小儿短指-球状晶体异位综合征

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小儿短指-球状晶体异位综合征(brachy dactylia-ectopia lentis syndrome)是一种少见的伴有全身发育异常遗传性疾病,继发青光眼的发生率很高,发生近视往往在儿童期,平均年龄为12.2岁。小儿短指-球状晶体异位综合征又称为短指-球状晶体综合征、Weill-Marchesani综合征、中胚层发育异常营养障碍、先天性中胚层二形性营养不良综合征、Marchesani综合征、Marfan转化型综合征、短指-晶状体半脱位综合征、眼-短肢-短身材综合征等。因其与晶体异位蜘蛛指综合病征的特点恰恰相反,故又有“相反的马方综合征”之称。

目录

小儿短指-球状晶体异位综合征的病因

(一)发病原因

小儿短指-球状晶体异位综合征的发病原因尚未查明,但有人认为本病征遗传方式为隐性遗传,也有认为是显性遗传。

(二)发病机制

本病征可有家族史,为遗传性疾病症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖增生的中胚叶组织营养障碍所致。

遗传性疾病:遗传性疾病,是指父母的生殖细胞,也就是精子卵子里携带有病基因,然后传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病,医学上称之为遗传病

小儿短指-球状晶体异位综合征的症状

先天性晶状体位置异常是小儿短指-球状晶体异位综合征最典型的临床表现,同时也伴发中胚叶特别是骨发育异常的全身综合征

1、眼部表现

(1)小球形晶体:直径小,前后径相对增大。

(2)晶体移位:晶体向下方移位,可发生晶体脱位,系晶体小带缺失或异常松弛所致。

(3)继发性青光眼:可达85、7%,这类青光眼滴缩瞳剂眼压上升,而滴扩瞳剂则眼压下降,故有“反常性青光眼”之称。

继发性青光眼:有典型的雾视虹视头痛、甚至恶心呕吐等青光眼症状,症状消失后,视力视野大多无损害。检查时,可见轻度混合充血角膜水肿,有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物前房不浅,房角开放,房水有轻度混浊,瞳孔稍大

(4)其他眼部异常:如先天性瞳孔膜残存,角膜结节变性视网膜脱离等。

(5)视力:检查到近视度数大于1600度,但眼底均呈非高度近视型。青光眼是造成本综合征视力明显减退甚至失明的重要原因。一般认为眼压增高是由于瞳孔阻滞和(或)房角变窄,或因房角发生异常,更有认为此与原发性青光眼相同,而晶体之异常仅为加重青光眼一个因素而不是原因。

2、一般表现粗短指趾、手足呈锹样、短肢畸形、矮壮身材(成年后平均身高148cm)、头短方圆、颈短粗、胸廓宽大,X线显示四肢骨发育迟缓

3、智力正常。

根据上述典型临床表现及X线特征做出诊断。

小儿短指-球状晶体异位综合征的诊断

小儿短指-球状晶体异位综合征的检查化验

一、实验室检查

一般血常规尿常规便常规检查,结果均正常。

二、辅助检查

1、X线检查:手部掌骨指骨呈对称性缩短和增宽,腕部骨化延迟,足和趾亦处于骨化延迟过程。

2、眼底检查:可有视网膜色素变性视神经萎缩

小儿短指-球状晶体异位综合征的鉴别诊断

小儿短指-球状晶体异位综合征Marfan综合征同型胱氨酸尿症相鉴别。

Marfan综合征:Marfan综合征是一种结缔组织疾病,导致眼,骨骼心血管异常。患者高于同龄人的平均身高和家庭成员,伴有手臂指距超过身高。指(趾)不成比例地长而细[蜘蛛脚样指/(趾)];胸骨畸形---外凸(鸡胸)或内移(漏斗胸)---是常见的;常发生关节过度伸展,小腿在膝部弯曲(膝后弯),平足症,脊柱后侧突;常有疝;皮下脂肪少;高腭弓

同型胱氨酸尿症:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症,是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷,蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病,是累及眼、心血管、骨骼、神经系统综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。多数患者为父母近亲结婚,国内已有报道。

小儿短指-球状晶体异位综合征的并发症

小儿短指-球状晶体异位综合征常并发继发性青光眼,先天性瞳孔膜残存,视力明显减退甚至失明等。

继发性青光眼:继发性青光眼是一些眼部疾病和某些全身病在眼部出现的合并症,这类青光眼种类繁多,临床表现又各有其特点,治疗原则亦不尽相同,预后也有很大差异.起病甚急,有典型的雾视虹视头痛、甚至恶心呕吐等青光眼症状,症状消失后,视力、视野大多无损害。检查时,可见轻度混合充血角膜水肿,有少许较粗大的灰白色角膜后沉降物前房不浅,房角开放,房水有轻度混浊,瞳孔稍大

先天性瞳孔膜残存:先天性瞳孔残膜又称永存瞳孔,为胎儿期瞳孔膜的残留。瞳孔残膜为胚胎时期晶状体表面的血管膜吸收不全的残迹。胎生时晶状体被血管膜包围,到胎生7个月时该膜完全被吸收而消失。但有时在出生后晶状体前囊上残存一部分,颜色和虹膜相同,有丝状及膜状两种。一般一端始于虹膜小环,另一端附着在对侧的虹膜小环外,或附着于晶状体前囊。通常不影响视力和瞳孔活动,不需要术后治疗。但对于影响视力的厚瞳孔残膜,可行手术或激光容易治疗。

小儿短指-球状晶体异位综合征的预防和治疗方法

参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿短指-球状晶体异位综合征的西医治疗

(一)治疗

小儿短指-球状晶体异位综合征尚无有效的治疗方法,可以采取对症治疗的方法。

预防和早期治疗青光眼可以采取周边虹膜切除术,术后联合缩瞳剂为宜。对于病程较长的患者,需要进行抗青光眼手术。对于晶体完全脱位前房内的患者,应及时摘除晶体。眼科疾病虽有可能被矫正,有的则因为病情恶化而导致失明

(二)预后

本病征的某些眼病有时可以纠正,也有可能发展为全盲,但不影响寿命。

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