先天性眼球震颤

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先天性眼球震颤又称先天性特发性眼球震颤,是一种表现复杂、危害较重、其病因尚待揭示和难以治疗的疾病。此病发病较早,临床上以眼球的规律性摆动为主要表现,可造成弱视、侧视及固视困难等,严重影响视功能。

先天性眼球震颤患者眼外肌的本体感受器肌纤维本身均有明显的组织形态的超微结构及光镜下的改变。主要表现为,本体感受器中出现大量的髓样体、脂褐素线粒体数目减少、肿胀、内嵴断裂等现象,梭内肌纤维出现变性、紊乱及坏死,大量胶原纤维增生感受器内出现感觉神经末梢变形及脱髓鞘现象。有些感受器结构完全紊乱,神经成分缺如,梭内肌纤维大量变性、溶解,肌节结构消失,均质化和空泡变。眼外肌本身也有改变,肌小节长度不等,肌浆网明显扩张,胞浆内出现较多的自噬体,以及由此形成的脂褐素、髓样体等残余小体。同时,胞浆内出现大量脂滴。

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