异戊酸血症

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Isovaleric acidemia
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3-甲基丁酸
ICD-10 E71.1
ICD-9 270.3
OMIM 243500
DiseasesDB 29840

异戊酸血症是一种遗传病,其会导致白胺酸无法正常代谢,最后导致3-甲基丁酸的堆积。

此遗传病的发生率未知。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传

参考资料

参考来源

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