小儿肠病性肢端皮炎

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小儿肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂皮炎,反复间歇性腹泻脱发甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传疾病。本病常于1岁左右开始发病,严重病例不治可致死亡。又称慢性肠源性肢端皮炎,肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica syndrome)、Brandt综合征、Danbolt-Closs综合征、肠病性肢端皮炎、非典型性连续性肢端皮炎、异型大疱性表皮松解症等。

目录

小儿肠病性肢端皮炎的病因

一、发病原因

病因尚不明了。可能是由于胰酶分泌不足所致。也有人指出为隐性遗传。近年的研究认为遗传性锌缺乏与本病的发生有一定的关系,根据研究资料提示,锌在肠道吸收不良是致病因素。多数病例有阳性家族史。

1、长期缺乏锌:以静脉营养疗法治疗的小儿,长期缺乏锌,可发生类似此病的皮疹腹泻,应用锌治疗后症状消失或减轻。

哺乳期小鼠作动物模型,喂不含锌的食物数周后,可见皮肤鳞屑状病变,毛发干枯脱落,与本病症状近似,经锌治疗后迅速见效。

2、锌吸收减少:中东地区的食谱含植酸盐多,阻碍锌的吸收,在人群中产生性功能低下的侏儒病态,与本病征所见的生长发育障碍有相似之处。

3、补锌后有疗效:本病征患者的食物中含锌少,补锌后有疗效。

二、发病机制

有人认为人乳中存在一种小分子锌配体(Zinc-ligand),虽然人乳中锌的含量并不算高,但很容易被婴儿吸收。而除了人乳之外,包括牛乳在内的其他蛋白质食物存在一种小肽,这种小肽很容易络合食物中的锌,形成一种不易被人体吸收的络合状态的锌。通常这种小肽会被正常肠道细胞分泌的短肽酶所水解,而患者体内往往缺乏这种短肽酶,以致摄入的锌被小肽络合,影响了锌的吸收,造成锌的缺乏。

由于锌与90多种酶有关系,故此征临床表现复杂多样。

三、病理改变

皮肤活检呈非特异性,可能有角化过度,角化不全,棘层增厚,有时也可见表皮内脓疱、海绵形成,真皮上部有多核白细胞浸润。本病征在空肠活检未发现严重的组织学改变,但有琥珀酸脱氢酶亮氨酸转肽酶减少者,大小肠活检标本显示肠黏膜可出现特征性改变:绒毛变平或消失,固有膜炎症细胞浸润。上皮细胞变短,核呈圆形或椭圆形,位于细胞的中央而不在细胞基底部的正常地位,核染色质疏松。嗜酸性粒细胞超微结构异常,具有特征性。这些肠黏膜的病变,往往在锌制剂治疗后逐渐消失。尸检发现乙状结肠升结肠黏膜糜烂肝细胞脂肪性变

小儿肠病性肢端皮炎的症状

1、发病:多在1周岁以内,大多数在断奶之后。多有家族史,而与性别、人种、季节无关。

2、皮疹:出现各种皮疹。皮疹开始时为丘疱疹,迅速融合成大疱,大疱里面含有浆液,四周分布有红晕。有继发感染时皮疹形态呈脓疱样。当疱疹破裂后成为片状糜烂,有红色创面,苔藓样或牛皮癣样斑块,棕褐色干燥鳞屑结痂。此类皮疹成批出现,绵延较久,消失后不留瘢痕。皮疹好发在皮肤黏膜连接区,也可在四肢出现对称性病变,尤以肢端为严重,常累及指、趾甲,使其变形、萎缩,甚至指(趾)甲缺失。

丘疱疹:为丘疹顶端有小疱者。疱疹系单纯疱疹病毒引起的一种性传播疾病,为发生于生殖器部位的群集水疱,易复发。原发性生殖器疱疹开始局部发红、灼热及轻痒,迅速变为米粒大小红色丘疹,并很快变成水疱几天后,形成溃烂、溃疡、结痂,有疼痛,可有局部淋巴结肿大

3、黏膜炎症:可见口腔炎舌炎鼻炎睑缘炎结膜角膜炎外阴炎等。

口腔炎:口腔炎是口颊,舌边,上腭,齿龈等处发生溃疡,周围红肿作痛,溃面有糜烂。中医认为由脾胃积热,心火上炎虚火上浮而致。临床症状都表现为流涎食欲不振或采食缓慢、口腔恶臭口腔黏膜潮红、增温、肿胀和疼痛。

舌炎:舌头红热肿痛发炎的症状。

鼻炎:鼻炎(Rhinitis)指的是鼻腔粘膜和粘膜下组织的炎症。表现为充血或者水肿,患者经常会出现鼻塞,流清水涕,鼻痒,喉部不适,咳嗽等症状。当鼻内出现炎症时,鼻腔内可以分泌大量的鼻涕,并可以因感染而变成黄色,流经咽喉时可以引起咳嗽,鼻涕量十分多时还可以经前鼻孔流出。

睑缘炎:为睑缘皮肤睫毛毛囊及其腺体的亚急性慢性炎症。临床上,分为鳞屑性、溃疡性及眦角性三种类型。

外阴炎:正常情况下,阴道分泌物呈酸性(宫颈管内粘液则呈碱性),因而能抑制致病菌的活动、繁殖和上行,炎症一般不易出现。当阴道分泌物酸碱度发生改变,或有特殊病原体侵入时,即可引起炎症反应。其常见症状为外阴皮肤瘙痒、烧灼感和疼痛,在活动、性交排尿后加重。急性期红肿、充血、有抓痕。慢性炎症、痛痒、外阴发生开裂、苔藓化。有些患者小阴唇内侧肿胀、充血、糜烂和成片湿疹

4、头发干枯脱落形成部分秃发全秃,甚至涉及眉毛和睫毛。

5、腹泻绝大多数病例有不同程度的腹泻,出现含泡沫或黏液的水样便,认为是由于继发性乳糖耐受性所致。

6、营养不良、多哭、多睡、生长发育停滞,是病程延长、时好时犯、病情越发加重所致。

主要依据临床表现,血锌水平明显降低,仅20~60μg/dl,及投以锌制剂治疗后疗效明显等诊断。

小儿肠病性肢端皮炎的诊断

小儿肠病性肢端皮炎的检查化验

一、实验室检查

1、血清锌:锌是细胞生长和繁殖以及许多酶的活性所必需的微量元素之一,体内缺锌将影响物质代谢及各脏器功能的发挥,影响细胞生长分裂。测定血清锌可知体内是否缺锌。

在绝大多数病例血清锌降低,常低于40μg/dl(正常值为8、4~23μmol/L(55~150μg/dl))。

2、尿锌:尿锌检查是尿液离子检查。尿锌的测定可帮助诊断肾脏系统疾病

尿锌含量降低,儿童正常值为0、4mg/天。成人正常值:2.3~18.4μmol/24h (0.15~1.2mg/24h)。

3、含锌酶:如碱性磷酸酶活力低下。

4、细菌检查:粪便和皮肤培养常可获得念珠菌阳性,但并非病原菌而系继发感染

二、辅助检查

必要时,如呼吸道感染时做X线胸片检查,疑为佝偻病时可做骨X线片检查干骺端骨龄情况。

小儿肠病性肢端皮炎的鉴别诊断

本征根据临床表现,结合发病年龄及家族史,诊断不难,实验室检查可协助诊断。但应与广泛性念珠菌感染大疱性表皮松解症,严重营养不良连续性肢端皮炎伴念珠菌感染相鉴别。

念珠菌感染:一般好发于生殖部位。念珠菌是阴道内的一种常见的菌种,在月经期前后、停经期或生产后,当阴道酸度减少,霉菌细菌之间正常的平衡被破坏时,念珠菌数量会急速增加而造成感染。其特征是灰白色乳酪状白带,其痒无比。最常发生在糖尿病患者、孕妇等免疫力较差的妇女,或是穿著太紧密的长裤也可能发生。

大疱性表皮松解症:大疱性表皮松解症除全身红斑基础上的大疱外,无其他表现,与本征鉴别不难。

严重营养不良:常有两种典型症状消瘦型(marasmus),由于热能严重不足引起,小儿矮小、消瘦,皮下脂肪消失皮肤推动弹性,头发干燥易脱落、体弱乏力、萎靡不振。另一种为浮肿型(kwashiorkor)由严重蛋白质缺乏引起,周身水肿眼睑和身体低垂部水肿,皮肤干燥萎缩,角化脱屑,或有色素沉着,头发脆弱易断和脱落,指甲脆弱有横沟,无食欲,肝大、常有腹泻水样便。也有混合型,介于两者之间。并都可伴有其他营养素缺乏的表现。

小儿肠病性肢端皮炎的并发症

指、趾甲变形,甚至缺失。继发性乳糖不耐受,营养不良生长发育停滞,可合并细菌真菌感染

继发性乳糖不耐受:又称乳糖消化不良乳糖吸收不良,是指人体内不产生分解乳糖的乳糖酶的状态。它是多发在亚洲地区的一种先天的遗传性疾病。由于患者的肠道中不能分泌分解乳糖的酶,而使乳糖消化、吸收,为人体所用。乳糖会在肠道中有细菌分解变成乳酸,从而破坏肠道的碱性环境,而使肠道分泌处大量的碱性消化液来中和乳酸。所以容易发生轻度腹泻

营养不良:营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。常有两种典型症状消瘦型(marasmus),由于热能严重不足引起,小儿矮小、消瘦,皮下脂肪消失皮肤推动弹性,头发干燥易脱落、体弱乏力、萎靡不振。另一种为浮肿型(kwashiorkor)由严重蛋白质缺乏引起,周身水肿眼睑和身体低垂部水肿,皮肤干燥萎缩,角化脱屑,或有色素沉着,头发脆弱易断和脱落,指甲脆弱有横沟,无食欲,肝大、常有腹泻和水样便。也有混合型,介于两者之间。并都可伴有其他营养素缺乏的表现。

小儿肠病性肢端皮炎的预防和治疗方法

造成缺锌的有关因素是:

1、双胎早产营养不良儿易发生缺锌。

2、人工喂养儿易发生缺锌。

3、小儿偏食、挑食、忌口、常吃零食等易发生缺锌。

4、单纯依靠静脉补液或服用金属螯合剂(如青霉胺〉可致急性缺锌。

预防措施:

1、初乳含锌量为成熟乳的6-7倍,故应早开奶。

2、防止偏食、挑食、吃零食过多等不良习惯。

3、补充各种含锌丰富的食物,锌主要存在于动物性食物中,植物性食物及水果中含量极少。如瘦肉、肝、鱼、蛋黄等。

小儿肠病性肢端皮炎的西医治疗

(一)治疗

1、一般治疗:包括适当喂养,补充蛋白质和维生素,必要时输血输液,注意皮肤清洁,控制继发性感染等。

含锌的食物:主要有动物的瘦肉、肝脏、蛋类及牡蛎等,植物果实的坚果类含量较高,如花生、核桃等,水果中苹果的含量为最高,另外还有豆腐皮、黄豆、白木耳、白菜等。中药中的枸杞熟地桑椹人参杜仲等含锌量也较高。

2、人乳治疗:虽然母乳中锌的含量比牛奶所含的低,但其生物利用率高,因此纯母乳喂养儿4个月前很少患锌缺乏症。研究表明,母亲的膳食可影响母乳中锌的含量。因此,乳母应注意膳食平衡,摄入含锌较多的食物,如除鱼之外的海产品等。

3、特殊治疗:以及时、适量、长期口服锌制剂。宜用硫酸锌(Zinc sulfate)、葡萄糖酸锌(Zinc gluconate)或醋酸锌(Zinc acetate)口服。适当的锌剂量为婴儿1~2mg/(kg.d),年长儿30~60mg/d。硫酸锌每220mg内含锌45mg;醋酸锌每13mg含锌1mg。葡萄糖酸锌每20g内含锌离子10mg。在配置口服制剂时按含量折算。一般治疗2~7天后皮损开始减轻,其他症状也相继好转,尤以神经精神症状明显改善,血生化亦见进步。锌治疗应持续较久,主张用10周以上,否则症状可复发。锌制剂口服无严重副作用,仅因胃黏膜受刺激,可感不适,恶心呕吐等,醋酸锌副作用较少。常制成糖浆或混入果汁,以减少刺激性。

4、双碘喹啉(碘喹啉):以往用双碘喹啉(碘喹啉)治疗,小儿剂量10~15mg/(kg.d),3次/d。此药有一定毒性,可引起眼底病变,目前已很少使用。

(二)预后

本病征如不及时治疗可合并细菌真菌感染,于1~3岁内死亡,有锌剂治疗后,预后大为改观,但需长期维持口服。

小儿肠病性肢端皮炎的护理

本症为遗传性疾病,应注意阳性家族史,加强遗传学咨询,出生后主张母乳喂养,及早、长期给予锌制剂以预防本症发生。

小儿肠病性肢端皮炎吃什么好?

儿童缺锌可通过以下四种食疗方法弥补:

1、吃三豆粥

绿豆黑豆和赤豆适量,加少许米洗净后同煮,煮烂后加入甜味或咸味便成。

2、吃猪胰

将猪胰脏洗净切开后,用刀转刮成泥状,再加入少量油,盐,生粉和味精等调味品拌和,蒸熟即可食用。

3、吃果子糊

栗子肉研成粉末,用栗子粉适量加水及及糖,或加入少许米粒煮成稀糊状即可。

4、吃苹果泥,喝苹果汁

将苹果用水洗净削皮,再用汤匙轻轻将苹果刮成泥便成苹果泥,也可以蒸热后再食用,如再用水煎煮取汁便成苹果汁。

此外,大豆牛肉牛乳和各种鱼类食品含锌也很丰富,也可以让缺锌儿童适当吃一些。而且要少给孩子吃反复加工、过于精制的食品。母乳中锌的生物效能比牛奶高,因此,提倡母乳喂养,也是预防缺锌的好途。

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