小儿先天性外胚层发育不良综合征

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小儿先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)表现为指趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。小儿先天性外胚层发育不良综合征又称先天性外胚层缺陷、Siemencs综合征,是一组外胚层发育缺损的先天性疾患,累及皮肤及其附属结构如牙和眼,间或波及中枢神经系统,有时可伴有其他异常。

目录

小儿先天性外胚层发育不良综合征的病因

(一)发病原因

小儿先天性外胚层发育不良综合征并未有明确病因,有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病

常染色体显性遗传:常染色体显性遗传,是指缺陷基因显性表达,50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病

基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律:

1、受累者的父母中有一方受累;

2、受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;

3、父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;

4、男女受累的机会相等;

5、受累者子女中出现病症的发生率为50%。

性连遗传:存在于性染色体上的基因称为性连,基因的传递与性别有关。性连遗传有显性和隐性遗传之分,目前知道人类遗传疾病多是X遗传,因为X染色体上有数百个基因,而Y染色体上只有少数几个基因。

X性连隐性遗传的传递方式为隔代遗传,父亲不正常,结果女儿正常但带有不正常基因,到孙子才表现出来;男性患病的几率疾病大,因为男性为半型结合的XY,只要X不正常,就会表现出来;女性为XX,必须两个X均不正常才会表现出来。

(二)发病机制

Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊皮脂腺也减少,但胶原纤维血管等无异常。常染色体显性遗传,纯合子型可致死。有人将其分为4型:

1、伴性隐性遗传男子型症状典型,最常见。

2、伴性隐性遗传女子型为基因携带者,只有部分症状。

3、常染色体隐性遗传掌跖角化过度牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配

4、常染色体显性遗传类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾并指趾畸形

小儿先天性外胚层发育不良综合征的症状

一、临床表现

1、指趾甲发育不良:本病征表现为指/趾甲发育不良、粗糙、混浊,甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎

慢性再生性甲周炎:甲周炎亦称沿爪疔,是因局部轻微损伤引起指甲周围组织的化脓性感染,开始指甲的一侧或甲根红肿、剧烈疼痛,以后逐渐化脓,积聚甲下时则形成甲下脓肿,破溃后常因排脓不畅而成慢性炎症

2、汗腺皮脂腺少:汗腺与皮脂腺较常人为少,皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度

掌跖角化过度:掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生皮肤干燥,有鳞屑皲裂,一般无主观不适,有时可有瘙痒或疼痛,常在冬季加重的症状

3、缺牙或牙发育不良

4、毛发稀少:毳毛稀少细弱或缺如,眉毛稀少或2/3处无毛,睫毛亦少。

5、泪腺发育不全者:易致结膜角膜干燥。

结膜干燥(conjunctivalxerosis)是一种主要由于结膜组织本身的病变而发生的结膜干燥现象,原因是多种多样的。早期结膜表面暗淡无光,组织变厚并趋向角化,以致外观如干燥的皮肤样,虽有眼泪也不能使其湿润。皱缩、干燥、角化的结膜上皮造成难以忍受的干燥感和怕光等痛苦,在结膜变化的同时,角膜也受累,开始上皮层干燥、混浊、导致视力下降甚至丧失。

角膜干燥有如下几个原因:1、饮食不当:人乳和牛奶是婴儿所需维生素A的主要来源,其他食物如蔬菜、水果、蛋类和肝等都能供给足够的维生素A。故适当地饮食能供足够的维生素A,不至引起缺乏。但婴儿时期食品单纯,如奶量不足,又不补给辅食,容易引起亚临床型维生素A缺乏症。2、消化系统疾病消化系统慢性疾病如长期腹泻、慢性痢疾肠结核胰腺疾病等可影响维生素A的吸收。3、消耗性疾病:如慢性呼吸道感染性疾病、迁延性肺炎麻疹等,在维生素A摄入不足的基础上,因维生素A消耗增加而出现症状。4、甲状腺功能低下:和糖尿病都能使β胡萝卜素转变成视黄醇的过程发生障碍,以致维生素A缺乏,而血液与皮肤都累积较大量的胡萝卜素,很像黄疸,但球结膜不显黄色。5、锌缺乏:与维生素A结合的前白蛋白及维生素A还原酶都降低,使维生素A不能利用而排出体外,也可发生维生素A缺乏症。

6、其他:此外,有些病例还伴有中胚层内胚层发育缺陷,如并指、缺指或多指畸形黏膜萎缩变性味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎嗅觉减退等。

二、临床分型

临床上分有汗型和闭汗型两类,以闭汗型症状较重。因无法调节体温,夏季体温升高,表现似暑热症或容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%~30%合并智力低下

临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率,并非每个病例都具有全部特征。此外,还有合并Friedreich共济失调、眼震脑干发育缺陷等少见病例的报告。

有汗腺、毛发、甲板异常,锥形牙齿对本症诊断甚有帮助,加上汗腺功能检查,必要时皮肤活检可明确诊断。

小儿先天性外胚层发育不良综合征的诊断

小儿先天性外胚层发育不良综合征的检查化验

一般血常规尿常规大便常规检查无异常,皮肤活检表皮真皮萎缩变薄,汗管和汗腺缺如,毛囊皮脂腺减少,胶原纤维血管等正常。

1、X线检查:见缺牙或有并指,缺指及多指等畸形

2、出汗试验:证实汗腺功能异常。

出汗试验:是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少,功能状态与所在部位交感神经兴奋性。皮肤损害累及汗腺,会发生泌汗功能障碍。通过给一定量的毛果芸香碱后,刺激脊髓侧角细胞交感神经节及节后纤维兴奋,观察皮肤出汗情况,可判断汗腺功能是否正常。皮肤因排汗而使淀粉受潮,遇碘变成蓝黑色小点为正常。

小儿先天性外胚层发育不良综合征的鉴别诊断

小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别,患儿无指趾甲发育异常,无掌跖角化过度,缺牙或锥形牙齿等异常,仅有夏季体温升高表现。

暑热症:暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病,临床以入夏长期发热口渴多饮、多尿、汗闭或汗少为特征,秋凉后症状可自然消退。发病原因,一般认为气温炎热,体温调节中枢功能失调,汗腺分泌减少或缺乏所致。我国东南及中南地区多见,发病多在6~8月。有些患儿常可连续发病数年。此病最早为20世纪30年代上海中医儿科名医徐小圃先生发现,提出上实下虚病理变化,创温下清上汤,效果显卓,此一发现已为中西医儿科界所公认。本病西医称“夏季热”。

小儿先天性外胚层发育不良综合征的并发症

甲周炎,可有并指、缺指或多指畸形,发音嘶哑、嗅觉减退,容易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下,Friedreich共济失调、眼震脑干发育缺陷等。若有呼吸道胃肠道黏液腺发育不良,可增加对感染易感性,引起吞咽困难,可见口炎腹泻

甲周炎:甲周炎亦称沿爪疔,是因局部轻微损伤引起指甲周围组织的化脓性感染,开始指甲的一侧或甲根红肿、剧烈疼痛,以后逐渐化脓,积聚甲下时则形成甲下脓肿,破溃后常因排脓不畅而成慢性炎症

Friedreich共济失调:Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调心肌病下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性。以后累及上肢,表现为震颤、指鼻试验阳性,轮替运动不良等。

眼球震颤(nystagmus),简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。

小儿先天性外胚层发育不良综合征的预防和治疗方法

本病征的病因仍不清楚,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒梅毒螺旋体艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿先天性外胚层发育不良综合征的西医治疗

(一)治疗

小儿先天性外胚层发育不良综合征系外胚层发育不良所致,故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型,尤其是婴幼儿患者,在夏季发病的时候需要给予凉爽环境,遇有发热可用冷毛巾冷敷或以凉水冲洗,帮助散热、降温。同时也要预防高热惊厥传染病呼吸道感染等。若出现牙齿缺损的症状可装义齿,有助于咀嚼和说话;若出现皮肤干燥、局部表皮缺如或附件缺损等症状,应尽量避免不良刺激与外伤,并注意预防感染

总而言之,治疗的目的是帮助患儿适应环境,建立接近正常的生活。

(二)预后

本病征如果处理及时,预防得当,可享有正常寿命。有些症状并非一成不变,如部分病例牙发育不好,可随年龄增长而消失。

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