医学遗传学/皮肤纹理分析

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医学遗传学基础

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1.人类正常的肤纹人体的皮肤表皮和真皮组成。真皮乳头表皮突起,构成许多整齐的乳头线称为嵴线(ridge),嵴线之间凹陷部分为沟(furrow)。指(趾)掌(脚)部位的皮肤表层因皮嵴皮沟走向不同而形成各种皮肤纹理特征。所谓皮肤纹理(dermatoglyphy)亦称皮纹,即指人体皮肤某些特定部位出的纹理图形。

人体的皮肤纹理属多基因遗传,具个体的特异型。皮肤纹理于胚胎14周形成,一旦形成终生不变,所以皮纹具有高度稳定性特点。

(1)指纹类型(finger tip patterns):指纹是指手指端的纹理,依指端外侧三叉的有无数目分种类型(图10-3)。

1)弓形纹(arch,A):由平等的弓形嵴纹从一侧走向另一侧,中间隆起弓形,无三叉隆起似帐篷状者,称为帐弓纹(tented arch,At)。

2)箕形纹(loop,L)嵴纹从一侧发出后向上弯曲,又转回发生的一侧,形似簸箕状。若萁口朝向手的尺侧称为尺箕(ulner loop,Lu)或称为箕,箕口朝向手的桡侧称为桡箕(radialloop,Lr)或反箕。箕头的侧下方有一个三叉。所谓三叉(triradius)是指肤纹中有三组不同走向的嵴纹汇聚在一处呈Y或人字形者。

3)斗形纹(whorl,W):特点是有两个或两个以上三叉,嵴纹走向是同心环形(环形纹)或走向同一侧(偏形纹),此类斗形纹称为双箕斗(dorble loop whorl,Wd)。上述其它非双箕斗为一般斗形纹(simplewhorl,Ws)。

(2)总指嵴纹数:从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉画一直线,计数这条直线跨过的嵴纹数目,称为嵴纹计数(ridge count)。弓形纹无三叉,其嵴纹数为0,箕形纹有一个三叉故有一个嵴纹数,斗形纹有两个三叉故有二个嵴纹数(取两个中较大的为准),将十指嵴纹数相加,即为总指嵴纹数(total finger ridge count,TFRC)。

各种指纹类型及嵴纹计数计数沿着中心点到三叉的直线


各种指纹类型及嵴纹计数计数沿着中心点到三叉的直线


各种指纹类型及嵴纹计数计数沿着中心点到三叉的直线


各种指纹类型及嵴纹计数计数沿着中心点到三叉的直线


各种指纹类型及嵴纹计数计数沿着中心点到三叉的直线


各种指纹类型及嵴纹计数计数沿着中心点到三叉的直线


图10-3 各种指纹类型及嵴纹计数计数沿着中心点到三叉的直线

(3)掌纹手掌中的皮纹称为掌纹(palmar print),比较重要的是轴三叉和∠atd的测定。

轴三叉(axialtriradius)是指在腕横褶线远侧,大致在环指直下,有一呈人字形的叉d,引一直线连接于轴三叉t所形成的夹角即∠atd。其大小表明t的具体位置(图10-4)。我国正常人的∠atd平均为41°。t的位置移近掌心,则atd角增大。∠atd<45°为t ,在45°-56°间以t′表示,>56°以t″表示。

(4)褶线:褶线是指手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶纹,分别称为指褶线和掌褶线。它们虽不属皮肤纹理,但其变化在某些遗传病诊断中有一定价值。

轴三叉及atd角的测量法


图10-4 轴三叉及atd角的测量法

1)掌褶线(palmal flexion crease):正常人的手掌褶线有三条;远侧横褶线、近侧横褶线和大鱼际纵褶线。有时远侧横褶线和近侧横褶线连接成一条单一的褶线横贯全掌,称为猿线(simian crease),我国称为通贯手。然而有时相接的程度不同,可分为各种变异型(图10-5)。在我国正常人群中犯规线发生率可达3.53%-4.87%.

2)指褶线(digital flexion crease):正常人除拇指只有一条指褶线外,其余各指都有二条褶线。

掌褶线的各种变异型


掌褶线的各种变异型


掌褶线的各种变异型


掌褶线的各种变异型


掌褶线的各种变异型


图10-5 掌褶线的各种变异型

(5)拇趾球部纹型:人的脚趾和脚掌上的肤纹,称为趾纹和跖纺,但具有临床意义的只涉及拇趾球部(hallucal area)纹型。拇趾球部的肤纹图形弓形也有弓、箕、斗等各种图形,并按照肤纹的走向不同可分为下列主要类型:近侧弓、腓侧弓、胫侧弓、远侧箕、腓侧箕、胫侧箕及斗形纹,引外还有复合纹。

2.皮纹检查的临床意义皮纹变化与某些染色体异常先天性疾病以及不明原因的综合征有一定相关,但它的变化不是特异的,故只能作为诊断旁证或疾病的初筛,以便进一步确诊。现叙述几种常见疾病的肤纹变化。

拇指球部纹型


拇指球部纹型


拇指球部纹型


拇指球部纹型


拇指球部纹型


拇指球部纹型


拇指球部纹型


图10-6 拇指球部纹型

1.染色体病

(1)21三体综合征(先天愚型):患者手指头形纹频率减少,而箕形纹增多,特别是尺箕比例高,TFRC较少,小指常是单一指褶线,大约有一半患者出现通贯手,∠atd<60°,70%以上患者球区胫侧弓形纹。

(2)18三体综合征:患者手指弓形纹比例增高,80%患者有7个以上手指为弓形纹(正常人仅约1%),故TFRC值低,多为通贯手,约25%患者为t″,约40%的患者小指上为单一指褶线。

(3)13三体综合征:桡箕和弓形纹显著增高,故TFRC值低,一半患者双手为通贯手。轴三叉远移,约81%患者为t″,拇趾球区腓侧弓占42%。

(4)Turner综合征:患者TFRC值明显增加,∠atd增大,通贯手亦有增加,拇趾有大斗形纹和远箕。

(5)Klinefelter综合征:弓形纹增加,TFRC值降低。

2.用于某些骨骼系统遗传病的早期诊断因为嵴线分化是和肢体的胚胎发育密切联系的,因此有畸形手和脚的人中将见到明显的异常皮纹。由于皮纹形成于胎儿14周以前,形成后不会改变,故可用以估侧某些先天肢体畸形形成的时间。如并指症,在并指出现前已有皮纹改变,故可作并指症的早期诊断指征之一,可追综家庭成员。

3.用于双生子的鉴定双生子的卵性判定方法很多,若把皮的多种指标与其它方法进行综合分析,准确率会高些。

4.皮肤纹理有个体差异且终生不变的特点,故能用皮纹(特别是指纹作个体识别)。

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