马方综合征

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马方综合征的遗传基因显性的(见第2节),但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。

简介

本病属结缔组织病,系常染色体显性遗传,累及骨、眼和心血管,智力发育不受影响。临床典型骨骼系统改变为身材高大而瘦长,上半身较下半身短,四肢远端部分细长,形成蜘蛛足样指(趾),常呈扁平胸、漏斗胸胸椎后凸或侧凸;眼部主要表现为高度近视晶状体脱位半脱位;患者由于升主动脉中层囊状坏死,引起夹层主动脉瘤或主动脉瘤样扩张伴主动脉瓣关闭不全,部分患者尚有二尖瓣黏液样变性二尖瓣脱垂的表现。  

症状

马方综合征

马方综合征的遗传基因是显性的(见第2节),但并非每一位遗传有此基因者均会患此病。患者的身高超过了他们的年龄和家庭成员。手臂间距(双臂从体侧平伸时手指间的距离)超过自身身高,手指细长。胸骨

马方综合征

常有外凸或内陷畸形关节极为灵活。扁平足和由于脊柱异常弯曲(脊柱后侧凸)的驼背,疝气等常见。通常,皮下脂肪少,上腭高。 眼晶体脱位。医生利用检眼镜,通过瞳孔即可看见晶体脱位的边缘。患者还可能有高度近视视网膜(眼后的感光区)剥离。

可因主动脉壁层薄弱而逐渐引起重要的动脉扩张,形成动脉瘤(一种血管壁的凸出)(见第29节)。血液可渗入血管壁层之间(壁间动脉瘤),或动脉瘤破裂,导致大出血。随着主动脉扩张,导致心脏与主动脉交界处的主动脉瓣闭锁不全(动脉返流)(见第19节)。位于左心房左心室间的二尖瓣,可能出现闭锁不全或脱垂(向后凸出进入左心房)。肺部可能出现充满积液囊肿(见第44节)。囊肿可能破裂而引起气胸(空气进入胸膜腔),导致呼吸困难

并发症的危险性主要取决于畸形的严重程度。主要的危险是主动脉突然破裂,导致迅速死亡。破裂很可能发生在运动期间。  

诊断与治疗

如果一个异乎寻常地高、消瘦的人有上述典型症状的任何一种,医生可以怀疑其患马方综合征。然而,许多的该综合征患者可以不出现任何症状和异常。

治疗的主要目的是预防血管和眼睛的疾病。应每年检查一次眼睛。如果视力出现问题,应该立即就诊。

利血平普萘洛尔可用来减轻血流对管壁施加的压力,预防主动脉扩张和破裂。如果主动脉已出现扩张,有时需要手术修补或置换受损部位。

患马方综合征的儿童身材往往趋向于长得很高。医生可以使用激素雌激素孕酮)来治疗长得太高的女孩。这种治疗通常可促使青春期在10岁时早熟,从而使其停止生长。

马方综合征患者若希望生育应该寻求遗传咨询,以确定他们的孩子被遗传马方综合征的危险程度。

临床表现摘要】

1.家族史阳性,男女均可发病。

2.身高高于正常人,指距大于身高。

3.下肢上肢、手足细长,尤其手指和足趾细长如蜘蛛指状。

4.鸡胸,皮下脂肪少,肌张力低。

5.常有先天性心脏病、晶状体脱位。

【应到医院考虑如下检查】

1.染色体检查在7q21.31~q221有异常。

2.超声心动图检查 80%有升主动脉扩张、二尖瓣后瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、夹层动脉瘤等异常。

【治疗要点与购药指导】

无特异治疗。矫正前胸畸形或改善心肺功能,复发性髋脱位者,可手术治疗。

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