易变性痉挛

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易变性痉挛又称手足徐动症或指划运动,特点为肢体远端游走性肌张力增高与减低动作,出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动。与肌张力障碍类似,并非一个独立的疾病单元,是手指足趾、舌或身体其他部位相对缓慢的、无目的、连续不自主运动临床综合征

手足徐动症(athetosis)可见于多种脑病,特点为手足缓慢不规则扭动。手足徐动症是肢体远端游走性肌张力增高与减低动作,出现缓慢的如蚯蚓爬行的扭转样蠕动,伴肢体远端过度伸展,如腕过屈、手指过伸等,且手指缓慢地逐个相继屈曲;由于过多的自发动作使受累部位不能维持在某一姿势或位。手足徐动症见于Huntington舞蹈病Wilson病肝性脑病、Hallervodern-Spatz病、酚噻嗪类氟哌啶醇慢性协和中毒等偏侧手足徐动症多见于脑中风患者,各种镇静剂均可使不自主运动暂时缓解如苯巴比妥地西泮等。

目录

易变性痉挛的原因

(一)发病原因

手足徐动症(athetosis)的常见病因有:①遗传性或家族性:多为常染色体隐性遗传,较罕见;②脑血管意外;③颅内感染;④药物;⑤脑瘫:各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症;⑥高位颈髓病变。

不同类型病因不同,如发作性肌张力障碍舞蹈手足徐动症(paroxysmal dystonic choreoathetosis,PDC),是罕见的遗传性运动障碍性疾病。而发作性运动源性舞蹈手足徐动症(paroxysmal kinesigenic choreoathetosis,PKC),是罕见的运动障碍性疾病,常由运动诱发,有时与弥散性或局灶性脑损伤有关,亦有认为是癫痫的一种形式,因发作有相似诱因,抗癫痫治疗有效。

(二)发病机制

1.遗传性或家族性 多为常染色体隐性遗传,较罕见,日本的一个发作性肌张力障碍性舞蹈手足徐动症,家族基因定位于2q31~36,并可进一步定位于D2S164与D2S377间,该区域编码PDC基因,目前新发现一种X-连锁遗传性疾病可引起舞蹈手足徐动症,定位于Xp11,尚伴智能发育迟滞、行为异常等;其他少数遗传性神经疾病,如脑白质营养不良脊髓小脑性共济失调肝豆状核变性及家族性低蛋白血症等,也可伴发手足徐动症。

2.脑血管意外 先天性婴儿Heubner回返动脉闭塞可导致对侧肢体手足徐动样动作,成人急性丘脑苍白球梗死可引起手足徐动样动作,尸检可见内囊后肢腔隙样状态。

3.颅内感染 慢病毒所致Creutzfeldt-Jakob病可出现痴呆肌阵挛和双侧手部指划运动,MRI显示双侧尾状核、壳核萎缩及T2WI高信号;单纯疱疹性病毒、肺炎支原体、弓形虫和艾滋病颅内感染也可引起手足徐动症。

4.药物 可卡因、安非他明等成瘾者可出现舞蹈手足徐动症,长期使用抗精神病药吩噻嗪氟哌啶醇等引起急性肌张力障碍或迟发性运动障碍,亦可表现手足徐动症。

5.脑瘫 各种原因引起脑瘫可出现手足徐动症,如围生期缺氧脑病早产产伤胆红素脑病、大脑皮质发育不良、脑穿通畸形、胆红素脑病等,以及成人心跳骤停中毒导致缺氧性脑病等。

6.高位颈髓病变 如颈髓脱髓鞘病变,除引起深感觉丧失外,亦可出现假性手足徐动症或指划动作。

病理改变:主要累及双侧尾状核、壳核及下丘脑神经细胞变性、消失,神经胶质增生,有髓纤维束显著增加,分布不规则,呈束状或网状排列,髓鞘染色呈斑状,犹如大理石,称”大理石样病变(status marmoratus)”,可见尼氏体减少消失,纹状体缩小。丘脑、苍白球、黑质内囊及大脑皮质亦可变性。双侧手足徐动症患者双侧苍白球外侧部神经元,可见PAS染色阳性Bielschowsky小体沉积,呈圆形,位于胞内核周。

易变性痉挛的诊断

手足徐动症有手足特殊姿势的不自主运动,故诊断并不困难。舞蹈病的舞蹈样动作出现于肢体躯干及头面部,范围广泛,且比不自主动作更迅速,呈跳动样,不同于本征的不自主动作主要局限于手足。但本征有时与舞蹈病并存,则称为舞蹈-手足徐动症(chorea-athetosis)。

1.以单侧或双侧手和手指的缓慢而不规则的蠕动扭转动作为其主征。手指常过伸或分开,下肢受累者少见。

2.患肢肌张力时高时低,变化无常。肌痉挛时肌张力增高,肌松弛时肌张力正常。

3.情绪紧张、精神受刺激或作随意动作时症状加重,安静时减轻,入睡后消失。

4.多见于早产儿和产后窒息的小儿(常在出生后短期内发病),各种急性及慢性脑炎肝豆状核变性、脑壳核部腔隙性梗死一氧化碳二硫化碳锰中毒等患者(常在疾病过程中发病),并有相应的病史、体征实验室检查所见。

易变性痉挛的鉴别诊断

易变性痉挛的鉴别诊断:

1、应与假性手足徐动症区别。后者因肢体丧失位置觉造成一伴有额叶后柱和侧柱合并损害或周围神经损害

2、应与扭转痉挛相似,后者主要侵犯肢体近端、颈肌躯干肌,典型表现以躯干为轴扭转。

3、应注意与舞蹈-手足徐动症等不同临床类型间的鉴别,舞蹈-手足徐动症患者肢体、躯干及面部出现范围广泛不自主运动,呈粗大、多变和迅速跳动样。

手足徐动症有手足特殊姿势的不自主运动,故诊断并不困难。舞蹈病的舞蹈样动作出现于肢体躯干及头面部,范围广泛,且比不自主动作更迅速,呈跳动样,不同于本征的不自主动作主要局限于手足。但本征有时与舞蹈病并存,则称为舞蹈-手足徐动症(chorea-athetosis)。

1.以单侧或双侧手和手指的缓慢而不规则的蠕动扭转动作为其主征。手指常过伸或分开,下肢受累者少见。

2.患肢肌张力时高时低,变化无常。肌痉挛时肌张力增高,肌松弛时肌张力正常。

3.情绪紧张、精神受刺激或作随意动作时症状加重,安静时减轻,入睡后消失。

4.多见于早产儿和产后窒息的小儿(常在出生后短期内发病),各种急性及慢性脑炎肝豆状核变性、脑壳核部腔隙性梗死一氧化碳二硫化碳锰中毒等患者(常在疾病过程中发病),并有相应的病史、体征实验室检查所见。

易变性痉挛的治疗和预防方法

遗传背景的手足徐动症预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚推行遗传咨询携带者基因检测产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。

早期诊断、早期治疗加强临床护理对改善手足徐动症患者的生活质量有重要意义。

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