小儿先天性肌强直综合征

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强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征,是一组较为少见的遗传性疾病,包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病

共同的特点是:随意肌主动收缩后,或给予各种机械性刺激或电刺激后,出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。强直性收缩的肌肉僵硬,但不伴疼痛。寒冷、兴奋、忧虑、疲劳发热等均可使肌强直加重。用叩诊锤叩击肌肉,可出现肌球。肌电图可出现强直电位

目录

小儿先天性肌强直综合征的病因

一、发病原因

本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传

目前具体病因不明,认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道基因突变引起。

二、发病机制

可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。

三、病理变化

可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维肌质增多。

小儿先天性肌强直综合征的症状

一、好发人群

以男性为主。

好发年龄:出生后不久,青春期。

好发部位:周身各处的随意肌,尤其是下肢

二、症状

肌肉强直始于新生儿时期或婴儿期,青春期出现显著的肌肥。

下肢肌肉强直:造成起立、迈步及上台阶时肢体发僵、动作笨拙,行走困难,严重时可不能活动。

手及前臂肌群强直:持物后不能立即放松。

面部肌肉强直:啼哭或打喷嚏时用力闭眼后,眼睑发生痉挛,不易立即睁开。

出现帐篷形上唇,伴有呼吸困难、吮吸。

咀嚼肌强直:进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松。

肌无力:出现支气管误吸,下颌张开。

膈肌、肋间肌无力,肺部法语不成熟:呼吸困难。

尿道括约肌强直:排尿困难

特点:

情绪改变、受凉、疲劳发热可使症状加重,温暖可减轻症状。

反复做同一动作,受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。

二、诊断

1、患儿全身肌肉常发育良好,肌力、肌张力及反射均正常,无肌萎缩

2、患儿用力闭目或紧握检查者手持续5s后立即放松,出现肌强直,反复活动多次,强直减轻。

3、用叩诊槌叩击静止的肌肉:局部肌肉,特别是三角肌舌肌,出现凹陷,持续半分钟左右消失。

4、用叩诊锤击大鱼际的肌肉:拇指对掌而不能立即松弛。

5、进行肌肉活检及肌电图

小儿先天性肌强直综合征的诊断

小儿先天性肌强直综合征的检查化验

1、血、尿、便常规检查正常

2、血清肌酶检查正常。

3、血清电解质检查。

4、肌活检:

肌纤维肥大,含较多正常结构的肌原纤维

受累肌易发生中央成核作用。

5、肌电图

呈典型的肌强直电位,停电后徐徐缓解,出现肌强直放电。

小儿先天性肌强直综合征的鉴别诊断

1、萎缩性肌强直

青春期后发病,有明显肌萎缩肌无力

内分泌营养障碍,常出现秃发睾丸萎缩白内障症状

对叩击及电流刺激无强直性反应。

2、强直性肌营养不良

可有秃顶、窄面、白内障和内分泌功能障碍等症状。

肌电图呈典型肌强直电位

3、先天性副肌强直

自幼年起病,出现轻肌强直,无肌萎缩,肌肥大不明显。

无寒冷刺激时仍有肌强直。

4、某些药物诱导的肌强直

如肌松剂、去极化剂、麻醉剂、治高胆固醇血症药物。

5、甲状腺功能减退症

肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直),肌水肿明显。

腱反射缓慢等甲状腺功能低下的其他体征

6、Schwartz-Jampel 综合征肌纤维颤搐痛性痉挛-肌束震颤综合征、持续性肌活动综合征、病理性痛性痉挛综合征、高钾型周期性瘫痪僵人综合征磷酸化酶磷酸果糖激酶缺乏性收缩等。

无叩击性肌强直及典型肌电图异常

7、其他

家族性发育过度、肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange 综合征等。

小儿先天性肌强直综合征的并发症

1、现肌萎缩

2、肌强直营养不良

3、排尿困难

4、出现情绪低落易激动孤僻抑郁强迫观念等。

5、容易跌伤

小儿先天性肌强直综合征的预防和治疗方法

预防:

孕妇产前诊断进行羊水绒毛膜绒毛组织活检,检测CTG 重复序列

小儿先天性肌强直综合征的西医治疗

1、轻症者对日常生活影响不大,无需特殊治疗。

2、严重影响日常生活和学习者,应对症治疗

(1)苯妥英钠

机制:减少膜兴奋性,减少钠离子内流入细胞,稳定肌膜

用法:3~8mg/(kg.d),分3次口服。

副作用:出现牙龈增生、震颤、共济失调等。

(2)普鲁卡因胺

机制:抑制神经-肌肉突触的兴奋性,稳定肌膜。

用法:每次mg/kg,每6小时1次。

副作用:剂量大时出现发冷发热胃肠道症状、肌肉疼痛皮疹心律失常粒细胞减少系统性红斑狼疮等。

(3)肾上腺皮质激素促肾上腺皮质激素(ACTH )

机制:促进钾离子排泄,降低肌细胞对钾离子的敏感性。

地塞米松:0.1~0.2mg/(kg.d),静脉滴注症状改善后减量。

泼尼松:1~2mg/(kg.d),1次顿服

ACTH:每次~1U/kg,2次/d肌内注射

(4)奎宁

机制:出现箭毒样作用,降低神经-肌肉突触的兴奋性,抑制乙酰胆碱释放,延长肌肉收缩不应期,同时稳定肌膜。

硫酸奎宁:每次~0.3g口服,2~3次/d。

副作用:可有头痛恶心耳鸣耳聋腹痛、皮疹及视神经萎缩等。

(5)其他药物

硝苯地平乙酰唑胺地西泮(安定)等。

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