指鼻不准

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指鼻试验:嘱患者将手臂伸直外展,先示指摸触检查者伸出的示指指尖,然后再指自己的鼻尖,以不同方向、速度、睁闭眼重复多次进行比较。小脑病变指鼻不准,接近鼻尖时动作变慢,不能正确调整距离,测距过度(辨距不良)或出现动作性震颤。指鼻不准程度与病损程度平行。

脊髓小脑变性症〔英文名称:spinocerebellar ataxia〕是以运动失调为主要症状病理学上是以小脑及其传入、传出途径的变性为主体的疾病,临床上是以肢体共济失调构音障碍为主要特征。

这些综合征中有许多是遗传性的;另一些则属散发性.脊髓小脑变性大致可分为三大组:主要由脊髓变性引起的共济失调,小脑性共济失调,或多系统萎缩.对这些疾病目前无特殊治疗。

目录

指鼻不准的原因

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染免疫缺陷生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞萎缩变性髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质基底核丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

医生会先依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在 小脑及脊髓 神经失调的病态,然后会查问他的 家族史(包括已故的亲人),最后透过核磁共振(MRI)及基因测试 ,才能判断 病人是否患上小脑萎缩症。

遗传方式

因为这是自体显性遗传疾病,所以若父母一方有小脑萎缩症,则其子女不分性别都将有 50% 机率罹患此病。若其子女未受遗传,则其下一代也不会因遗传而罹患此病。

大量临床资料报告研究表明:小脑萎缩的大多数患者是属于遗传性的,且病情呈慢性、进展性恶化,若得不到有效的控制,很快就会危及生命。所以,一旦发现应及早用药治疗,有效地控制病情、改善原有的症状、提高生活质量、延缓生命。

指鼻不准的诊断

其主要的临床表现为:自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈”醉汉步态”,以及构音障碍、语言不利、吞咽困难饮水呛咳眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕失眠晕厥心悸直立性低血压、排汗障碍、尿频性功能减退或障碍等。

Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明。

指鼻不准的鉴别诊断

小脑共济失调一般起病于30~50岁间,散发的病例与显性遗传的病例均有报道.病理变化局限于小脑以及偶尔下橄榄体.临床上只有小脑功能障碍的体征

多系统萎缩(橄榄体桥脑小脑萎缩)中,共济失调在青年和中年发病.附加的症状包括不同组合的强直锥体外系症状,感觉障碍,下运动神经元症状与自主神经功能障碍.在某些家族中可发生视神经萎缩色素沉着视网膜炎眼肌瘫痪痴呆.这些综合征包括Menzel显性遗传疾病(伴颅神经障碍和强直);Dejerine-Thomas散发性或隐性遗传综合征(有显著的帕金森综合征症状);亚速尔运动系统变性(Machado-Joseph病);以及小脑性共济失调伴自主神经功能障碍(Shy-Drager综合征)。

某些发病机制不明的全身性疾病,例如共济失调-毛细血管扩张症,也能产生共济失调。在线粒体多系统疾病中,除共济失调外,还有不同组合的眼肌瘫痪,心脏传导阻滞以及肌病。若干呼吸链酶的活性有降低,有线粒体DNA的缺失,肌肉活检显示特征性的破碎红纤维(ragged red fibers)。

其主要的临床表现为:自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈”醉汉步态”,以及构音障碍、语言不利、吞咽困难饮水呛咳眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕失眠晕厥心悸直立性低血压、排汗障碍、尿频性功能减退或障碍等。

Friedreich共济失调是脊髓共济失调的原型.属于常染色体隐性遗传.相关的基因定位于第9号染色体.在5~15岁间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃.智力往往也有减退.震颤如有出现是属于次要症状.腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失.常见弓形足脊柱侧凸和进行性心肌病变.血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明。

指鼻不准的治疗和预防方法

尽量保持与社会接触,争取生活平衡;

选择适合自己的工作和生活方式, 尽 可能与别人多交往,保持愉悦的心理状态;

培养运动习惯。选择适合自己体能状态的运动,以维持心肺耐力、肌力,使身体的柔软度处於最佳状态;

注意生活起居。不要固定在相同的姿势太久 , 常常活动手脚;

接受物理治疗、职业治疗或言语治疗,用以舒缓病情。

在患者亲人的爱心照顾下,可增强患者的生命力

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