强直性肌营养不良

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强直性肌营养不良由Delege(1890)首先描述。强直性肌营养不良又称为萎缩性肌强直症,是一种少见的常染色体显性遗传的多系统肌病,除累积骨骼肌外还影响平滑肌、眼部、内分泌系统生殖系统神经系统


目录

病因、病生机制

目前认为,本病是由于遗传基因缺陷导致患者体内广泛的膜(包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜、血管膜)结构和功能异常所致的多系统损害。呈家族多发性。分子生物学研究提示,本病为19号染色体长臂13.3区CTG三核苷酸片段的异常重复所导致。

临床表现

本病多在10-40岁发病,起病隐匿,缓慢进展。病变可累及肌肉,表现为肌强直肌无力肌萎缩,症状以肌强直最为常见,其次是肌无力和肌萎缩,发生肌无力的部位从高到低依次是:肢体末端肌肉、颈屈肌、面肌、肢体近端肌肉。其中肢体远端肌无力明显早于、重于近端肌肉,且伸肌重于屈肌,疾病早期可出现胫骨前肌无力和足下垂。肌萎缩部位的发生率从高到低依次为:颞肌、咀嚼肌、肢体远端肌肉、胸锁乳突肌、肢体近端肌肉。尚可累及心脏眼睛、内分泌代谢、呼吸系统,甚至中枢神经系统,表现为淡漠嗜睡痴呆。除了白内障、心脏损害、内分泌障碍、阳痿外,胆囊结石也是本病的临床表现之一。

辅助检查

1、肌电图出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限缩短,48%有多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常

2、血清CK和LDH等肌酶滴度或轻度增高。

3、肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

4、基因检测具有特异性,患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5-40),重复数目与症状严重性相关。

诊断及鉴别诊断

诊断

根据中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直,扣击出现肌球,典型肌强直放电肌电图,以及DNA分析出现异常CTG重复扩增等。

鉴别诊断

临床需要与其他类型肌强直鉴别

(1)先天性肌强直(congenital myotonia):Thomsen(1876)描述了他本人及其家族的四代患者,又称为Thomsen病。通常为常染色体显性遗传病,与7q35染色体突变有关。通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,但至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定。肌强直表现与强直性肌肉营养不良相似,寒冷和静止不动肌肉僵硬可加重,活动可缓解。肌肉假肥大是很突出的征象,全身肌肉肥大貌似运动员,扣击肌肉出现局部凹陷或呈肌球症;有时可出现精神症状如易激动、情绪低落、孤僻抑郁强迫观念等。肌电图呈典型肌强直电位。一种晚发常染色体隐性遗传型(Becker病)伴远端轻度肌无力和肌萎缩,也定位于7q35染色体。

(2)先天性副肌强直:幼年起病,肌强直较轻,无肌萎缩,肌肥大不明显。

治疗方案

本病无有效的治疗方法,是对症治疗。苯妥英钠卡马西平膜稳定剂能促进钠泵活动,降低细胞内钠离子浓度,提高静息电位,从而改善肌强直症状。基因治疗史往后发展的方向。

①肌强直可用膜系统稳定药治疗,能促进钠泵活动,降低膜内钠离子浓度,提高静息电位,改善肌强直状态;如硫酸奎宁,300-400mg,3次/d;普鲁卡因胺0.5-1g,4次/d;甲妥英0.1g,3次/d;强直性肌营养不良可能首选苯妥英,因其他药物对心脏传导有不良影响;

②肌无力尚无治疗方法,肌萎缩可试用苯丙酸诺龙治疗,加强蛋白合成代谢;今年里用灵芝制剂有一定的疗效;

康复疗法对保持肌肉功能有益成年患者应定时检查心电图和眼疾。

安全提示

1、患者禁忌或禁服的药物

(1) 庆大霉素链霉素卡那霉素新霉素四环素土霉素杆菌素多粘菌素

(2) 非那根安定吗啡乙醚普鲁卡因(慎用);

(3) 奎宁奎尼丁普鲁卡因酰胺

(4) 箭毒琥珀酰胆碱氯化氨酰胆碱;

(5) 蟾蜍及其中成药丸:六神丸喉症丸等;

(6) 性味寒凉的中药

2、起居有常。首先要安排好一日生活秩序,按时睡眠,按时起床,不要熬夜,要劳逸给合。

3、避风寒、防感冒,肌无力、肌萎缩等患者抵抗力较差,伤风感冒不仅会促使疾病复发或加重,还会进一步降低机体对疾病的抵抗力。

4、饮食要有节,痿证病机脾气亏虚关系密切,故调节饮食更为严重,不能过饥或过饱,在有规律,有节度,同时各种营养要调配恰当,不能偏食。

5、注意适量运动,锻炼身体增强体质,但不能运动过量。病情较重的病人或长期期卧床不起的病人,应给予适当的按摩防止褥疮的产生。

7、在治疗上病人应有良好的心态与康复的信心。鼓励病人和病人本身应该有积极乐观的治疗信心,减少病人的心里负担,避免精神刺激和过度脑力(体力)劳累。

7、注意各种感染,生活保持有规律,饮食方面应多食富含高蛋白的食物如:鸡、鸭、鱼、瘦肉、豆腐、黄豆、鸡蛋、植物蛋白与动物蛋白以及新鲜蔬菜水果,营养搭配对病人来讲非常重要,注意食物的易消化性。

8、忌食食物:生冷、辛辣及过咸食物以及烟酒等刺激。服药期间禁食绿豆

9、中晚期患者,以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主,并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。


参考文献

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