婴儿痉挛症

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婴儿痉挛症(infantile spasm)又名West综合征、点头样癫痫肌阵挛大发作、大摺刀型惊厥:本病征的同义名甚多,有称敬礼样惊厥(salaam convulsion)、敬礼样痉挛(spasm salutation)、敬礼样抽搐(tic salutation)、点头痉挛(eclampsia nutation)、电击-点头-敬礼样惊厥(blitz-nick-salaam convulsion带两个点的pfe)、电击样惊厥(blitzkrieg convulsion)、全身性屈曲性癫痫、屈曲性痉挛症、前屈性小发作、婴幼儿前屈型小发作、闪光性大惊厥、伴有节律异常的婴儿肌阵挛性脑病等。是一种严重的、与年龄有关的隐源性或症状性、全身性癫痫综合征。具有发病年龄早,特殊惊厥形式,病后智力发育减退,脑电图表现为高峰节律紊乱为特点的一种癫痫。婴儿痉挛症发生在出生后几天到30个月,半岁前是发病高峰。由于婴儿整天在床上或襁褓中,年轻的妈妈又无带孩子的经验,容易麻痹大意,把发作病情误认为由于孩子饥饿、尿布湿或头颈身体不适引起。这个病的后果是不良的,死亡率占13%,而90%以上智能低下。痉挛停止后,可遗留神经损伤症状和体征,如语言障碍、部分失明斜视、肢体瘫痪,或有其他类型癫痫发作。因此,认清楚疾病,及时予以控制,是非常重要的。

目录

婴儿痉挛症的病因

(一)发病原因

由于诊疗技术的进展,找到本病征病因日益增多。隐源性婴儿痉挛症(10%~15%)病因不明,无其他中枢神经系统功能失调迹象。症状性婴儿痉挛症(85%~90%)的特点是既往有脑损害体征或病因明确,生前最常见的病因(78%)是脑缺血缺氧脑发育不全、宫内感染、脑畸形和先天代谢障碍等。生后最常见病因是感染、脑乏氧和头颅外伤。有人对71例本病患儿经检查发现异常者达73%,有脑萎缩(49%)、先天异常(18%)、脑积水(6%)。亦有报道系脑畸形、钙化结节性硬化症者20%以上发生本病。近年尚发现先天性巨细胞病毒感染、弓形虫感染、风疹单纯疱疹均可引起本病。国内和先祖分析本病征146例病因,26%为原发性,余为症状性,其中包括生前因素有苯丙酮尿症、头小畸形、脑性瘫痪唐氏综合征头大畸形、先天脑发育不全;产时因素有宫内及产时窒息产伤;生后因素有感染性疾病合并脑病脑炎脑膜炎脑外伤疫苗注射等。

(二)发病机制

1.隐源性婴儿痉挛症 指无其他可寻的病因,根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因。随着认识的深入和诊断技术的进步,必将有越来越多的隐源性婴儿痉挛症找到脑功能或解剖结构的异常,从而阐明其病因。

2.症状性婴儿痉挛症 由已知的脑病变引起,包括脑的器质性、结构性病变,或生化代谢紊乱等原因。可分为以下几类:

(1)脑部病变:脑发育畸形,如神经管发育障碍脑神经元移行障碍、灰质异位、脑回畸形、脑积水等;染色体病和先天性代谢病引起的脑发育障碍;脑变性病和脱髓鞘病,如脑白质营养不良等;脑血管病,如颅内出血血栓栓塞脑血管炎、动静脉畸形动脉瘤等;脑水肿、脑病、颅内压增高;脑外伤,颅脑产伤;脑瘤错构瘤等。

(2)缺氧性脑损伤:引起缺氧的疾病,如心、肺疾患;窒息;休克;惊厥性脑损伤等。

(3)代谢紊乱:先天性代谢异常,如脑脂质沉积症糖代谢异常、氨基酸代谢异常等;水电解质紊乱,如低钠血症高钠血症、低钙血钙、低镁血症等;维生素缺乏,如维生素B6依赖症;肝、肾疾患;高血压脑病;内分泌功能紊乱。

(4)中毒:药物、金属、其他化学物质,如铅、铊、异烟肼、致惊厥药、类固醇等中毒;断药综合征,如突然停用抗惊厥药物引起的癫痫持续状态等。

(5)围产期因素,如缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、低出生体重、低血糖、低血钙等。

(6)神经皮肤综合征,其中结节性硬化是婴儿痉挛症最常见的病因之一,有报道10%~20%的婴儿痉挛症由结节性硬化所致,其他如神经纤维瘤病色素失调症、线状皮脂腺综合征等偶可引起婴儿痉挛症。

(7)中枢神经系统感染,包括宫内感染(巨细胞包涵体病毒感染等)、脑膜脑炎等。

(8) 遗传癫痫病人的子女有伍百分发生婴儿痉挛症。

婴儿痉挛症的症状

起病在1岁以内,高峰为4~7个月。

1.痉挛发作特点 典型发作呈鞠躬样或点头样,亦有人观察到本病呈多种形式发作,如屈曲-过伸混合性痉挛最常见,其他有屈曲性、过伸性、肌阵挛、失张力或强直性、一侧性、非典型失神发作等。

①鞠躬样痉挛:突然发生短暂的全身肌肉痉挛,躯干和腿弯曲,双臂向前向外急伸。

②点头样痉挛:肌肉痉挛局限于头颈部,出现点头样发作,前额、面部易出现碰伤。

③闪电样痉挛:持续时间非常短暂,只有当发作时碰巧注视着患儿才能察觉。不典型的发作形式有不对称的痉挛。头向一侧旋转或一侧肢体抽搐,伸性痉挛,头向后仰,眼向上翻,伸腿、呈角弓反张

孩子长到几个月时,如果出现点头弯腰样的抽筋,这种情形可能就是婴儿痉挛症

婴儿痉挛症,实际是婴儿时期一种特殊类型的癫痫。此病多发于3-7个月的婴儿,其病因可能与产伤新生儿窒息病毒性脑炎、宫内感染先天性弓形体病、先天性脑发畸形和某些代谢性疾病有关。

2.智力改变 婴儿痉挛症初发时60%~70%的患儿智力低下,满2岁时可增加到85%~90%。无论病前有无智力落后,一旦痉挛发生,相继出现智力发育障碍。

根据婴儿痉挛发作的特点、脑电图高峰节律紊乱、初发时精神运动发育障碍即可做出对本病征的诊断。

婴儿痉挛症的诊断

婴儿痉挛症的检查化验

脑脊液改变:1984年Siemes等发现本病小儿脑脊液中蛋白含量及组成类似无菌脑膜炎改变,其中主要是白蛋白增加,其余各蛋白质均降低,提示患儿的血脑屏障通透性增加,此与全身持续性癫痫活动有关。还有人发现脑脊液中γ氨基酸水平降低,此增加了对惊厥的敏感性。

1.脑电图改变 本病征患儿脑电图呈特殊的高峰节律紊乱改变,也有呈各种变异型高峰节律脑电图。有的清醒时脑电图正常,入睡时出现爆发性抑制型脑电图,此常见于小婴儿患者。经激素抗癫痫药物治疗后数周或数月内可见高峰失律脑电图消失。

2.CT检查异常 在接受CT检查的69%患儿中,发现局部脑萎缩(35%)、广泛脑萎缩(15%)和先天畸形(19%)。国内有一组300例婴儿痉挛症颅脑CT检查结果分析82%存在不同程度脑损害以脑萎缩为主,并与病因、病灶、性质、年龄等因素有关。

3.SPECT研究显示,脑血流低灌注区与婴儿痉挛症的皮质损害(常在枕区)有关,高灌注区(常在额区)与癫痫的持续存在有关,类似痉挛的发作终止则高灌注区减少。

4.PET显示,癫痫发作期癫痫灶放射性显影增加,发作间期显影减少。PET检查可发现部分颅脑CT结果正常IS的癫痫灶或异常范围。

婴儿痉挛症的鉴别诊断

本病诊断一般不难,主要与发生于同样年龄的其他综合征相鉴别。

1.早期肌阵挛脑病(myoclonic encephalopathy with early onset) 本病常在出生后3个月以内发病。先为连续的肌阵挛,然后为古怪的部分性发作、大量的肌阵挛或强直痉挛脑电图特征为抑制-暴发性活动,可进展成高幅失节律,病情严重,精神发育停滞,第1年即可死亡。

2.良性肌阵孪性癫痫(benign myoclonus epilepsy) 该病多发生在6个月~3岁间发育正常的儿童。表现为全身肌阵挛性抽搐,发作间隔期小儿其他方面均正常。

3.Lennox-Gastaut综合征(Lennox-Gastaut syndrome,LGS) 发病年龄通常在1~8岁,以学龄前期为高峰。主要症状为:①智能减退;②不典型失神;③体轴性紧张性发作(仰头、点头或全身发挺)。如果一个婴儿发病在出生后3个月内,又有婴儿痉挛症的3个主要特征,诊断婴儿痉挛症是不难的。但如果发病在1岁以后,那么,很可能的诊断是Lennox-Gastaut综合征。

4.Aicard综合征(Aicard syndrome) 该病为女性发病,有痉挛和特殊的脑电图(常常是不对称的抑制-暴发)、胼胝体缺失、视网膜脱落脊柱畸形

5.肌阵挛-猝倒性癫痫(myoclonic-cataplectic epilepsy) 本症始于7个月到6岁,大多在2~5岁。除1岁以内发病者外,男孩2倍于女孩,发育正常,发作为肌阵挛性、猝倒、肌阵挛-猝倒,有肌阵挛及强直成分的失神,以及强直-阵挛发作,常出现癫痫状态。强直性发作见于预后不良病例的晚期。脑电图开始正常,仅有4~7Hz节律,之后可有不规则快棘-慢波,或多棘-慢波,在癫痫状态时有不规则2~3Hz棘-慢波。病程及预后不定。

6.婴儿早期癫痫性脑病(early infantile epileptic encephalopathy) 又称大田原综合征(Ohtahara syndrome)。起病年龄较婴儿痉挛症更早,在生后数日至3个月内起病。发作形式为单次或成串的痉挛发作,EEG表现为爆发一抑制图形。多有严重的脑损伤或脑结构性异常。治疗困难,预后很差。部分患儿在4~6个月时转变为婴儿痉挛症。也有人认为大田原综合征是婴儿痉挛症的一种变异型。

婴儿痉挛症的并发症

主要并发症为出现智力发育障碍、体格生长迟缓、痉挛性瘫痪、四肢瘫、小头畸形等。

婴儿痉挛症的预防和治疗方法

治疗前

本症的预防要注意以下方面:

1.注意围生期保健 保护胎儿新生儿免受缺氧产伤感染等损害,尤应注意预防新生儿窒息和缺氧缺血性脑病

2.做好遗传咨询 对于引起癫痫的一些严重遗传性疾病,可进行遗传咨询,有的可进行产前诊断新生儿筛查,以决定中止妊娠的必要性或早期进行治疗。

3.积极预防小儿神经系统各种疾病 及时治疗,减少后遗症

4.积极防治高热惊厥 对婴幼儿时期的高热惊厥要给以足够重视,尽量防止惊厥发作;发作时应立即用药控制。

5.预防生化代谢紊乱。

婴儿痉挛症的西医治疗

(一)治疗

近年来,已有越来越多的作者认为,婴儿痉挛症早期的和强化性的治疗对完全治愈是非常重要的。而所谓完全治愈指所有的发作停止、智力达到正常或接近正常。

1.激素 目前普遍认为用ACTH或口服类固醇仍然是最有效的治疗措施,尤其是对继发性患者。但本疗法的缺点是容易复发,易引起感染高血压电解质紊乱。当诊断确立时,应尽早使用激素,但活动性感染除外。目前尚无标准的治疗方案。

(1)ACTH:的用量是25U/d,肌内注射,4~6周为一疗程。还有的作者认为,ACTH的剂量可以增大,40~80U/d,1次或分2次肌内注射,疗程4~6周,可重复数个疗程。如获得控制则在6周后代以口服糖皮质激素,而后逐渐减量,在2个月后完全撤除。

Rikonen用ACTH治疗分两组观察大剂量(120~160U)×6周和小剂量(20~40U)×4周两组无显著差别,认为以小剂量短疗程较安全为理想。ACTH或皮质激素停药后部分患儿可能复发。近年强调使用ACTH前要注意有无巨细胞病毒感染存在。治疗前已存在先天性小头畸形智力低下,典型脑室周围钙化现象,脉络膜视网膜炎者,应高度怀疑先天性巨细胞病毒感染的可能,应尽快停药改用抗癫痫药。

(2)长效激素:目前,还可采用长效激素-确杜先针,治疗婴儿痉挛症,同样能获得良好疗效。方法:先用每天维生素B6 0.1~0.4g肌内注射,连续7天;后用确杜先针剂0.015~0.025mg/kg肌内注射,1次/d,连用10天后改为隔天1次,用10天,再减量为每周2次用10天,最后每周1次共2次,之后完全停用。

此间仍同时合并用维生素B6。并根据病情选择抗癫痫药,如氯硝西泮(氯硝安定)和丙戊酸钠

2.抗癫痫药 常用硝西泮(硝基安定)、氯硝西泮(氯硝基安定)、丙戍酸钠等。但不应将此类药物与ACTH或皮质激素并用,因可能产生拮抗的可能性。

3.大剂量维生素B6,维生素B6是谷氨酸脱羧酶辅酶,能催化谷氨酸生产GABA,有抑制受体兴奋性及阻断神经节突触传导作用。采用50mg/(kg d)维生素B6静脉滴注(10~14)天,对IS的完全控制有一定的作用。

4.尚有人采用生酮饮食疗法。

5. 手术治疗:一、脑皮质病灶切除术, 二、前颞叶切除术,三 、大脑半球皮质切除术 四、大脑联合切断术 ,五、癫痫的立体定位手术治疗,六、癫痫的小脑电刺激疗法,经过各种治疗无效患者还可接受微创分离型脑起搏器植入术,效果显著。

(二)预后

本病征预后很差,发作持续存在的儿童,5岁时通常转变为其他类型的癫痫。68%的隐源性及15%的症状性病人完全缓解。32%的隐源性及85%症状性病人有智力低下和有其他类型癫痫发作。30%的症状性病人可进展转变为Lennox-Gastaut综合征

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