胱胺酸症

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Cystinosis
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胱氨酸
ICD-10 E72.0
ICD-9 270.0
DiseasesDB 3382
eMedicine ped/538
MeSH D003554

胱胺酸症英语:Cystinosis)是溶小体贮积症的一种,因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损,导致将胱胺酸携出溶小体的运输酶功能异常,胱胺酸堆积溶小体上,进而造成器官的病变。

其发生率为1/200000。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病

参考资料

罕见遗传疾病一点通

参考来源

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