小脑失调症

跳转到: 导航, 搜索

脊髓小脑失调症是以运动失调为主要症状病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调构音障碍为主要特征。大量临床资料报告研究表明:小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的,且病情呈慢性、进展性恶化,若得不到有效的控制,很快就会危及生命。所以,一旦发现应及早用药治疗,有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。但却没有彻底根治的办法,属于不治之症。

目录

小脑失调症的原因

一、西医病因病理

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染免疫缺陷生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞萎缩变性髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质基底核丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

二、中医病因病机

中医学认为本组证候属于先天禀赋不足肾元亏虚或疾病迁延日久,气血不足脑髓不充,筋脉失养所致;或因情志失调,气机不畅气滞血瘀致使五脏功能失调使然。其中以肾元亏虚为本。因为肾受五脏六腑之精而藏之,且生髓并上注于脑,使髓海充养,髓海有余,则轻劲多力,自过其度。髓海不足,则脑转耳鸣,胫酸眩冒,目无所见,懈怠安卧。即肾精亏虚可出现头晕耳鸣眼花,四肢乏力,精神疲惫,走路不稳,甚则卧床不起。此外,本病与肝、脾二脏功能失调,亦有着十分密切的关系。肾藏精主骨,肝藏血主筋,肝肾两亏,骨无所主,筋脉无所荣养,则足痿脉挛。肾元不足,肾阳虚损,封藏失职,亦可致脾气虚弱,故见腰膝酸软阳痿遗精月经量少或闭经耳鸣耳聋,精神委靡,神疲乏力少气懒言,动则益甚,面色苍白便溏纳呆小便频数,余沥不尽,脉虚沉迟。亦可见阴虚火旺虚阳外越之候。《内经》云:“肾者作强之官,伎巧出焉”。只有肾脏作强功能正常,人体动作方能协调自如。虽然本组证候殃及肝、脾、肾诸脏,但以肾虚为其根本。肾元虚衰,不能上充髓海,作强无权,伎巧不出,故而动作笨拙,步履蹒跚;肾虚而精血不足,不能制约亢阳,阴亏于下,阳浮于上,虚风内生,而致肢体颤振,躯体摇晃;脑失所养,故思维迟钝,表情呆板,智能低下,精神委靡。

小脑失调症的诊断

凡是既往健康的小儿,在感冒腹泻,特别是水痘感染之后,很快出现了步态不稳,像一个喝多酒的醉鬼一样东倒西歪,就是坐在椅子上也要左右摇摆;用手去拿东西不是手伸不过去,就是颤颤微微的抓不住东西;同时可以发现眼球眼眶内异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑共济失调症。

小脑失调症的鉴别诊断

小脑失调症的鉴别诊断:

1、Friedreich共济失调:是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明.

2、多系统萎缩:在多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的强直,锥体外系症状,感觉障碍,下运动神经元症状与自主神经功能障碍.在某些家族中可发生视神经萎缩,色素沉着视网膜炎,眼肌瘫痪痴呆.这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状);亚速尔运动系统变性(Machado-Joseph病);以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征).

3、某些发病机制不明的全身性疾病,例如共济失调-毛细血管扩张症,也能产生共济失调.在线粒体多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,心脏传导阻滞以及肌病.若干呼吸链酶的活性有降低,有线粒体DNA的缺失,肌肉活检显示特征性的破碎红纤维.

凡是既往健康的小儿,在感冒腹泻,特别是水痘感染之后,很快出现了步态不稳,像一个喝多酒的醉鬼一样东倒西歪,就是坐在椅子上也要左右摇摆;用手去拿东西不是手伸不过去,就是颤颤微微的抓不住东西;同时可以发现眼球眼眶内异常的运动。当孩子出现这些现象的时候首先考虑存在急性小脑共济失调症。

小脑失调症的治疗和预防方法

①加强营养、改善营养状况,保持膳食平衡和心理健康;

②多读书、多看报,经常参加集体活动,适度参加锻炼;

③增进认知活动,努力恢复以前的生活经验和能力;

④增强病人的定向力,若定向力障碍严重时,应避免单独外出;

⑤促进语言沟通,协助病人增加人际交往,如参加娱乐活动,户外活动;

⑥妥善保管危险物品,减少室内物品的变动,保障病人安全;

⑦注意清洁卫生,维持病人皮肤的完整性。

参看

关于“小脑失调症”的留言: Feed-icon.png 订阅讨论RSS

目前暂无留言

添加留言
个人工具
名字空间
动作
导航
推荐工具
功能菜单
工具箱