精氨基琥珀酸合酶

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精氨基琥珀酸合酶
Protein ASS1 PDB 2nz2.png
Crystallographic structure of human argininosuccinate synthetase.[1]
识别码
EC编号 6.3.4.5
CAS号 9023-58-9
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PRIAM 概述
PDB RCSB PDB PDBe PDBsum
基因本体 AmiGO / EGO
精氨基琥珀酸合酶1
识别
符号 ASS1
Entrez 445
HUGO 758
OMIM 603470
RefSeq NM_000050
UniProt P00966
其他资料
EC编号 6.3.4.5
基因座 9 q34.1
精氨基琥珀酸合酶
PDB 1j21 EBI.jpg
crystal structure of thermus thermophilus hb8 argininosuccinate synthetase in complex with atp and citrulline
鉴定
标志 Arginosuc_synth
Pfam(蛋白家族查询站) PF00764
Pfam宗系 CL0039
InterPro(蛋白数据整合站) IPR001518
PROSITE(蛋白数据站) PDOC00488
SCOP(蛋白结构分类数据站) 1kp2

精氨基琥珀酸合酶英语:Argininosuccinate synthase)或称精氨琥珀酸合酶是一种从瓜氨酸天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸的酶(EC6.3.4.5)。它是负责尿素循环中的第3个步骤,及瓜氨酸与一氧化氮循环其中的一个反应。

基因病理

为精氨基琥珀酸合酶编码的基因,是位于第9号的染色体,称为精氨基琥珀酸合成基因。在人类,这种基因主要在肝脏肾脏细胞内。

精氨基琥珀酸合成基因的突变,有超过50种是会导致瓜氨酸血症1型。大部份是将合酶内的胺基酸取代成另一种,这会影响酶本身的结构,及它与瓜氨酸、天冬氨酸及其他分子的结合。小部份会引至在尿素环中分泌不正常的酶而未能发挥它应有的功效。

基因的缺憾亦会破坏尿素循环的第3步骤,阻碍肝脏将多余的氮转化为尿素。这会导致血液内的氮(以氨的形式)及其他尿素循环的副产物(如瓜氨酸)的上升。氨是有毒物质,影响神经系统,过多的积聚会引起食欲不振呕吐癫痫及其他瓜氨酸血症1型征状。

参考文献

  1. PDB 2nz2; Karlberg T, Collins R, van den Berg S, Flores A, Hammarström M, Högbom M, Holmberg Schiavone L, Uppenberg J. Structure of human argininosuccinate synthetase. Acta Crystallogr. D Biol. Crystallogr.. March 2008, 64 (Pt 3): 279–86. doi:10.1107/S0907444907067455. PMID 18323623. 

参考来源

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