无脉络膜症

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无脉络膜症(choroideremia)其特点是双眼进行性发病,自幼夜盲,弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩,最后脉络膜完全消失。

目录

无脉络膜症的病因

(一)发病原因

多数患者与遗传因素有关。

(二)发病机制

1.遗传因素 本病为X染色体隐性遗传已被公认,其机制尚未阐明。男性发病,且为进行性,女性为基因携带者

2.免疫因素 从组织学超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节,在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应,使脉络膜间质崩溃,Bruch膜和血管消失,脉络膜发生全层萎缩

3.生化缺陷 生化测定发现有环磷酸鸟苷(cGMP)降低。

无脉络膜症的症状

1.视功能改变 起病较早,可能出生时已有,视力减退甚至下降至光感。视野进行性向心性缩小。萎缩改变开始于中周边部,随着年龄增长向中心扩展,最后残余中央部分,渐成管状视野。通常10~30岁时视力中度下降,但仍保持中央视野,40~50岁累及黄斑后,为管视或伴有周边部小岛,最后视野完全消失。至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者完全失明。夜夜盲早发,呈杆锥型变性暗适应视杆细胞阈值呈进行性升高,晚期则测不出暗适应曲线。色觉紊乱,为红绿色盲。眼电生理测量,早期明视ERG正常,暗适应ERG为低波,晚期熄灭。EOG低波或无波。本病男性患者ERG的改变为病变早期ERG明适应部分可正常,但暗适应部分的a波和b波振幅降低,b波潜伏期延长,晚期ERG熄灭。女性患者的视力、视野、暗适应、色素、EOG、ERG多为正常,但偶有异常。女性携带者在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下,其ERG反应仍正常,ERG振幅可降低或增高。本病的EOG的改变比ERG更明显,无脉络膜症患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线电位的明显下降,晚期EOG基线电位几乎测不到,光峰完全消失。女性患者的视功能多无异常改变,但少数患者可有异常。

2.眼底改变 眼底改变可出现在婴幼儿期,亦可较晚,甚至40岁以后只有初期的改变。可分为3期。

(1)初期:有轻度非典型周边部色素性视网膜病变,由于视网膜色素上皮变性,眼底赤道及周边部呈闪辉黄色,深部有色素颗粒,色素之间有脱色素区,故眼底呈椒盐状。色素不呈骨细胞状。

(2)中期:病变逐渐从周边向后极部发展,视网膜的内层无色素,这时出现脉络膜血管和RPE萎缩,表现小区域的脉络膜大血管暴露。

(3)晚期:脉络膜及RPE向眼底后极部进行性萎缩。眼底的色素上皮几乎完全被破坏,脉络膜血管消失并萎缩,有时黄斑部仅留下一小块脉络膜,其边界清楚。同时周边部可残留一脉络膜小岛,但到50~60岁后亦逐渐消失。由于色素上皮和脉络膜的血管消失,眼底暴露出巩膜的白色反光。残留的小岛可呈棕红色,伴有周边部的圆形或不规则的色素斑,但很少见到全眼底均为白色,无可见的脉络膜血管。虽然脉络膜病变明显,视网膜及视神经常保持正常。晚期视盘可萎缩,视网膜血管可稍细。

女性患者为携带者,典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿。但眼底病变为静止性,程度轻,且视力正常。眼底可表现为色素脱失及色素增生,呈椒盐状萎缩,多位于眼底赤道部,色素颗粒大小不等,向周边排列成串且为放射条状。极周边部则色素减退。有些病例黄斑部有细小的色素沉着,视网膜及视盘正常。

3.荧光血管造影 早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区,继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失,仅见荧光充盈的脉络膜大血管。晚期可见广泛的无荧光区,其中残存稀疏的脉络膜大血管。女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩,呈透见荧光或广泛的强荧光。

本病男性患者的临床特征为夜盲、视野向心性缩窄、蓝色觉异常、暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩。根据典型的眼底改变、电生理改变及家族史,可做出正确诊断。

无脉络膜症的诊断

无脉络膜症的检查化验

眼底荧光血管造影检查可以辅助诊断。

无脉络膜症的鉴别诊断

但此病早期容易与非典型原发性视网膜色素变性、回旋状脉络膜萎缩相混淆。晚期严重萎缩时,应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩、白化病病理性近视鉴别。因此常需长期观察方可正确判断。

1.视网膜色素变性 有典型的“骨细胞”样色素,脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩无脉络膜症色素异常为颗粒状,所以不同于视网膜色素变性。

2.回旋状脉络膜萎缩 萎缩区程度均一,边界锐利,并呈回旋状。

3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 仅限于RPE及脉络膜毛细血管层,荧光血管造影明显可见。其遗传特点为常染色体显性遗传。

4.白化病眼底 有明显的白化病表现,不伴有夜盲视野改变。

5.病理性近视 不仅有高度近视,而且有巩膜葡萄肿等有改变。

无脉络膜症的并发症

本病的屈光状态(包括男、女)均常有中度近视,但有时正视或远视。患者可并发白内障虹膜萎缩玻璃体液化并有点状纤维状混浊、白色胆固醇样结晶及极细小的色素颗粒。

无脉络膜症的西医治疗

(一)治疗

无特殊治疗方法。

(二)预后

病情进行性发展,患者可失明

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