黑尿症

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黑尿症
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ICD-10 E70.2
ICD-9 270.2
OMIM 203500
DiseasesDB 409
eMedicine ped/64
MeSH D000474

Alkaptonuria:黑尿症(AKU)是一种罕见的遗传性疾病,和酪氨酸苯丙氨酸代谢障碍有关,是一种体染色体隐性遗传,具有无法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,这种酵素可降解有毒性尿黑酸,这种酪氨酸副产物,会使软骨区变成黑色,例如耳朵、眼睛。

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