多系统萎缩

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多系统萎缩  

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疾病分类

神经内科  

疾病概述

多系统萎缩是指一组病因尚不明确的中枢神经多发性、系统性变性疾病,以往曾被称为橄榄桥脑小脑萎缩(OPCA)、原发性直立性低血压(IOH)、Shy-Drager综合征(SDS)、纹状体黑质变性(SND)等。  

临床特点

(1)SND型全病程以锥体外系症状为主,小振幅手指痉挛性抽动或手的不规则跳动性震颤,常有双侧对称性起病,左旋多巴疗效不佳或无效。

(2)SDS型以植物神经功能障碍为突出,从头晕、性欲减退尿频等逐渐发展,可出现阳痿无汗高热、直立性晕厥衰竭表现,其中以直立性低血压最为突出。

(3)合并有痴呆者大多不是MSA,但少数MSA患者可出现不恰当的哭笑或精神症状。

MSA无特效治疗,临床多采用综合措施。SND对左旋多巴疗效不佳或无效。直立性低血压是MSA最棘手的症状,医务人员曾为之进行不懈的努力,最早有报告以穿弹力袜、紧身衣以防止血液储于身体下部,后有应用交感神经兴奋药麻黄素苯丙胺等,也有报告应用氟氢考的松产生钠和水分的贮留以增加血容量。  

疾病描述

多系统萎缩(MSA)是一组原因不明的神经系统多部位进行性萎缩的变性疾病或综合征。病理上主要累积纹状体黑质系统(纹状体黑质变性)、橄榄脑桥小脑系统(橄榄脑桥小脑萎缩)和自主神经系统等。每种MSA综合征都有特征性临床症状,随着病情发展,各综合征由于损害部位不同组合,临床症状可出现交替重叠。最终发展为三个系统全部受损的病理临床表现。MSA人群患病率估计为20/10万,约1/3的病人最初被误诊为特发性Parkinson病,MSA的高发年龄为52.5-55岁,常于病后7.3-9.3年死亡。男女发病率为1.9:1。  

症状体征

1、纹状体黑质变性:

(1)SND临床较少见。中年起病,男性多见。主要表现进行性肌强直、运动迟缓和步态障碍,病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及(或)小脑损害。开始多为一侧肢体僵硬、少动,病情逐渐发展至对侧,导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等,但震颤很轻或缺如,可有位置性震颤,表现酷似Parkinson病,但大部分患者用左旋多巴治疗无效。

(2)随着病情发展常出现步态不稳、共济失调小脑体征,以及尿频、尿急尿失禁尿潴留发汗障碍、体位性晕厥和性功能不全等自主神经功能障碍。少数可有锥体束征、双眼向上凝视困难、肌阵挛呼吸睡眠障碍等。

(3)CT检查可见双侧壳核低密度灶。MCI显示壳核、苍白球T2低信号,提示铁沉着,早期病例可与Parkinson病区别。PET可显示壳核和尾状核18F-6-fluorodopar和11C-nomifensin摄取较正常减低,而Parkinson病这两种显像相对正常。

2、橄榄脑桥小脑萎缩:

以明显的桥脑及小脑萎缩为病理特点,多为散发病例,部分病例呈家族性发病,为常染色体显性遗传,称为家族性OPCA。

(1)一般未成年起病,男女均可受累,缓慢进展。主要表现小脑性共济失调脑干功能受损,可有自主神经损害、Parkinson综合征、锥体束征等。如明显步态不稳、基底加宽、眼球震颤意向性震颤,后期出现肌张力增高、腱反射亢进、Babinski征等锥体束征,波及延髓肌群出现吞咽困难、呛咳、构音障碍和舌肌束颤。可见强直、震颤、运动缓慢等锥体外系症状,罕有软腭阵挛;少数可有眼肌瘫痪,表现眼球向上或向下凝视麻痹,慢眼球运动可能是OPCA特征性表现。可有性功能不良、尿失禁、晕厥,以及视神经萎缩等。

(2)病程中晚期MRI可清晰显示小脑、脑干萎缩,第四脑室和脑池扩张。

3、Shy-Drager综合征(SDS)也称特发性直立性低血压,与前交感神经元变性有关,特征性临床表现是进行性自主神经功能异常,常合并Parkinson病、小脑性共济失调、锥体束征或下运动神经元体征如肌萎缩等。

(1)中年起病,男性较多,发病隐袭,进展缓慢。卧位血压正常,站立时收缩压下降20-40mmHg或以上。一般无心率改变和晕厥常见的先兆,如面色苍白、冷汗、恶心等。早期症状轻,直立时出现头晕、眼花和下肢发软,较重者眩晕、体位不稳,严重者直立即发生晕厥,需长期卧床。

(2)可见其他自主神经功能损害,如性功能减退、阳痿等,便秘或顽固性腹泻、尿失禁或尿潴留,局部或全身无汗或出汗不对称,体表温度异常等;颈交感神经麻痹可引起瞳孔不等大、眼睑下垂、虹膜萎缩及Horner征;迷走神经背核受损可引起声音嘶哑、吞咽困难和心跳骤停而猝死

(3)部分病人出现四肢肌强直、动作减少、行动缓慢等类Parkinson表现;眼球震颤、构音困难和共济失调等小脑症状;病理征及假性球麻痹等椎体系损害。少数病人出现脑神经及下运动神经元损害如肌萎缩,可见淡漠、抑郁精神障碍

(4)多系统萎缩患者肛门括约肌肌电图可呈神经源性改变。  

疾病病因

病因不清在神经胶质细胞,特别是少突胶质细胞等胞浆内发现包涵体免疫组化研究发现这些包涵体内含有免疫活性细胞周期依赖性激酶有丝分裂活化蛋白激活酶等。在脑干、脊髓、小脑、下橄榄核等处都发现α-突触核蛋白表达,提示在本病发病中起重要作用。  

病理生理

本组疾病共同的病理特征是,中枢神经系统广泛的神经元萎缩、变性、脱失及反应性胶质增生等。MSA病变主要分布于小脑Purkinje细胞脑桥核、下橄榄核、尾状核、壳核、苍白球、黑质蓝斑前庭核、迷走神经背核、脊髓前角细胞、交感及副交感神经核、胸髓中间外侧核等。白质中存在寡数突神经胶质抽结样嗜银包涵体,皮质脊髓束变性及髓鞘脱失,骶髓Onuf核严重变性,出现尿便障碍和阳痿。63%的MSA病人多巴胺受体缺失,小脑型MSA可见小脑、脑干萎缩。  

治疗方案

MSA尚无特效疗法,少数患者病初用大剂量美多巴可缓解症状。Shy-Drager综合征运动功能缺损尚无特效疗法,但体位性低血压可采取多盐食,氟氢可的松0.1-1mg/d;外周交感神经α1-受体激动剂米多君成人剂量2.5mg,早晚各1次口服,酌情增减,可增加外周血管阻力和提高血压。穿齐腰高筒弹力内裤,夜间睡眠时取头高位可能有效。

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