高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群

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Ornithine translocase deficiency
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鸟氨酸
ICD-9 270.6
OMIM 238970
DiseasesDB 29849

高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症候群是一种遗传病,其会导致血中的鸟胺酸血氨瓜胺酸显著地升高。患者会不自觉拒食蛋白的食物。

此遗传病的发生率极低,全球只有约50个个案为确诊。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病,若伴侣二人皆带有缺陷基因,下一代的患病机率为4分之1。

参考资料

参考来源

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