胱胺酸症
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| Cystinosis | |
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 胱氨酸 |
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| ICD-10 | E72.0 |
| ICD-9 | 270.0 |
| DiseasesDB | 3382 |
| eMedicine | ped/538 |
| MeSH | D003554 |
胱胺酸症（英语：Cystinosis）是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱胺酸携出溶小体的运输酶功能异常，胱胺酸堆积溶小体上，进而造成器官的病变。
其发生率为1/200000。
参考资料
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参考来源
出自A+医学百科 “胱胺酸症”条目 http://www.a-hospital.com/w/%E8%83%B1%E8%83%BA%E9%85%B8%E7%97%87 转载请保留此链接
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