角膜营养不良

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角膜营养不良是一组少见的遗传性、双眼性、原发性的具有病理组织特征改变的疾病,与原来的角膜组织炎症或系统性疾病无关。此类疾病进展缓慢或静止不变。在患者出生后或青春期确诊。

角膜营养不良可根据其遗传模式、解剖部位、临床表现、病理组织学超微结构组织化学等的不同而分类。近年来,对一些角膜营养不良已找出其遗传相关的基因,例如Meesman角膜上皮营养不良为17q12上的角蛋白12和12q13上的角蛋白13基因发生改变;颗粒状和格子状I和III型角膜基质营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因突变;II型格子状角膜营养不良为9q34染色体位点上的Gelsolin基因发生改变;后部多形性角膜内皮营养不良为20p11.2-q11.2染色体位点发生突变所致;胶滴状角膜营养不良则和M1S1基因异常有关。  

目录

典型病种

临床上多采用解剖部位分类法,根据受犯角膜层次而分为角膜前部、实质部及后部角膜营养不良三类。下面各举一种常见的典型病种加以介绍。  

第一种

(一)上皮基底膜营养不良(epithelial basement membrane dystrophy) 是最常见的前部角膜营养不良,表现为双侧性,可能为显性遗传,也称地图-点状-指纹状营养不良(map-dot-finger print dystrophy)。病理组织学检查可见基底膜增厚,并向上皮内延伸;上皮细胞不正常,伴有微小囊肿,通常位于基底膜下,内含细胞细胞核碎屑。

【临床表现】女性患病较多见,人群中发病率约2%。主要症状是自发性反复发作的患眼疼痛、刺激症状及暂时的视力模糊。角膜中央的上皮层及基底膜内可见灰白色小点或斑片、地图样和指纹状细小线条。可发生上皮反复性剥脱。

【治疗】局部使用5%氯化钠眼药水眼膏人工泪液等粘性润滑剂。上皮剥脱时可佩带软性角膜接触镜,也可刮除上皮后,压迫绷带包扎。部分患者采用准分子激光去除糜烂角膜上皮,可促进新上皮愈合,有较满意效果。适当用刺激性小的抗生素眼药水和眼膏预防感染。  

第二种

(二)颗粒状角膜营养不良(granular dystrophy) 是角膜基质营养不良之一,属常染色体显性遗传。目前的研究证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生改变所致。病理组织学具有特征性,角膜颗粒为玻璃样物质,用Masson 三重染色呈鲜红色,用PAS法(过碘酸-雪夫氏染色)呈弱染,沉淀物的周围部位被刚果红着染,但通常缺乏典型淀粉特征。颗粒物的确切性质和来源仍然不清。可能是细胞膜蛋白磷脂异常合成或代谢的产物。

【临床表现】患者10-20岁发病,但可多年无症状。双眼对称性发展,青春期后明显。发病时除视力有不同程度下降外,可不伴随其它症状。当角膜上皮出现糜烂时可出现眼红与畏光。角膜中央前弹力层下可见灰白点状混浊,合成大小不等界限清楚的圆形或不规则团块,形态各异,逐步向角膜实质深层发展,病灶之间角膜完全正常透明。

【治疗】早中期无需治疗。当视力下降明显影响工作与生活时,考虑进行角膜移植术或准分子激光的治疗性角膜切削术(PTK),一般可获良效。但术后可复发。  

第三种

(三)Fuch角膜内皮营养不良(Fuch endothelial dystrophy)是角膜后部营养不良的典型代表。以角膜内皮的进行性损害,最后发展为角膜内皮失代偿为特征的营养不良性疾病。可能为常染色体显性遗传。病理显示角膜后弹力层散在灶性增厚,形成角膜小滴,凸向前房,其尖端处的内皮细胞变薄,内皮细胞总数减少。HE染色和PAS染色可显示蘑菇状半球形或扁顶砧样的角膜小滴轮廓。

【临床表现】 多见于绝经期妇女,常于50岁以后出现症状及加重。双侧性眼病。早期病变局限于内皮及后弹力层时无自觉症状,角膜的后弹力层出现滴状赘,推压内皮突出于前房。后弹力层可呈弥漫性增厚。有时内皮面有色素沉着。当角膜内皮功能失代偿时,基质和上皮出现水肿,主觉视力下降,虹视和雾视。发展为大泡性角膜病变时出现疼痛、畏光及流泪。

【治疗】早期病例无症状,无有效治疗手段,可试用角膜营养药和生长因子角膜水肿、内皮失代偿者治疗方案参见大泡性角膜病变章节。

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