皮肤松弛症

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一种少见的疾病,以皮肤松懈折叠,下垂为特征.

有两种相对良性的类型分别是常染色体显性常染色体隐性遗传,后者伴有生长发育迟缓和关节松弛.另一种有潜在致命性的伴有心肺并发症的类型是常染色体隐性遗传.极少数获得性皮肤松弛症发生在纤维疾病或暴露于特殊的药物后,包括对青霉素的高过敏反应,或母亲接受青霉胺治疗的婴儿.基本的缺陷还不知.在所有各型中,组织学检查显示有弹性蛋白片段.  

疾病类型

遗传型,出生时可能已经存在皮肤松弛或以后有进一步发展,所有的皮肤通常松弛并折叠悬挂,最明显的是面部,受累患儿有一种悲哀的,或丘吉尔似的面容.一个钩型鼻是特征性的.胃肠道疝气憩室常见.严重受累患者进行性的肺气肿可以引起肺源性心脏病.

获得性皮肤松弛症的临床表现与遗传型明显不同(晚发性,异常皮肤的分布和表现不同,没有钩状鼻).通常在儿童或青少年中,可以发生在严重的疾病如发热,多发性浆膜炎,或多型红斑之后.在成人,可以隐匿发病,有时因主动脉破裂和肺部并发症导致死亡.

典型的皮肤松弛症没有Ehlers-Danlos综合征的皮肤脆弱和关节活动过度表现.局部的皮肤松弛有时也可在其他异常中见到如,Turner综合征,该综合征中受累女性松弛的皮肤折叠在颈根部,当孩子长大后拉紧像带子;还有神经纤维瘤,它偶尔发展成摆动的丛状的神经瘤,但单侧生长并有不同的质地和构造可与皮肤松弛症相区别.

没有特殊的治疗.在获得性皮肤松弛症中整形手术很少成功,但对遗传型可以改善外观;康复不复杂,但皮肤松弛可以复发.心肺并发症应给予适当的治疗.  

皮肤松弛症的分类

目前已知的有5型遗传性皮肤松弛症:

I 型为标准型,有皮肤、肺部以及血管窒息的损害。

II型有皮肤松弛症特征,伴随骨发育不良,先天性髋关节脱位智力障碍等。

III型有皮肤松弛,以及早老、角膜云翳手足徐动症、智力障碍等。

IV型为常染色体显性遗传的皮肤松弛症,一般病情较轻微。

V型为隐性遗传皮肤松弛症,除了皮肤松弛症特征,还有关节伸展过度,伤口愈合受损,以及轻度智力障碍等。

获得性皮肤松弛症目前分为以下几种:

(1)炎症弹性纤维溶解以及皮肤松弛;

(2)成人泛发性皮肤松弛;

(3)局限性皮肤松弛症。  

危害

获得性皮肤松弛症的症状多种多样,从仅有局限性或泛发性的皮肤损害,重者甚至危及生命。

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