小儿早老症

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早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常发育障碍侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常,但血脂增高,生长激素的生成较正常时减少50%。

目录

小儿早老症的病因

(一)发病原因

病因尚未明了。可能与常染色体隐性遗传有关。

(二)发病机制

多为散发病例,但亦有同卵双生两人发病的。有人认为有遗传因素,其家族遗传方式尚未完全了解,可能与基因突变有关系,有些病例有父母近亲结婚史,父亲的年龄多较大。

可能由于胶原合成减慢,透明纤维增加,挤掉了脂肪细胞。其血管结缔组织发生变化,终致动脉粥样硬化

(三)主要病理变化为全身性动脉粥样变、皮下组织缺乏脂肪及皮脂腺,而血脂表现升高。

小儿早老症的症状

1、患儿在婴儿期,长得不快,周岁以后,更加缓慢。有与年龄极不相称的老态。但如回溯初生的情况,多有硬肿、轻度面部发绀、鼻较尖等现象。患儿出生后数月至一年内一般表现大致正常,生长发育在第1年内稍差,从第2年起明显缓慢,并逐渐出现典型的面容、脱发皮下脂肪消失、异常的姿势、关节僵直皮肤骨骼的变化等,但智力及运动功能发育正常。

2、特征性变化是:

①身长体重明显低于正常,10岁后,依然如4-5岁的小儿。到18岁,平均身高仅有l17厘米,体重只有16.5公斤。

②皮肤薄而干燥,有皱纹,并出现棕色老人斑。皮下脂肪逐渐变薄,全身瘦削,面颊的脂层也消失,只剩耻骨上部的皮下脂肪。由于颜面骨及下颌骨特别小,头颅与前额相对地较大。眼眶较小故两眼突出,鼻突出且尖;耳郭常有畸形,两耳向前竖起,缺乏耳垂;嘴唇较薄,近似鸟脸。

③脱发由枕部开始,至3~5岁时几乎全部脱光,眉毛睫毛也可脱落。

④语音尖而细。

乳齿和恒齿均发育延迟,并很早脱落,牙齿畸形。

⑥四肢与躯干比例正常,锁骨发育不全,特别短小,关节相对粗大并僵直,手指屈曲,指、趾甲常萎缩,末节指骨很短。

⑦下腹部、大腿近端和臀部硬肿。

头皮静脉怒张。

⑨四肢浅表血管粗厚而显露,尤以桡动脉手背静脉最为明显。

血压异常,患儿血压于5岁以后明显上升,心脏逐渐扩大,有时出现心绞痛心肌梗死脑血管意外。也可发生肾结石而致急腹痛步态如老人,走路时脚拖在地上,不能抬高。

3、北京儿童医院、北京医学院儿科和阜外医院等单位曾观察1例,自10岁开始,至12岁死亡,尸检证明全身动脉粥样变和心肌梗死。曾经试用硫氧嘧啶减少热量消耗,并长期应用睾酮蜂王浆,未能增加体重。

4、根据症状诊断此病不难。有时早期出现口鼻周围发绀,腹股等处有硬化样皮肤变化,似可助早诊。

小儿早老症的诊断

小儿早老症的检查化验

检查项目包括:

1、X线检查。骨骼X线检查可见轻度脱钙,骺端肥大及干骺愈合较早,前囟持久开放,锁骨小或者由于骨分解而消失,指趾节末端有时不显影,在2~3岁时往往可见髋外翻

王以良等报道6例认为椎体“鱼口征”是本病特征,正侧位X线照片可见椎体四角边缘有类似张开的四条鱼口样凹陷,尤以胸腰交界处为明显。

2、实验室检查可见:

①对生长激素反应正常。

甲状腺肾上腺垂体功能未见异常。

③对胰岛素拮抗现象,偶见胰岛素依赖性糖尿病

血清蛋白结合碘胆固醇、三酰甘油及β脂蛋白皆高于正常值,基础代谢率也偏高。

⑤偶见DNA修复降低。

性腺不发育或性发育明显迟缓。

3、心电图检查。晚期心电图显示冠状动脉供血不足

4、结合一般临床查体。

小儿早老症的鉴别诊断

有时需要与下述疾病鉴别:

1、先天性皮肤松弛症。其表现常有皮肤松弛现象,但不见于早老症

2、Cockayne综合征。是常染色体隐性遗传病,可有家族史,其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症,但这些表现常在4岁左右出现,皮肤对日光敏感,且常见小瞳孔远视白内障视网膜色素沉着、视神经萎缩神经性耳聋智力低下,甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等。Cockayne氏综合征患者生长激素血脂胆固醇磷脂之比均正常。可与早老症区别。

3、先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征。是一种原因未明的,属于常染色隐性遗传的少见疾病,在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉骨骼的生长较快,其面部消瘦,胸、臂亦细小,但下肢正常。往往伴有糖尿病垂体功能异常等内分泌疾病,暂无有效的治疗方法。

4、Werner综合征。也有老人面貌,并在青春发育期出现矮小体型,但其发病年龄较晚,常在20岁左右,完全脱发不常见,且伴有白内障与视网膜变性,与早老症不同。

5、外胚叶发育不全。是一种遗传性疾病,缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似,并可因缺少汗腺而于夏季发生高热,但无高血压、消瘦及老人面貌。

6、Hallermann-Streiff综合征。可有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形,但智力落后,有白内障和小眼畸形,可资鉴别。

小儿早老症的并发症

可并见一般老年人疾病,如心绞痛心肌梗死脑血管意外等,亦可发生肾结石

小儿早老症的预防和治疗方法

1、病因和发病机制尚未明了,目前尚无可靠预防措施。

2、认为与基因突变有关,应避免近亲结婚,避免过迟生育等。

小儿早老症的中医治疗

中医主要以辩证施治为主,以证用药。可作调理。

小儿早老症的西医治疗

(一)治疗

1、尚无特殊疗法。可做理疗按摩和坚持体力活动,以减轻运动障碍

2、对症治疗。主要针对出现血管硬化心绞痛肾结石并发症进行治疗。

3、应用小剂量阿司匹林(乙酰水杨酸),是否可延缓心肌梗死,尚须进一步观察。

4、选用降血脂药物,并限制多脂饮食,以减轻动脉硬化

(二)预后

1、患儿容易发生动脉硬化,多于10岁以后死于心肌梗死或脑血管疾患,多数患儿的生存期为7~37岁,平均存活年龄为13.4岁,日本1例报道活到40岁。

2、老人常见的现象如耳聋远视白内障角膜老人环、关节病以及老年性格改变等少见。

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