掌骨和跖骨短

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掌骨和跖骨短是小儿假甲状旁腺机能减退的主要临床表现

目录

掌骨和跖骨短的原因

(一)发病原因  本病为不同外显性的X链锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤,目前已了解的缺陷:在此病人的红细胞中,与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联;对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少。使靶器官组织对PTH不反应。或甲状旁腺素结构异常,不被PTH受体认别使与其结合;PTH促使肾产生1,25(OH)2D作用也异常,使PTH也不能发挥作用。

(二)发病机制  甲状旁腺组织正常,PTH分泌正常,血中PTH正常或偏高,但仍有低钙血症高磷血症,甲状旁腺代偿增生肥大是靶器官细胞对PTH反应减弱或完全缺乏。一般分为2型,假性甲旁低Ⅰ型,是靶细胞膜上受体缺陷,不能接受PTH,能接受但不能激活腺苷环化酶系统,则不能合成cAMP,给PTH尿排cAMP不增加从而PTH不能发挥生理效应。注射外源性PTH,低血钙、高血磷仍不被纠正。假性甲旁低Ⅱ型是注射外源性PTH后,尿排cAMP升高,而磷排出不增加,低血钙和高血磷不被纠正,是受体后缺陷。本病为不同外显性的X链锁显性遗传

掌骨和跖骨短的诊断

临床特点:除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等,如肾脏不反应而骨组织PTH反应时骨膜下吸收,纤维囊骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣颅骨增厚及生长障碍,常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化晶体白内障,儿童患者常有以上解剖的特征,PTH抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为Gsα基因突变引起,血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。

检查:

1.血生化检查 血钙降低,血磷升高。

2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果尿磷排出超过原先5~6倍,即证明是原发性甲状旁腺功能减退,亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍,则为本病症。如能同时测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退,如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏,如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。

3.X线骨片检查 可见各种畸形,如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化,以及纤维性骨炎等。

4.脑电图检查 可发现异常脑波。

掌骨和跖骨短的鉴别诊断

掌骨指数等于第2、5掌骨长度之和第2、5掌骨横径之和。掌骨即手掌部的骨头,由大拇指开始,依次为第1、2、3、4、5掌骨。马凡综合征临床表现掌骨指数及指骨指数均增大

腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变:该症状见于黏多糖贮积症Ⅵ型,本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征,多发性营养不良侏儒症。为常染色体隐性遗传疾病。本病常染色体隐性遗传。本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12~q13,可能有2 个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

掌跖角化过度:是指局部皮肤角质增生皮肤干燥,有鳞屑皲裂,一般无主观不适,有时可有瘙痒疼痛,常在冬季加重的症状。

临床特点:除甲旁低的低钙血症外,还有先天性骨和其他发育畸形,如侏儒症,圆脸,智力低下,小下颌,颈粗短,异位骨化等,如肾脏不反应而骨组织PTH反应时骨膜下吸收,纤维囊骨炎,称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦,身材矮胖,拇指短,第1,2,4掌骨和跖骨短,偶见第二指比中指长,指趾短宽,外生骨疣颅骨增厚及生长障碍,常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成,基底节钙化晶体白内障,儿童患者常有以上解剖的特征,PTH抵抗还可伴有性腺功能减低,亦为Gsα基因突变引起,血钙减低,磷和碱性磷酸酶可升高,血中PTH增高或正常。

检查:

1.血生化检查 血钙降低,血磷升高。

2.Ellsworth-Howard试验 投予200U(2ml)PTH(注射)后,如果尿磷排出超过原先5~6倍,即证明是原发性甲状旁腺功能减退,亦即肾小管对PTH有良好反应。如增多不到2倍,则为本病症。如能同时测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退,如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型说明第二信使作用遭到破坏,如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。

3.X线骨片检查 可见各种畸形,如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化,以及纤维性骨炎等。

4.脑电图检查 可发现异常脑波。

掌骨和跖骨短的治疗和预防方法

假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病,为不同外显性的X链锁显性遗传,应参照遗传性疾病的预防方法。

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