迪格奥尔格综合征

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迪格奥尔格综合征(DiGeorge’s syndrome),DiGeorge综合征, 由于胸腺发育不全,末梢淋巴组织和血循环中缺乏T淋巴细胞T细胞功能障碍而致本类疾病。迪格奥尔格综合征(DiGeorge’ssyndrome)即先天性无胸腺或发育不全健康搜索是第三和第四咽裂囊发育缺陷的结果。属于原发性细胞免疫缺陷病  

目录

流行病学

本病多见于新生儿。目前没有其他相关内容描述  

病因

本病为非遗传性,无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。异常的产生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形综合征多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因 发病机制: 发病机制不很清楚,异常的产生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。 ; 实验室检查免疫学检查:本病仅累及T细胞。细胞免疫功能很差外周血淋巴细胞绝对计数<1.5×109/L,主要是T细胞数量显著减少,E花环细胞形成率<10%T细胞功能试验呈“无反应”。外周血B细胞数增高,血清免疫球蛋白浓度正常 其它辅助检查: 患者X线检查无胸腺影。组织病理检查淋巴结皮质胸腺依赖区淋巴细胞减少。胸腺体积小,仅含10%~20%的正常胸腺组织,甲状旁腺也缺如或发育不全。外周淋巴组织中的浆细胞数量和分布正常。  

临床表现

由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙健康搜索,新生儿出现手足搐搦症,低血钙症倾向于生后1年内缓解,患儿表现为特殊面孔,如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹,上唇正中纵沟短颌小鼻裂。常存在大血管异常,如法洛四联症主动脉弓右位。如新生儿期未死亡,生后3~4个月可发生各种严重的病毒真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染,而细菌感染较轻接种牛痘疫苗麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗细菌菌苗注射时易发生严重反应,甚至致死,这是由于细胞免疫功能丧失所致。 并发症: 生后3~4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染 诊断: 患儿表现为特殊面孔如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹,上唇正中纵沟短,颌小和鼻裂。常存在大血管异常如法洛四联症和主动脉弓右位鶒。如新生儿期未死亡,生后3~4个月可发生各种严重的病毒真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感染,而细菌感染较轻接种如牛痘疫苗、麻疹疫苗等减毒的活病毒疫苗和如卡介苗等细菌活菌苗注射时易发生严重反应,甚至致死,这是由于细胞免疫功能丧失所致。免疫学检查:本病仅累及T细胞。细胞免疫功能很差,T细胞功能试验呈“无反应”鶒。患者X线检查无胸腺影。组织病理检查:淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少。胸腺体积小,仅含10%~20%的正常胸腺组织甲状旁腺也缺如或发育不全 鉴别诊断: 目前没有相关内容描述。  

治疗方法

1.一般疗法(1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。(2)预防感染:应注意隔离尽量减少与病原体的接触。(3)避免接种疫苗:对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹鶒,接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹脊髓灰质炎疫苗

2.抗感染疗法 由于细胞免疫能力低下,机体无法杀灭感染的病毒、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择有效的抗病毒制剂如阿昔洛韦伐昔洛韦(万乃洛韦)泛昔洛韦等和抗真菌药物伊曲康唑特比萘芬氟康唑等进行治疗。

3.免疫替补疗法 主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。(1)输注新鲜全血:输血前需考虑到由组织配型差异引起严重GVHR的危险。所以,血液输注前须经过25~50Gy放射线的照射,以清除T细胞的增殖能力,防止血液中的淋巴细胞进入新生儿体内后攻击宿主组织从而避免严重GVHR的发生。但反复输血,仍易引起过敏反应。(2)转移因子(TF):系T淋巴细胞释放的一种淋巴因子可将正常人特异性免疫信息转移至T细胞,激活受者静止的淋巴细胞,从而起恢复和扩大细胞免疫反应的作用。它作用迅速,皮试阴性者接受相应的转移因子后18~24h,即可出现阳性反应,且可维持数月之久。临床上可用于先天性无胸腺或发育不全等免疫缺陷病,对慢性皮肤黏膜念珠菌病疗效肯定,可起到一定程度的免疫重建作用并能控制病毒、真菌或一些细胞内细菌的感染剂量2ml(相当于1.8×108个白细胞的提取物),肌内注射,每天或隔天1次连用3~6天。注射部位以接近淋巴结的皮下组织为宜(3)胸腺素(thymosin):系从牛胸腺或猪胸腺提取出的多肽激素鶒,不仅可诱导T细胞分化发育,而且增强成熟T细胞对抗原或其他刺激的反应,提高免疫功能调节免疫平衡。可用于先天性无胸腺或发育不全等免疫缺陷病,但仅能改善临床症状剂量5~10mg,肌内注射,每天1次,连用1~3周后改为隔天或每周1次,持续数月。(4)干扰素(IFN):是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子可抑制病毒的增殖和促进自然杀伤(NK)细胞活化,故可增强免疫功能低下患者的抗病毒能力常用制剂为基因工程制备的重组γ-干扰素,剂量100万U肌内注射,隔天1次或每周2次,持续数月。(5)阿地白介素(白细胞介素-2):系由T辅助细胞产生的一种淋巴因子,可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖,增强NK细胞和淋巴因子激活杀伤细胞的能力。新生动物病毒感染的实验表明,该药具有保护宿主的作用(6)骨髓移植:通过同种异体骨髓移植给患者植入正常的造血干细胞,可重建正常的细胞和体液免疫功能,是先天性无胸腺或发育不全病人的理想疗法。据报道,3例完全性DiGeorge综合征患者的免疫缺陷已通过骨髓移植而获得纠正。理想的供髓者是同卵孪生同胞,因孪生同胞也可有相同的先天缺陷,故不适合于先天性免疫缺陷病也可采用兄弟姐妹中HLA完全一致的供体。先天性免疫缺陷病进行骨髓移植时,应根据其细胞免疫缺陷的程度选择程度不同鶒的免疫抑制准备,以防移植骨髓遭排斥对细胞免疫缺陷的程度不太完全者,要求应用较强的免疫抑制准备,如用大剂量环磷酰胺白消安(马利兰),或全身性放射线照射鶒,才能避免被排斥。移植过程中和随后的一段时间,因免疫功能低下而并发一些原虫卡氏肺囊虫、病毒如疱疹病毒的感染,可应用磺胺甲恶唑/甲氧苄啶(复方新诺明)高效价特异性抗疱疹病毒免疫球蛋白加以防治。(7)胸腺移植:胸腺小体分泌的胸腺素对T细胞健康搜索的成熟具有重要作用,因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内,以促进T细胞的成熟,恢复细胞免疫功能。胸腺移植的方式有多种:可将胎儿胸腺的匀浆或薄片植入患者腹直肌内;或将胸腺上皮细胞经体外培养后再行植入;植入带供血血管鶒的胸腺整体,并将供血血管与患者腹腔内的小血管进行吻合。胸腺移植尤其适用于先天性无胸腺或发育不全的患者。(8)免疫淋巴细胞:近年有采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效的报道

4.对症疗法 补充葡萄糖酸钙可控制手足搐搦症。 预后: 多数完全型DiGeorge综合征患儿在婴儿期死亡,死因可为心力衰竭而非感染并发症,但不完全型患儿的临床经过较为良性。血清钙水平趋向于随年龄而逐步恢复正常。 预防: 加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染:应注意隔离鶒,尽量减少与病原体的接触。避免接种疫苗:对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种卡介苗而致全身性播散致死。所以健康搜索,应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。

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