瓦登伯革氏症候群

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瓦登伯革氏症候群
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ICD-10 E70.3 (ILDS E70.32)
ICD-9 270.2
DiseasesDB 14021 33475
MedlinePlus 001428
eMedicine ped/2422 derm/690
MeSH D014849

瓦登伯革氏症候群英语:Waardenburg syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,首次发现于1951年。[1]常见病征为不同程度的耳聋,两眼眼距较宽,鼻根宽阔,少年白发,及出现虹膜异色症,即两眼皆为蓝眼珠或两眼一蓝一正常。

参考文献

  1. Waardenburg PJ. [http//www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716407/ A New Syndrome Combining Developmental Anomalies of the Eyelids, Eyebrows and Noseroot with Pigmentary Anomalies of the Iris and Head Hair and with Congenital Deafness; Dystopia canthi medialis et punctorum lacrimalium lateroversa, Hyperplasia supercilii medialis et radicis nasi, Heterochromia iridum totalis sive partialis, Albinismus circumscriptus (leucismus, poliosis) et Surditas congenita (surdimutitas)]. Am. J. Hum. Genet.. September 1951, 3 (3): 195–253. PMID 14902764. PMC 1716407. 

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