脂质沉积症

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脂质沉积症是一组遗传性疾病,系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物肝脏脾脏等脏器内沉积。包括戈谢病、尼曼–皮克病、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。

目录

脂质沉积症的原因

本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖脂,磷脂胆固醇等沉积.其发生机制,大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。

脂质沉积症的诊断

1.病史 注意发病年龄,家族遗传病史,隐袭性发病,缓慢逐渐进展的起病方式,有无发育迟滞,病后精神状态异常,智力减退,表情淡漠,运动笨或肢体瘫痪视力障碍听力障碍抽搐或去脑强直发作,尿便失控等。

2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大皮肤鱼鳞癣黄色瘤丘疹样皮损,有无白内障

检查:

1.神经检查

应检查视力视野和眼底,黄斑区有无樱桃红斑点,眼球运动受限,智力障碍或智能反应迟滞,双耳听力下降,言语减少或言语不能,智力减退,白痴痴呆,共济及构音障碍,肢体瘫痪,肌张力增高或肌强直,双Babinski征(+),周围型感觉障碍

2.辅助检查

周围血常规血小板骨骼颅骨脊柱X线片,尿17-羟、17酮皮质类固醇含量检查,血浆植烷酸检查,脑电图、脑CTMRI骨髓检查脑脊液检查,心电图检查。必要时考虑脑活检

脂质沉积症的鉴别诊断

脂质沉积症的鉴别诊断:

在临床上,脂质沉积症大多有肝肿大脾肿大,但其胃肠道症状肝功能损害程度轻重不一。它们所引起的肝脂质沉积症是全身性疾患在肝脏的一种病理过程,过多的脂质主要沉积在单核巨噬细胞而非肝细胞,并且肝脏内沉积的脂质并非以甘油三酯为主。因此,脂质沉积症需要与脂肪肝相互鉴别。

1.病史 注意发病年龄,家族遗传病史,隐袭性发病,缓慢逐渐进展的起病方式,有无发育迟滞,病后精神状态异常,智力减退,表情淡漠,运动笨或肢体瘫痪视力障碍听力障碍抽搐或去脑强直发作,尿便失控等。

2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大皮肤鱼鳞癣黄色瘤丘疹样皮损,有无白内障

检查:

1.神经检查

应检查视力视野和眼底,黄斑区有无樱桃红斑点,眼球运动受限,智力障碍或智能反应迟滞,双耳听力下降,言语减少或言语不能,智力减退,白痴痴呆,共济及构音障碍,肢体瘫痪,肌张力增高或肌强直,双Babinski征(+),周围型感觉障碍

2.辅助检查

周围血常规血小板骨骼颅骨脊柱X线片,尿17-羟、17酮皮质类固醇含量检查,血浆植烷酸检查,脑电图、脑CTMRI骨髓检查脑脊液检查,心电图检查。必要时考虑脑活检

脂质沉积症的治疗和预防方法

本病目前缺乏特殊的治疗方法,临床中根据不同类型采取不同的方法:饮食要有节制,低盐,低脂饮食;补充维生素E,维生素C,还可以应用皮质类固醇激素,芳基硫脂酶等药物治疗,要多运动,保持良好的心态.

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