颌小

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颌小见于18三体综合征,又称Edwrd综合征新生儿发病率为1/3500~1/8000,男女之比为1:4,发病率与母生育年龄增高有关。18三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体体征。1960年Edwards等首先报道1例发畸形患儿,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,相继许多学者陆续报道了相似的观察,证实这些临床综合征与18号染色体异常有关,至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡。

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颌小的原因

本病在新生婴儿中的发生率为1∶3500~8000,多发生在年龄较大的父、母亲,52%超过35岁。女孩比男孩发生率高,约为3~4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高,且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁,以25~30岁和40~45岁为两个高峰,父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周,常为过期生产,且母亲妊娠时感到胎动微弱,羊水多,胎盘小,常常只有一支脐动脉

颌小的诊断

18三体综合征畸形繁多,达115种以上,但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常,但仔细观察可发现骨骼比例异常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上,如单有指纹弓形纹表现,可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大,有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。

18三体综合征临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查

颌小的鉴别诊断

症状多见于18三体综合征临床上要与下列疾病鉴别。

1.13三体综合征 有许多临床表现均可存在于13三体综合征和18三体综合征。多数病例有其各自的面容,可很快做出诊断,但少数病人面容表现不突出,一时不易鉴别。13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂腭裂,常有毛细血管指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等。18三体综合征除没有虹膜缺损外,在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查染色体方可确定诊断。

2.多发畸形综合征(multiple anomalysyndrome)1964年Smith描述的多发畸形综合征,具有许多与18三体综合征相似的畸形,如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂鼻孔上翻、通贯手、远位轴三射、第2~3趾并趾,男孩有尿道下裂隐睾;手的位置也和18三体综合征相似及骨盆小等。但这种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多;细胞染色体检查正常,可除外18三体综合征。认为此综合征似由染色体基因突变所致。

18三体综合征的畸形繁多,达115种以上,但非所有畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常,但仔细观察可发现骨骼比例异常,枕骨突出,胸骨短,骨盆小。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。上节所述手指的病态为本病最明显特征。指纹弓形纹常在六个以上,如单有指纹弓形纹表现,可高度怀疑为18三体综合征。对父母年龄较大,有智能及发育障碍伴有多发畸形的病儿。要考虑有本病的可能。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明显特征。

18三体综合征临床表现有很大的变异,而且没有一种畸形是18三体综合征特有的,因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查。

颌小的治疗和预防方法

参照先天性疾病的预防方法。预防措施同其他出生缺陷疾病。为降低和扭转出生缺陷发生率,预防应从孕前贯穿至产前:

1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

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