黏多糖贮积症Ⅵ型

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本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良侏儒症。亦为常染色体隐性遗传疾病。其特征为身材矮小,角膜浑浊,但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现,是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的独立疾病。

目录

黏多糖贮积症Ⅵ型的病因

(一)发病原因

本病常染色体隐性遗传

(二)发病机制

本病的基本生化缺陷是N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-硫酸醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在软骨素-4-硫酸,也发生在硫酸皮肤素。该基因定位于5q12~q13,可能有2个等位基因。本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。

黏多糖贮积症Ⅵ型的症状

根据临床症状的轻重程度,可将这型黏多糖贮积症分为重型(MPSⅥ-A型)和轻型(MPSⅥ-B型)。重型多在2~3岁发病,常有关节运动受限、疝气、四肢挛缩、容貌粗笨、短颈、身材矮小。因躯干和四肢发育迟缓,故可出现身材比例失调。容貌粗笨不及黏多糖贮积症Ⅰ型和Ⅱ型那样明显。头颅略大,两眼间距过宽。部分病例也可合并脑积水。大多数病例可有不同程度的周边性角膜浑浊和听力消失。也可出现钟状胸、漏斗胸脐疝腹股沟疝。在主动脉瓣区常可听到主动脉关闭不全而产生的杂音。一般有肝、脾轻度到中度肿大。可引起脊柱骨盆、手和头颅等全身骨骼改变,第2颈椎发育不良,可导致寰枢脱位脑膜增厚,也可发生脊髓病神经系统并发症,胸腰部椎体变形,骨盆发育不良。本型病人同其他几型黏多糖贮积症一样,也可出现腕骨发育不全、变形及掌骨呈棒状改变。人字缝融合和齿状突发育不良可引起神经并发症,如脑积水和痉挛性截瘫。由于胶原组织压迫神经,常出现腕管综合征。可反复发生呼吸道感染。有的可发生心力衰竭。轻型病例发病年龄较大,骨骼畸形较轻,病情发展亦较缓慢。

本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多硫酸皮肤素和白细胞出现明显的异染性颗粒(Reilly小体),白细胞或皮肤或纤维细胞培养显示N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏。

黏多糖贮积症Ⅵ型的诊断

黏多糖贮积症Ⅵ型的检查化验

尿液中有过多的硫酸皮肤素。中性粒细胞淋巴细胞有多而明显的异染性颗粒。

X线检查:同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱骨盆改变为常见。此外尚有头颅改变,并具有特征性。

1.四肢 股骨胫骨管状骨有骨干异常,许多病例有骨骺板和千骺端畸形上肢长管状骨较下肢改变明显。手和足的短骨改变因人而异,但均有畸形,表现掌骨呈棒状,腕骨发育不全或呈畸形。

2.脊柱 以胸腰椎处改变为明显,表现有椎骨小,呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有脊柱后凸肋骨呈船桨状,伴有胸骨向前突出,可使胸部呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。

3.骨盆 髂骨翼发育不全,并有畸形,髋臼小,股骨头骨骺不规则和变扁。

4.颅骨 蝶鞍增大呈“乙”形,有硬化乳突、齿状突发育不全及人字缝融合。

黏多糖贮积症Ⅵ型的鉴别诊断

本型的鉴别诊断与Ⅰ型相同。

黏多糖贮积症Ⅵ型的并发症

本病的重型可并发脑积水痉挛性截瘫,有的可发生心力衰竭脐疝腹股沟疝,肝、脾轻度到中度肿大。

黏多糖贮积症Ⅵ型的预防和治疗方法

遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

黏多糖贮积症Ⅵ型的西医治疗

(一)治疗

黏多糖贮积症Ⅰ型。对关节挛缩胸廓畸形,可行手术矫形治疗,对易感染倾向也必须进行有效的防治。至于其他症状心力衰竭等,可以进行对症治疗。

(二)预后

因人而异,重型病人一般在10岁前死亡,轻型病人则可长期存活。

黏多糖贮积症Ⅵ型的护理

一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒皮质激素、肾上腺素胰高血糖素等可帮助控制低血糖。

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