先天性肌强直

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先天性肌强直(thomsem disease)

此病主要症状为普遍性肌强直和肌肥大,多数在出生时或儿童早期即发病,少数至青春期发病。患者肢体僵硬,动作笨拙,静止不动后或在寒冷环境中症状加重,反复运动可暂时减轻症状。坐或站立一段时间后,不能立即起立或起步。突然受惊吓时,可引起全身肌肉强直性收缩;跌倒时不能将手伸出撑住地面及时爬起;与人握手后要较长时间才能松开。打喷嚏后,双眼仍紧闭;发笑后,面部表情肌不能及时恢复;温暖的环境能使肌强直减轻。症状严重程度可因人而异,最轻者甚至无自觉主诉,仅在家系调查中发现。个别病人在肌肉多次收缩后症状不见减轻,反而加重,称为反常性肌强直。病人全身肌肉发育良好,常伴肥大。此病预后良好,多数随年龄增长而症状减轻,对寿命无影响。

病因: 目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病。系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。

先天性肌强直发病率为0.3~0.6/10万,即全中国大约有3000-6000名患者.常见有2种遗传类型:Thomsen病常染色体显性遗传;Becker病常染色体隐性遗传

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