原发性婴幼儿型青光眼

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原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼

目录

原发性婴幼儿型青光眼的病因

(一)发病原因

虽然目前普遍认为原发性婴幼儿型青光眼眼压升高的机制是由于先天性因素导致虹膜角膜角发育异常,从而导致房水外流受阻,但迄今为止,关于虹膜角膜角分裂发育、分化异常、小梁发育异常以及如何产生此种异常等病理和发病机制的精确过程,仍未完全明了,还存在许多有争论的问题。事实上,虹膜角膜角的形成、房角网状组织的分化和Schlemm管的出现,经历了十分复杂的生物发育过程,其中任何一个环节出了问题都可能发生房水外流不畅。

(二)发病机制

关于原发性先天性青光眼发病机制的有关理论。虽然目前人们已经普遍接受虹膜角膜角发育异常导致房水外流受阻是原发性先天性青光眼眼压升高这种观点,但是由于对正常房角发育、分化、分裂、特化的精确过程还没有完全清楚,因此长期以来对确切的发病机制尚存在着各种不同的理论。较有代表性的理论归纳起来有以下几种:

1.Barkan膜理论 Barkan于1955年首先提出原发性先天性青光眼的发生是由于胚胎在发育的过程中中胚层细胞重吸收不完全,残留一层无渗透性的薄膜覆盖在房角的表面,阻碍了房水的外流,导致眼压升高。随后有人用扫描电镜观察也发现小梁网有一层连续的内皮层,正常的情况下胎儿在发育的最后几周形成孔穴状空腔,而原发性先天性青光眼则残留而成为无渗透性膜。因此他们支持Barkan膜的存在是导致原发性先天性青光眼发病的原因这一理论。房角切开治疗先天性青光眼这种手术方式就是根据这种理论而设计。

目前对Barkan膜这种理论也有不同的看法,因为它不能完全解释所有的现象。有的检查未发现该膜的存在。另外,部分原发性先天性青光眼对房角切开的疗效差。因此Barkan膜理论可能不是原发性先天性青光眼发病的惟一机制。

2.虹膜角膜角的中胚层萎缩不完全 Mann认为原发性先天性青光眼是因为虹膜角膜角的中胚层萎缩不完全导致异常组织残留,阻碍房水的外流从而引起眼压升高。

3.虹膜角膜角的中胚层分裂不完全 Allen、Burian、Braley等人指出虹膜角膜角的中胚层分裂不完全造成了房角的先天缺损。

4.虹膜角膜角的小梁组织细胞重排失败 Smalser和Ozanics对原发性先天性青光眼发病机制的解释是,胚胎早期虹膜角膜角细胞在重新排列的过程中,中胚层错误地进入正常的小梁网,从而影响了房水的流出。随后光镜和电镜的检查发现原发性先天性青光眼葡萄膜小梁的结构发生改变且部分婴幼儿和青年性青光眼患者Schlemm管的内皮细胞下有较厚的一层不定型物质,这些现象也支持这一观点。

5.神经嵴细胞发育受阻 Johnston的研究表明,角膜间质层、内皮层、虹膜睫状体巩膜、小梁网和葡萄膜内层都来源于神经嵴细胞。一旦起源于神经嵴细胞的虹膜角膜角发育受阻,其结构就发生异常改变。

6.综合理论 由于上述任何单一种理论都不能完满的解释原发性先天性青光眼的发病机制。于是目前有人提出一种综合的理论:原发性先天性青光眼的发生是由于起源于神经嵴细胞的虹膜角膜角发育受阻,通过一种或多种的机制导致房水外流受阻塞;睫状体和虹膜的高位附止到达小梁网上,造成对小梁网网孔的压缩;另外小梁网的不同平面发育异常,如Schlemm管的异常也可能是其中的原因。

总之,到目前为止关于原发性先天性青光眼的发病机制仍存在不同的观点,其确切的原因将有待于进一步的深入研究。

原发性婴幼儿型青光眼的症状

原发性婴幼儿型青光眼(primary infantile glaucoma)是一种先天遗传性小梁网虹膜角膜角发育不良,阻碍了房水排出而形成新生儿、婴幼儿青光眼

原发性婴幼儿型青光眼的临床过程各异,有人统计30%存在于出生时,88%发生于出生后第1个月。Becker和Shaffer发现60%的病例在头6个月内诊断,80%以上的病例在1岁内得到诊断。原发性婴幼儿型青光眼虽然也是以高眼压造成视神经的损害为特征,但由于婴幼儿时期的眼球及其婴幼儿自身仍处于发育活跃阶段,因此不同于其他年龄的青光眼患眼和患者,常具有其独特的临床症状体征

1.畏光流泪眼睑痉挛 常常是这类患儿首先表现出的症状,因高眼压引起角膜上皮水肿刺激所致。早期可以是较强光线下有畏光表现,随着病情进展,逐步出现流泪、眼睑痉挛。由于婴幼儿不会主诉,常常表现为用手揉眼、烦躁、喜欢埋头等行为。严重者在一般光线下即表现畏光,强光下患儿面部隐藏在母亲怀中,表现为典型的畏光、流泪及眼睑痉挛三联征。尤其是眼压升高导致Descemet膜破裂(Haab纹)时,角膜水肿、畏光、流泪均突然加重,患儿烦闹哭吵,不愿睁眼,常常埋头以避免畏光的疼痛刺激。

2.眼球和角膜扩大 临床上不少患儿就诊是因家长发现眼球增大。单眼患儿容易被发现异常,就诊较早,而双眼患病的则常常易忽略,以至于发展到一定严重程度时才被察觉。儿童眼球的胶原纤维富于弹性,3岁以前发生眼压升高常导致眼球增大,尤其是角膜和角巩膜缘组织。由于原发性婴幼儿型青光眼的眼压升高是逐步的病理过程,眼压升高的初始阶段,眼球被动扩张以缓解眼内压力,患眼的角膜和角巩膜缘逐渐增大。当眼压升高的速率或程度超过了眼球的扩张代偿时,角膜发生云雾状水肿混浊。随着病情进展,角膜和角巩膜缘进一步增大,角膜的后弹力膜层(Descemet膜)和内皮细胞层被伸展,最终导致破裂,房水进入角膜内,角膜水肿混浊加重(并与眼压升高所致的弥漫性水肿混合),但眼压可暂时得到一定程度的缓解。角膜内皮细胞很快移行修复,角膜水肿逐步消退。后弹力膜层的断裂边缘卷缩,当内皮细胞层形成新的基底膜时,产生透明状边缘,留下永久性的后弹力膜层破裂纹,即形成婴幼儿型青光眼特征性的Haab纹(Haab于1863年首次描述)。Haab纹位于角膜近中央部分呈典型的水平方向线纹,如发生在周边部,则线纹与角膜缘平行或呈曲线状。在角膜直径小于12.5mm时一般不会出现后弹力膜层破裂,3岁以后也很少发生因眼压增高而造成的后弹力膜层破裂。该病理过程可以反复发生。当角膜后弹力膜层破裂时,患儿的畏光、流泪及眼睑痉挛三联征均明显加重。长期持续的眼压升高将导致角膜薄翳样瘢痕上皮缺损甚至溃疡

婴幼儿型青光眼的发生常常因眼前部的特殊表现而不易观察到眼球的整体变化。通常由于高眼压的影响,整个患眼被动扩张,眼球的纵径和横径都增大。眼球扩大的病理变化包括角膜、角巩膜缘(虹膜角膜角)、巩膜视盘(巩膜管、筛板)等组织的延伸。晚期病例常常出现角膜或角巩膜缘葡萄肿,也常因角巩膜缘的扩大导致晶状体悬韧带伸展、断裂而发生晶状体半脱位。巩膜也可因眼压增高而缓慢扩张,由于巩膜变薄在一些患儿可显露下面葡萄膜的颜色,呈现“蓝巩膜”的外观。眼压升高所致的角膜扩展主要发生在3岁以前,而巩膜的改变可延续较晚,有的甚至到10岁左右,因细胞外的结缔组织随着生长发育不断增加,巩膜不再扩张。因此,3岁以后眼压仍继续升高的患儿,可有进行性近视的表现。婴幼儿型青光眼即使眼压控制到正常,已扩大的眼球,在早期病例可有部分回缩,尤其是角膜和角巩膜缘,但不会完全恢复到原来正常大小。

3.屈光不正 由于眼压升高造成的眼球和角膜扩大引起患眼明显的屈光不正,是婴幼儿型青光眼的又一临床特点。较早期或较轻的病例,有时是以视力不好就诊,拟为屈光不正治疗的。更多的情况是往往这类青光眼的严重性转移了临床医生的注意力,忽略了其屈光不正的特殊表现。Robin等报道原发性婴幼儿型青光眼59例102只眼,有2/3为3.0D以上近视,屈光参差大于2.0D(球镜或柱镜)者占31%,单眼或不对称性近视散光的屈光参差更为普遍。国内有单位长期随访一组手术后眼压已稳定控制了的原发性婴幼儿型青光眼38例眼,屈光不正以近视为主,在小于6岁年龄组病例中占80%,平均-3.7D;在6~13岁年龄组病例中占69%,平均-7.0D。但其近视屈光度与患眼的眼轴增长不完全符合:小于6岁年龄组病例平均增加2.84mm(约相当-8.0D),6~13岁年龄组病例平均增加3.46mm(约-10.0D)。散光在小于6岁年龄组病例中占50%(其中一半为循规散光),而6~13岁年龄组病例中则占83.3%(角膜地形图检查显示多为不规则散光),屈光度(等效球镜)平均为2.75D。两年龄组病例的屈光参差分别61.5%和61.9%,屈光度两眼最大相差8.75D。这组原发性婴幼儿型青光眼的屈光状态特点是:近视和散光多,屈光度数高,有不规则散光,与眼球不均匀扩大、角膜损伤变形有关,屈光参差多见单眼患者或双眼发病但程度不同的患者。

4.视盘杯凹扩大 原发性婴幼儿型青光眼的视神经改变与青少年和成年人的青光眼不同。视盘凹陷在婴幼儿患者中发生较迅速,往往短时期的眼压升高就可以造成明显的视杯扩大。这种视盘凹陷是均匀性的扩大且较深,与婴幼儿眼球壁易于受眼压升高而扩展有关。在早期病例的大杯凹并不代表视神经纤维的丧失,只是视盘部的巩膜管和筛板随着眼球增大而相应地扩张的结果。但长期的持续眼压升高如同对角膜的影响作用一样,就会造成视神经的损害,但临床上严重的患眼往往因水肿混浊的角膜而不能或难以视见眼底的形态结构改变。婴幼儿青光眼患者眼压控制正常后视盘的凹陷可能会缩小,早期病例(尤其是1岁以内的婴儿)可以完全恢复到正常状态。这种视盘凹陷的逆转要比增大的角膜回缩来得明显,可能与其局部的解剖结构特征有关。婴幼儿时期眼球壁的结缔组织尚未成熟且富有弹性,解剖薄弱区巩膜筛板及巩膜管易受高眼压作用后移、扩大,同样眼压正常后也易于回弹。成年人则不然,眼压下降后,视盘凹陷很难缩小。原发性婴幼儿型青光眼视盘凹陷的可逆变化与病情和病程密切相关。

原发性婴幼儿型青光眼呈现典型表现,如角膜增大、混浊、Haab纹,眼压升高,视盘的杯凹扩大等,易于做出诊断。但这些病例或多或少已经发生了视功能的直接损害,并且还会因眼球解剖结构的改变影响视功能的健康发育而间接地造成进一步的损害。因此,早期诊断非常必要,应根据家长亲属的观察、患儿的临床表现特征及细致的眼科检查做出综合判断。临床上有不少原发性婴幼儿型青光眼的患儿因畏光、流泪、角膜水肿混浊就诊而误为角膜炎症的。在婴幼儿出现畏光、流泪、眼睑痉挛、眼球和角膜扩大等其中的任一表现,就应警惕青光眼的可能,并作如下的检查:大多数病例在全身麻醉下进行全面检查后依据上述的表现特征不难做出正确的诊断。如所测眼压正常,但其他婴幼儿型青光眼的临床体征存在,亦可诊断为原发性婴幼儿型青光眼。眼压在正常范围可能受前述的多因素影响而使测得眼压偏低。Hoskins等对1组正常婴幼儿(74只眼)和原发性婴幼儿型青光眼(159只眼)在全身麻醉下测量眼压结果是:正常婴幼儿有12%≥21mmHg,而原发性婴幼儿型青光眼≥21mmHg的占91%。如果缺乏角膜扩大和视盘杯凹不明显,即使眼压有所偏高,也暂不下诊断。在上述检查不能明确时,应告诉家长密切观察患儿的症状表现,定期随访,可以经过4~6周后再复查,观察角膜、眼压和眼底的变化以获取更多的诊断支持证据。

大多数原发性先天性青光眼的患者呈单个发病。大约10%的患者有明显的常染色体隐性遗传的特点。在这种情况下,父母通常只是杂合子携带者而没有发病。简单地根据孟德尔的遗传原理,如果杂合子携带的父母有4个孩子,在统计学上,这4个孩子将出现这样的情况:一个孩子携带有原发性先天性青光眼的杂合子并且发病:2个孩子只是杂合子的携带者;另一个孩子则正常。但实际情况颇为复杂,虽然在某些家庭外显率高达99%~100%,但多数调查者发现外显率的变异性为40%~80%。在外显率低的家庭,受影响的孩子数量比预期的25%要少。

原发性婴幼儿型青光眼的诊断

原发性婴幼儿型青光眼的检查化验

组织病理学检查:发现原发性婴幼儿型青光眼的房角组织改变有虹膜附着靠前,虹膜突存在。巩膜嵴未发育,睫状肌纵形纤维直接附着于小梁网上。小梁网粗细、长短不等,构成小梁网的“小梁束”异常变粗,排列紧密或相互融合,小梁板压缩,网眼变窄,内有蛋白细胞碎片等沉积物。在小梁网眼内破碎的细胞器变性的蛋白沉积物中,有不同程度的纤维化Schlemm管裂隙或线状狭窄,表面覆以原始间叶组织,在Schlemm管区内皮下存在一种无定形物质,内皮细胞有变性和坏死,细胞器稀少,核糖体增多,内质网扩张或溶解,胞质内有空泡形成并见大量微丝线粒体肿胀。多数未见无渗透性薄膜,但见到小梁形成的致密物,在光镜下不能分辨为单个细胞或薄的板片,给人以连续膜的错觉。小梁板片处于拉紧状态,当周边虹膜后退时尤为明显。因睫状肌纵形纤维异常附着于小梁,肌肉收缩时使小梁板片紧密,小梁间隙封闭,造成房水流出阻力增加。有人发现红细胞可穿过内侧的小梁间隙,而在受压缩的外侧小梁间隙及邻近Schlemm管区则未见红细胞,表明病变发生于该部。

1.家系分析,是否具有遗传学因素。

2.角膜检查 包括角膜直径、水肿混浊程度及后弹力层破裂情况等。

(1)角膜直径:通常用测径器(或圆规)作角膜横径测量,结果以mm记录,精确到0.5。正常新生儿的角膜横径为10~10.5mm,生后第1年增加0.5~1.0mm。生后第1年角膜直径超过12.0mm应高度怀疑为婴幼儿型青光眼

(2)角膜水肿混浊:早期病例因上皮下及上皮层水肿而呈轻度淡乳色角膜混浊。如果实质层也发生水肿,混浊就很明显。急性角膜水肿见于角膜后弹力层破裂的患眼,其角膜成为灰白色,如同轻度化学伤的角膜外观。长期、严重的角膜水肿会造成永久性的瘢痕,更加重了角膜的混浊,即使眼压得到控制也不能恢复透明。

(3)角膜后弹力层破裂:观察患眼角膜深部是否存在Haab纹,不同部位的表现各有特点:近角膜中央区为水平方向线纹,周边部则呈曲线状或与角膜缘平行状。

3.眼压测量 原发性婴幼儿型青光眼的眼压一般在30~50mmHg,也有高达80mmHg以上者。与原发性开角型青光眼的诊断治疗评价一样,眼压值虽然重要和必需,但不是原发性婴幼儿型青光眼的惟一诊断和治疗评价指标。眼压描记对这类青光眼诊断价值不大。眼压测量的影响因素较多,如婴幼儿麻醉的深浅、测量的眼压计和手法以及病变的大眼球等。

(1)全身麻醉的影响:与麻醉程度及药物本身的作用有关。在麻醉兴奋期可使眼压升高,而在深麻醉期则可使眼压降低。所有的麻醉剂均可影响眼压,但程度不一。目前对婴幼儿型青光眼的常规检查大多采用氯氨酮(ketamine)基础麻醉,且具有镇痛作用,一般不需麻醉前用药。氯氨酮小儿肌内注射4~8mg/kg,注射后在10min内生效,作用仅延续30min左右,清醒后还可再继续睡眠数小时。氯氨酮有兴奋交感神经作用,可使血压增高和心率增快,因而也可使眼压轻度升高。但在应用中并未发现有临床意义的眼压变化。近年来,也有采用起效迅速(约30s)、短效的静脉全身麻醉药丙泊酚(2,6-二异丙基苯酚)进行儿童麻醉,静脉麻醉诱导在>8岁的患儿需要约2.5mg/kg,低于这个年龄所需的药量更大。通过持续输注或重复单次注射能够维持麻醉所要求的深度,通常9~15mg/(kg.h)的给药速率或每次给予25mg(2.5ml)至50mg(5.0ml)的量能够获得满意的麻醉。目前未发现丙泊酚对眼压有影响,但该药没有止痛作用,检查或手术时都需要加用局部麻醉药

(2)眼压计及测量手法:眼压计本身可以导致眼压的测量误差。Schiötz眼压计测眼压时可因角膜水肿、角膜表面变形及弯曲度的改变以及球壁硬度等多种因素影响。手持式压平眼压计避免了婴幼儿眼球壁硬度带来的误差,但受到眼球结构改变所致的角膜曲率半径扁平、角膜混浊等的影响,还需要荧光素。Tono-pen眼压计(笔式)其测压头面积小(直径仅1.5mm),并用消毒的一次性乳胶套与角膜接触,可避免患眼微生物感染,操作简单方便,不受角膜整体形态和曲率的影响,是目前理想的婴幼儿型青光眼眼压测量方法。由于患眼眼球增大,无论用哪一种眼压计测量眼压,都应注意避免眼睑的影响,拉开眼睑时不要压迫眼球,可以用弹簧开睑器或眼睑拉钩轻轻上提帮助开睑。

(3)病变大眼球的影响:患眼的解剖结构改变对眼压的测量存在2方面的影响。一是眼球增大使得眼眶内容物饱满,眼睑呈紧绷状,如果测量眼压时未注意到眼睑的影响,往往可使测得的眼压偏高。二是眼球增大使得自身球壁变薄、角膜曲率变平,加之角膜水肿,常常可使测得的眼压偏低。

4.前房虹膜角膜角 患眼的角膜和角巩膜缘扩张较明显,前房一般都很深。虹膜角膜角的检查目的主要是寻找确定青光眼原发性继发性类型的证据。该项检查只要角膜不是明显水肿混浊,就应该进行。直接在手术显微镜下用Goldman房角镜查看患眼的房角,方便易行。典型的原发性婴幼儿青光眼房角形态,常见厚实的深棕色带覆盖在从整个小梁网到周边虹膜的区域,虹膜根部累及的宽窄不一。显微镜放大倍数可见该深棕色带即为条索状中胚叶组织,即为临床上所称的虹膜突或梳状韧带。有的区域稀疏呈发丝样,有的区域密集呈树根样,向前分布覆盖于巩膜突和小梁网上。未见棕色带的房角,看不到小梁网结构,为致密的无结构样区带,与虹膜根部附着处直接相连。缺乏经验的医生常常将这些改变误认为是虹膜周边前粘连。病情较轻的原发性婴幼儿青光眼,其房角发育在某些区域可以较好,能见到正常或接近正常的小梁网结构。同一患眼中发育正常与发育障碍的房角区域可以交替存在于不同象限。

5.眼底检查 主要是观察视盘是否存在青光眼性改变。原发性婴幼儿青光眼的视盘凹陷有其特征:扩大的杯凹位于视盘中心,既圆又深,与婴幼儿眼球的发育密切相关。国内有人对200例生儿视盘形态的特点进行了研究,发现正常新生儿杯盘比值(C/D)频数分布呈明显偏态,C/D值偏小的占多数。400只眼中无视盘杯凹者占31.25%;C/D≤0.3者占95.75%;>0.3者占4.25%;≥0.6者仅0.05%。两眼C/D相等者74.5%,相差≤0.1者97%,表明在正常新生儿中两眼C/D基本相符。国外有人报告正常小儿中C/D>0.3者为2.7%(26/936),两眼视盘杯凹不对称者为0.6%(3/468),而青光眼中C/D大于0.3者为61%(52/85),单眼青光眼患者两眼视盘杯凹不对称者为89%(24/27)。上述资料表明C/D大于0.3虽非病理标准,但在1岁以内的小儿应引起高度怀疑,两眼视盘杯凹不对称也具有较大的诊断参考价值。

6.超声生物显微镜检查 20世纪90年代,超声生物显微镜(ultrasound biomicroscopy,UBM)检查应用于临床。应用UBM可检测活体状态下眼前节组织结构之特点,是一种无创伤、无痛苦的研究眼前节断面图像的超声诊断新方法。国外报告了应用UBM检查6例婴幼儿青光眼患者11只眼,并进行了解剖特征和眼前节结构的评估。UBM可将虹膜角膜角、虹膜、晶状体睫状体及后房角的影像详细地显示出来。在8只小梁网发育不全的眼中,全部有睫状突的伸长和前移,小梁网及前房未见异常。角膜有浓厚混浊的3只眼,则显示严重的眼前节结构被破坏及中央区角膜变薄,并有角膜后极的凹陷。说明用UBM评估伴有角膜混浊的先天性婴幼儿青光眼的结构,检查结果对于治疗方式的决定可有帮助。国内有作者应用UBM,以50MHz的超高频超声探头对38例(58眼)原发性婴幼儿型青光眼的眼前节结构进行了测量和动态学检查,结果为患儿不论发病早晚、病情轻重或年龄大小,其最主要的病变特征是巩膜突和房角顶点的相对位置发生变化,3/4患眼的巩膜突位于房角顶点外侧或后外方,1/4患眼的巩膜突与虹膜附着处平行。睫状突长度和厚度均大于同龄正常儿童。睫状突向前、向内移位,部分与虹膜相贴。由此可以认为原发性婴幼儿型青光眼患者巩膜突与房角顶点相对位置的改变,提示了巩膜突发育不良或虹膜附着靠前为发病的病理基础。

原发性婴幼儿型青光眼的鉴别诊断

有几种需与原发性婴幼儿型青光眼鉴别的常见眼病,主要是因为这些疾病的某些症状或表现与原发性婴幼儿型青光眼相似,但不会同时出现畏光流泪眼睑痉挛角膜扩大和Haab纹、视盘杯凹扩大等全部特征。其他重要的病史包括家族史(特别是同胞)、妊娠期间母亲感染(风疹)史及出生史(是否产钳助产),对怀疑青光眼和其他疾病相鉴别非常有用。

1.大角膜(magalocornea) 是一种少见的先天异常,双眼发病,90%见于男性,属性连锁隐性遗传。角膜透明,直径常为14~16mm。大角膜可伴深前房虹膜震颤以及屈光度异常。房角正常或小梁色素较多,也可有明显的虹膜突。但大角膜无后弹力层破裂、眼压增高及视盘杯凹扩大等原发性婴幼儿型青光眼征象,视功能无损害。有报告某些家系中有一部分患者为大角膜而另一些则是发生了青光眼,因此有人认为它是与原发性婴幼儿型青光眼具有相关基因疾病的一种不同表现型。临床上,对任何大角膜病例均应加强随访,特别注意有无眼压和视盘变化。大角膜也可因眼前段增大,晶状体悬韧带脆弱断裂,发生半脱位,以致引起继发性青光眼。可根据大角膜本身的特点及其相应表现不难与原发性婴幼儿型青光眼区分。

2.角膜产钳伤 分娩难产时用产钳助产不当可损伤新生儿眼球,造成角膜后弹力层破裂而致角膜水肿。这种后弹力层破裂常为多发性、呈垂直或斜行条纹,与原发性婴幼儿型青光眼所致的水平性或与角膜缘同心的后弹力层破裂不同。角膜产钳损伤常为单眼,左眼多于右眼,因为出生时的胎儿多为左枕前位。相应眼睑皮肤及眼眶周围组织常同时有外伤征象。角膜后弹力层破裂纹可终身存在,角膜水肿可持续1个月或以上,但角膜不扩大,眼压正常或偏低,视盘正常。根据其特征性表现和产钳助产史,易于与青光眼鉴别。

3.先天性遗传性角膜内皮营养不良 为出生时的一种常染色体隐性遗传性疾病。临床表现畏光、流泪及视力下降,其特点是双眼角膜水肿混浊,但角膜大小正常,无眼压升高。初起时角膜雾样水肿实质层呈毛玻璃样混浊,角膜中央较重,逐渐向周边扩展,最后全角膜弥漫性极度增厚。后期角膜可有带状变性瘢痕及新生血管。系角膜内皮细胞明显减少或缺乏所致。

4.泪道阻塞 可有泪溢,但无畏光,通常见于新生儿泪道发育不全。在正常发育眼,泪鼻管下端的开口处有一半月形瓣膜称Hasner瓣,有阀门作用。泪溢的新生儿常因鼻泪管下端残膜而致阻塞,检查见眼球正常。如果发生新生儿泪囊炎,常常伴有黏脓性分泌物,累及角膜时可有畏光和眼睑痉挛。但角膜无扩大,压迫泪囊常有较多脓性分泌物。必要时可在全身麻醉下检查并做泪道冲洗,甚至探通以证实有无泪道阻塞存在。

5.高度近视 与原发性婴幼儿型青光眼易混淆的是其大眼球表现,尤其是单眼患者。缺乏畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜扩大和Haab纹等表现,眼底视盘入口倾斜,周围的有巩膜环(近视弧)以及脉络膜萎缩斑等病理性近视眼的特征,眼轴明显增长。随着年龄增大,近视度数和眼轴可逐步增加,但眼压正常。

6.视盘先天性小凹(Optic pits) 是视盘上的一种发育异常。表现为视盘上边界清晰的圆形或椭圆形凹陷,多位于颞侧(约3/4)、中央视盘上,常常是眼底检查时偶尔发现。先天性小凹多为单眼,大小为1/6~ 1/3的视盘直径,深度为2~7D不等,多数为1个。先天性小凹的壁陡峭,色灰白或黄白,边缘有神经纤维血管及胶质组织。患者无自觉症状,但视野检查可表现为各种不同形态的视野缺损。与原发性婴幼儿型青光眼的区别在于视盘先天性小凹是静止的,且没有角膜扩大、水肿混浊及眼压升高等表现。

7.视盘生理性大视杯 也是一种视盘的发育异常,有认为是胚胎发育过程中原始上皮乳头(Bergmeister papilla)过度萎缩所致。除了视杯凹陷大以外,不伴有其他的与青光眼相关的临床表现。生理性大视杯在人群中有报道C/D≥0.5占6%,可有家族倾向性。在同一家系中,可有几个或几代成员具有形态相似的视盘大视杯。国内通过生理性大视杯家系调查发现,生理性大视杯的发生与遗传有关,可能为常染色体显性遗传。这种生理性大视杯的盘沿正常,杯凹均匀,没有视网膜视神经的任何损害,视功能正常,更没有原发性婴幼儿型青光眼的特征性临床表现。

原发性婴幼儿型青光眼的并发症

继发性青光眼合并其他发育异常者,如Axenfeld-Rieger综合征、Sturge-Weber综合征及母体风疹综合征(maternal rubellesyndrome)等均可存在。此类异常多数致病原因与先天性婴幼儿型青光眼根本不同。且对用于治疗原发性婴幼儿型青光眼的房角切开术、外路小梁切开术等反应很差。偶有小梁发育不良(trabecular dysgenesis)与其他发育不良同时存在,可以用受损组织为同一神经嵴细胞来源解释。有些病例如青光眼合并Sturge-Weber综合征,其虹膜角膜角在组织学上与原发性婴幼儿型青光眼相同。在青光眼的病因上,上巩膜静脉压的增高可能是附加原因。母体风疹综合征的虹膜角膜角在临床上和组织病理学上均与原发性婴幼儿型青光眼相似。有些关于原发性婴幼儿型青光眼的报道,实际上是不明显的或临床症状不明显的母体风疹综合征。

原发性婴幼儿型青光眼的预防和治疗方法

注意孕期保健,防止病毒性感染。有家族史的病人注意做好产前诊断

原发性婴幼儿型青光眼的西医治疗

(一)治疗

原发性婴幼儿型青光眼原则上一旦诊断应尽早手术治疗。抗青光眼药物在婴幼儿的安全性难以评价,且如有不良反应患儿通常也不会自诉。因此,仅用作短期的过渡治疗,或适用于不能手术的患儿。

1.药物治疗 由于儿童身体状况及婴幼儿青光眼的特殊性,其药物治疗不仅要考虑降眼压的效果,而且要根据儿童的生理特点以及各种青光眼药物的特性来选择。此外,还要将婴幼儿青光眼的表现及药物治疗的要求、注意事项告诉患儿家长,并取得其配合。药物治疗的原则是选择低浓度和全身影响小的制剂,如0.25%噻吗洛尔,0.25%的倍他洛尔,1%毛果芸香碱,1%布林佐胺滴眼液,口服乙酰唑胺为5~10mg/kg体重,3~4次/d。滴药时要避免患儿哭闹,将药液挤出眼外,影响疗效;同时要压迫泪囊区,防止药液经鼻泪道和鼻腔黏膜吸收而产生全身的不良反应。对于手术未能完全控制眼压者,或有其他病残,预期寿命短或全身麻醉有危险而不适于手术的患儿,需要较长期药物治疗,尤其要注意全身的药物不良反应,必要时应与儿科医生共同处理。

2.手术治疗 原发性婴幼儿型青光眼的早期诊断及早期手术治疗是争取较好预后的关键。对3岁以下患儿可选用外路小梁切开术(trabeculotomyab externo)或虹膜角膜角切开术(goniotomy),3岁以上及所有伴角膜混浊影响虹膜角膜角检查的病例均适于外路小梁切开术。特点是术后不需滤过泡引流,其房水循环仍为生理性的外流途径。从手术效果来看,首次手术成功率高,患儿在1~24个月龄,尤其1~12个月龄时手术成功率高,术后畏光流泪、睑痉挛症状多数很快解除。外路小梁切开术和房角切开术可多次施行,如失败则选择小梁切除术等其他滤过性手术

(1)外路小梁切开术:此手术是经巩膜切口,暴露Schlemm管,从管内钝性切开Schlemm管内壁及小梁网,使房水进入Schlemm管而重新建立有效的房水外流途径从而治疗青光眼的一种显微手术。该手术是公认的治疗原发性婴幼儿型青光眼的理想手术,并发症少,其疗效与虹膜角膜角切开术相同,不需要特制的房角镜和训练有素的助手,对手术器械和操作技术的要求也不如虹膜角膜角切开术高。对因角膜混浊而无法施行虹膜角膜角切开术的婴幼儿型青光眼,外路小梁切开术更是首选的手术方式。万一在手术中找不到Schlemm管不能完成小梁切开时,可以临时改做小梁切除术。找到Schlemm管并准确切开小梁是该手术成功的关键。由于婴幼儿型青光眼的眼球扩大,使得病理状况下的角膜缘解剖标志发生改变,可以变得模糊不清,甚至完全消失,Schlemm管难以确认。另外,Schlemm管发育不全或内壁存在隔膜,以及晚期病例的长时间眼压升高挤压Schlemm管可使其成为一潜在的腔隙等等,均是术中寻找Schlemm管困难的主要原因。因此,根据患眼病理变异重新定位角膜缘解剖标志很重要。这些眼球扩大的患眼,其Schlemm管会随着角膜缘的扩大而相应地后退。在手术显微镜下用Goldmann房角镜做虹膜角膜角结构的观察和虹膜角膜角顶点的定位,对术中准确寻找和正确切开Schlemm管非常有用,可以大大提高小梁切开术的手术成功率。该手术术后处理有一特殊之处,即于手术结束时就给以1%毛果芸香碱滴眼,术后3次/d,通常用药持续3个月。目的是通过收缩瞳孔虹膜根部拉离小梁切开处,以保持小梁切开间隙与Schlemm管腔之间的畅通。与其他抗青光眼手术相比,外路小梁切开术的并发症少且多不严重。手术中前房积血最多见,达到81%,但严重出血仅3.6%,绝大部分(85.5%)于手术后3天内完全吸收。有观点认为轻度前房积血是准确切至Schlemm管的特征,上巩膜静脉内的血液能通过小梁切开处返流到前房。报道的其他并发症还有:睫状体脉络膜脱离虹膜脱出,虹膜根部断离,晶状体脱位、混浊,角膜血染虹膜周边前粘连等,这些并发症大多系手术操作不当,误伤周围组织所致。

(2)房角切开术:是治疗原发性婴幼儿型青光眼的经典手术,根据Barkan膜理论设计,从虹膜角膜角切开覆盖于小梁网上的Barkan膜,即打开一通道使房水流向Schlemm管。一旦靠近Schwable线处角巩膜小梁前面的残存中胚叶组织膜被切开,虹膜附着后退,睫状肌对小梁纤维牵拉被中断,即可减少小梁压力,增加房水排出而降低眼压。手术在Barkan虹膜角膜角镜及手术显微镜下进行,助手用齿镊固定上下直肌以便转动眼球,术者用Barkan虹膜角膜角切开刀从周边角膜入眼,穿过前房到对侧房角,切开紧靠Schwable线下方的角巩膜小梁网。房角切开时,即见虹膜后退,房角隐窝加宽。手术成功的关键在于角膜清晰,可清楚分辨房角的详细结构,如角膜水肿混浊则难以施行。国内了报告14例19只眼做了直视下虹膜角膜角切开术,有2只眼做了二次手术,其余均为一次手术成功。术后随访8个月以上(其中平均随访27个月以上者11例16只眼),3~8个月的婴儿眼压控制率为90%,2~9岁者则为33.3%。

(3)滤过性手术:目前多数医生对原发性婴幼儿型青光眼早期患儿都主张采用外路小梁切开术或房角切开术。手术失败者,甚至首次滤过性手术失败者,也可重复施行上述手术。在无条件或无法施行上述手术术式时,才选用小梁切除术治疗原发性婴幼儿型青光眼,方法与成年人相同。但要注意婴幼儿型青光眼扩大的眼球这一特殊病理状况,剥离巩膜瓣时防止切穿眼球壁,切除小梁和周边虹膜时谨防玻璃体脱出。有报道原发性婴幼儿型青光眼施行滤过性手术并发症最多见的是玻璃体脱出。此外,该手术是一结膜下的滤过性手术,在生长发育非常旺盛的婴幼儿常常难以建立持久的房水外滤过通道。

文献报道外路小梁切开术的疗效为71%~100%,一次手术成功率为80%~84%;房角切开术的疗效为63%~92%,一次手术成功率为33%~75%。为最终控制眼压,外路小梁切开术所施行手术次数较房角切开术的要少。二者比较,认为外路小梁切开术和房角切开术的疗效相当,但前者的手术适应证更为广泛,即使角膜混浊也适用。也有人认为外路小梁切开术优于房角切开术,尤其是一次手术成功率。

(二)预后

手术效果的最初体现是患儿畏光、流泪和眼睑痉挛的缓解。对青光眼控制的评价除症状外,还有体征。角膜直径和视盘C/D的变化是判断原发性婴幼儿型青光眼病情是否控制或进展的两项重要指标。眼压是一重要因素,但有时干扰因素较多,对比手术前后眼底C/D比值的变化更有意义,C/D比值不变或减小说明控制良好,如C/D比值增大则说明病情仍在进展。婴儿角膜直径的继续增大与成人青光眼的视野进行性缩小一样,都是眼压未控制的明显表现。手术后4周应在全身麻醉下再作患眼的全面检查,除测量眼压外,还要观察角膜大小、混浊、水肿以及眼底视盘凹陷等状况。1岁以内的早期患儿当眼压控制后,视盘杯盘比可以在数天或数周内很快减小。因此,视盘改变为诊断和随访原发性婴幼儿型青光眼提供了最可靠的参数。

手术后眼压的控制与角膜横径的大小、术前眼压升高的程度密切相关,角膜横径较小的患眼术后眼压控制较好,而术前眼压较高的患眼术后眼压控制欠佳。患眼眼压升高、角膜扩大反映了患者病程较长,病变较重。大多数患儿手术后眼压很快得到控制,但也有部分患眼术后短期内眼压偏高,可能与炎症反应手术创伤有关,随着时间的推移眼压自行降至正常范围。如果术后眼压在30mmHg以下,不应立即判断为手术失败,更不需要急于再次手术,应有3个月以上的继续随访观察。

对儿童青光眼的处理,还应注意到视功能的恢复治疗。手术后眼压控制的患眼,其视功能状况不一定理想。除了直接的青光眼性视神经损害外,还有高眼压造成患眼解剖结构改变的多因素影响。常见的有角膜损害(Haab纹、瘢翳),屈光不正(包括近视散光屈光参差),斜视弱视等。手术后随访中屈光不正的检查须更为细致,视功能状况影响患者视力的主要因素是屈光不正性弱视远视和高度散光对视力的影响也较大,屈光参差中近视度数较深者视力较差。由于屈光参差所致的或斜视所致的弱视可先行屈光矫正及试行弱视治疗,最简单的方法是遮盖患眼的方法。用屈光矫正及遮盖法治疗弱视,可获良好的视力。因此,对于手术后眼压控制的原发性婴幼儿型青光眼,应注意其视功能的改善,才是完整的治疗。

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