鸟嘴样尖鼻

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鸟嘴样尖鼻沃纳综合征的特征性体型和体质之一。另外还有①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细等。

沃纳综合征属于两性发病,男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型。鼻梁高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻(鹰钩鼻)。

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鸟嘴样尖鼻的原因

本病系常染色体隐性遗传疾病,多见于有血缘婚姻的子代,尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病基因定位于8p12~p11。

鸟嘴样尖鼻的诊断

1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐氨基酸升高。

2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。

1.X线检查:脊椎四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉主动脉瓣二尖瓣和冠状动脉,亦可有广泛的钙化,并有心脏增大充血性心力衰竭的征象。

2.皮损活检化学分析示羟脯氨酸氨基葡萄糖升高。

鸟嘴样尖鼻的鉴别诊断

诊断应注意本综合征肌紧张营养不良的区别,后者肌肉萎缩颞肌最为明显,病人呈“斧头”面容(Hatchet-face),严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩,肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与硬皮病、指端硬化症及伴掌皮肤硬化肢端硬化症相鉴别。根据这些疾病有无毛发变白、过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型,比较容易鉴别。

沃纳综合征必须与自然老化仔细鉴别(表1)。另外,还必须与卢斯曼(Rothmund)综合征,伴有神经肌炎皮肤白内障(Andogsky综合征),伴有发育不全的小儿早老症(Hutchinson综合征),毛发、指甲营养不良伴有外胚层发育不全(Ellis-van Greveld综合征),肌强直营养不良(Steinert综合征)等,加以区别。现将其鉴别要点列表说明如下

1.生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和三酯甘油升高。尿肌酐氨基酸升高。

2.免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可为阳性。

1.X线检查:脊椎四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉主动脉瓣二尖瓣和冠状动脉,亦可有广泛的钙化,并有心脏增大充血性心力衰竭的征象。

2.皮损活检化学分析示羟脯氨酸氨基葡萄糖升高。

鸟嘴样尖鼻的治疗和预防方法

1.努力降低人群中遗传病发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施包括婚前检查、遗传咨询产前检查和遗传病的早期治疗。

2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节是不要近亲婚配。降低人群遗传病的发生率,降低有害基因的频率,及减少传递机会。

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