高甲硫胺酸血症

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高甲硫胺酸血症
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甲硫胺酸
ICD-9 270.4
DiseasesDB 34424

高甲硫胺酸血症是一种遗传病,其会导致血液中的甲硫胺酸堆积,但大部分患者的MAT酵素还有少许功能。少部分的患者被发现有低肌肉张力、心智迟缓及神经脱髓鞘

此遗传病的遗传率于台湾为106349分之1。

遗传方面,其遗传方式为体染色体显性遗传或体染色体隐性遗传

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