高脯氨酸血症

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Hyperprolinemia
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脯胺酸
ICD-10 E72.5
ICD-9 270.8
OMIM 239500
DiseasesDB 29674

高脯氨酸血症是一种遗传病,其会导致血浆脯氨酸水平升高。同时尿脯氨酸、羟脯氨酸甘氨酸亦会增加其排泄量。

此遗传病若与伴侣各携带同一缺陷基因,下一代罹病的机率不分性别皆为四分之一。

遗传方面,其遗传方式为一体染色体隐性遗传模式。

参考资料

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