中央晕轮状脉络膜萎缩

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中央晕轮状脉络膜萎缩(central areolar choroidal atrophy)是一种常染色体显性遗传性疾病,是原发性脉络膜毛细血管萎缩的一种特殊类型,其主要表现为后极部圆形或卵圆形视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管萎缩缺失,裸露脉络膜大血管

目录

中央晕轮状脉络膜萎缩的病因

(一)发病原因

遗传因素有关。

(二)发病机制

尚不十分清楚。

中央晕轮状脉络膜萎缩的症状

本病起病症状轻,发展缓慢,早期无自觉症状。发病年龄为20~40岁。

1.视功能改变 视力呈缓慢进行性减退,幼年时即有中心视力障碍,至中年开始有明显视力下降,有的50岁才出现自觉症状,有中心暗点。本病早期为旁中心暗点暗适应功能下降,阅读困难及眩光。无夜盲史,也有自幼视力不好、夜间视力差的病例。眼电生理检查可见ERG轻度异常改变,早期正常。随病程进展,当脉络膜及继发的视网膜色素上皮、神经上皮萎缩时,ERG可表现RG峰值显著下降,尤其是黄斑后极30°区域。根据RPE受累程度EOG可表现正常或轻度异常。患者早期无明显色盲表现,晚期可有色盲。多焦ERG 1阶和2阶反应的振幅和潜时降低。Nagasaka等采用多焦ERG对8只早期中央晕轮状脉络膜萎缩眼检测,发现在可见的萎缩区域1阶反应振幅降低,在不可见的萎缩区域振幅也降低,在许多区域潜时轻度延迟;2阶反应的振幅在后极和周边区域很低;与正常组比较,所有区域2阶和1阶反应的比降低并不明显。Hartley等发现中央晕轮状脉络膜萎缩患者的全视野ERG检查虽然正常,但多焦ERG已发现异常。

2.眼底改变 早期可见黄斑部呈颗粒状色素脱失,中心凹光反射弥散,黄斑区呈锡箔样。有的双眼黄斑部出现水肿渗出物、色素斑点,中心凹反光弥散。病情逐渐发展,两眼黄斑部表现为环形或卵圆形边界清楚的病变区。该区色素上皮及脉络膜毛细血管消失。脉络膜大血管呈白线状,这种病变一般可以发展到50岁以上,病变区内脉络膜的血管亦可闭塞。随着病程发展,黄斑部渐形成类圆形镜界清楚的凿孔样萎缩区,双眼基本对称,病灶呈灰绿色,有青铜样反光,其中掺杂有棕黑色及黄白色小点,其内可见脉络膜血管及白色巩膜背景。所有病变都局限于黄斑区或黄斑旁区,从不累及视盘及中央区以外的区域。视网膜及血管无异常。

此病仅限于黄斑区或后极部,它不向视盘或周围发展,且界限十分清楚。早期黄斑色素紊乱,中心凹反光消失,呈椒盐状则诊断较为困难。一般认为,本病发病为色素上皮萎缩,脉络膜萎缩为继发改变。应与Stargardt病卵黄状黄斑变性以及弓形虫病所致的先天性黄斑缺损相鉴别。此病仅局限于黄斑区域后极部,不向视盘或周围发展,故应与老年性黄斑变性视锥细胞变性等相鉴别,与各种类型的炎性视网膜脉络膜病变以及中央脉络膜萎缩相鉴别。

中央晕轮状脉络膜萎缩的诊断

中央晕轮状脉络膜萎缩的检查化验

组织病理学检查:表现为受累区纤维瘢痕形成,视网膜色素上皮细胞(RPE)、光感受细胞以及脉络膜毛细血管萎缩。病灶外视网膜脉络膜正常。在黄斑病变区,脉络膜毛细血管和视网膜的神经上皮及色素上皮消失。大的脉络膜血管萎缩。界限清晰的脉络膜视网膜黄斑区无血管壁,也未见明显的血管硬化,无血管区域出现萎缩并纤维化

1.眼底荧光血管造影 在病变早期,由于病变区视网膜色素上皮萎缩、色素脱失,故表现为透见荧光斑点。病程发展到中晚期,脉络膜毛细血管萎缩,表现为脉络膜毛细血管无灌注的弱荧光。如脉络膜中小血管均萎缩,病变区仅留粗大脉络膜血管,其边缘由于色素脱失出现强荧光环。

2.吲哚青绿血管造影 在地图状萎缩病灶区一般呈弱荧光。脉络膜大血管充满ICG染料,而且由于ICG染色血浆蛋白的高度结合,脉络膜大血管内的ICG荧光可存留长达数分钟。同样吲哚青绿染料一般不渗漏到血管外,因此看不到Bruch膜的染色。

中央晕轮状脉络膜萎缩的鉴别诊断

1.Stargardt病(Stargardts disease) 此病大多数在6~20岁发病,多数在15岁以前发病,双眼病变对称,多为椭圆形,边界不清的色素上皮萎缩区;晚期虽也有脉络膜毛细血管萎缩区,但中、小血管不会萎缩,且周边还有散在的眼底黄色斑点。

2.视锥细胞变性(cone dystrophy) 此病黄斑病变常很轻微,RPE萎缩程度较轻,边界不清楚,脉络膜无进行性萎缩。患者有典型畏光眼球震颤症状

3.老年性黄斑变性 眼底黄斑区仅表现为色素紊乱或锡箔样反光的早期中央晕轮状脉络膜萎缩诊断则较为困难,应与干性老年黄斑变性疾病相鉴别。此病发病年龄较迟,多在45~60岁,无家族史。病变边界不清楚,眼底有散在的玻璃膜疣视网膜下新生血管。

4.中心性脉络膜萎缩 与中央晕轮状脉络膜萎缩是否为同一种遗传疾病有待观察研究,文献有一家系存在两种萎缩型病例的报道。中央晕轮状脉络膜萎缩多表现为双侧对称、局限于黄斑区的圆形、边界成凿孔状的视网膜脉络膜萎缩,眼底除伴有视盘周围的脉络膜萎缩外,其余部分均正常。眼底荧光血管造影病灶区呈界限清晰的脉络膜萎缩的弱荧光。

中央晕轮状脉络膜萎缩的西医治疗

(一)治疗

目前对本病尚无有效的治疗方法。

(二)预后

视力预后与疾病进行程度密切相关。

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