭小,顶部略呈尖形,和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚,头发粗密。身材大多矮小,智能发展停留于白痴阶段。
(三)苯丙酮尿症(phenylketonuria) 属常染色体隐性遗传,为一种氨基酸代谢病。特征为智能低下和癫痫发作,婴儿出生时通常正常,1~6个月后逐渐出现智商降低,身材或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠”叶,6个月后智商迅速下降,癫痫发作表现为婴儿痉婴症或其它形式发作。血浆苯丙氨酸在200毫克/升以上可确诊。
32 Werdnig–Hoffmann氏综合征 | 实验室检查 32
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