瓜氨酸血症

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瓜氨酸血症
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Citrulline
ICD-10 E72.2
ICD-9 270.6
OMIM 215700 605814 603471
DiseasesDB 29676 34048
eMedicine ped/406
MeSH C10.228.140.163.100.175

瓜氨酸血症(Citrullinemia)是一种遗传的障碍,使得血液内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类遗传病,称为尿素循环代谢障碍。尿素循环是一连串的在肝脏内的化学反应,包括处理因身体使用蛋白质而产生过多的氮,制造尿素,并由肾脏排出体外。

瓜氨酸血症有两种不同的种类,各自有着不同的征状,且由不同的基因突变所引起。两个种类都是由染色体隐性遗传的。由于基因突变,使得在尿素循环中的一些酶出现缺乏,而令血液内的瓜氨酸水平上升,所以此症被称为瓜氨酸血症。

目录

种类

瓜氨酸血症1型

瓜氨酸血症1型(OMIM 215700),亦称为典型瓜氨酸血症,一般在出生后数日便会发现。受影响的婴儿在出生后表现正常,但当氨的水平在身体内不断上升时,婴儿会显得缺乏力量(昏睡)、食欲不振呕吐癫痫及失去知觉等。这些征状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的征状。

瓜氨酸血症1型是最普遍的障碍,在全球每五万七千的初生婴儿中,约有一个会患上此症。此症的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突变。精氨基琥珀酸合酶EC6.3.4.5)是负责尿素循环中的一个步骤。这个基因的突变会减弱此种酶的活动,从而使尿素循环瓦解,身体未能有效地处理过多的氮。过多的氮(以氨的形式),及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内,引致以上瓜氨酸血症1型的病征。

瓜氨酸血症2型

瓜氨酸血症2型(OMIM 605814OMIM 603471)的病征一般会在成年时出现,主要是影响神经系统。特征包括有精神错乱、异常的行径(如带有侵略性、过敏及过动)、癫痫及昏迷。这些征状亦是可以致命的,且是因某些药物、感染及喝酒所引发。

瓜氨酸血症2型主要在日本发现,约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因SLC25A13的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个基因制造一种称为柠檬素的蛋白质,主要负责控制某些分子进出线粒体。这些分子对尿素循环十分重要,亦会涉及制造蛋白质及核苷酸SLC25A13的突变一般会阻止柠檬素的生成,从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有毒物质的水平上升,引发瓜氨酸血症2型的病征。

在婴儿时患有一种肝脏障碍,称为新生儿肝内胆汁瘀积的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动,并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下,病征会在一年内得到解决。但是在一些年日后,有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病征。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿,须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样,有着SLC25A13基因的突变。

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参考来源

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